Choroby genetyczne: smutna rzeczywistość
W Europie na 1000 urodzonych żywych dzieci u ponad 10 stwierdza się choroby, których przyczyną jest defekt genetyczny. Jednocześnie 30% przyjęć do szpitali pediatrycznych oraz 10% hospitalizacji osób dorosłych jest spowodowanych chorobą genetyczną pacjenta - pisze w Rzeczpospolitej Marta Orzelska.
Problem chorób genetycznych nie jest przejściową modą, lecz rzeczywistością wszystkich społeczeństw krajów rozwiniętych, czy nam się to podoba, czy nie - twierdzi Tadeusz Mazurczak, szef Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka.
Choroby genetyczne pojawiają się z mniej więcej stałą częstotliwością. To, że coraz więcej krajów notuje wzrost ich liczby, jest wynikiem likwidacji wielu zagrożeń, które wcześniej maskowały występowanie chorób genetycznie uwarunkowanych - dodaje prof. Jerzy Bal z ZGM IMiD.
Jakie usługi oferowane są dziś w Polsce osobom, u których podejrzewa się chorobę genetyczną? We wszystkich miastach, w których działają akademie medyczne, znajdują się poradnie genetyczne. Tam też powinny być kierowane rodziny, w których rozpoznaje się lub podejrzewa taką chorobę u któregoś z członków.
Do wykonania specyficznego badania genetycznego musi istnieć określone wskazanie. Może nim być podejrzenie określonej choroby genetycznej u dziecka, rozpoznanie takiej choroby u któregoś z członków rodziny, występowanie choroby u kilku osób w rodzinie lub u kolejnego dziecka, powtarzające się poronienia samoistne lub przypadki wczesnej śmierci noworodków z wadami rozwojowymi. W przypadku kobiet planujących ciążę, które przekroczyły 35. rok życia, wskazaniem do badania genetycznego płodu jest ich wiek. (jask)
Więcej: Rzeczpospolita - Dziedziczone ryzykoRzeczpospolita - Dziedziczone ryzyko