Dla rodziców ta diagnoza brzmi jak wyrok

Małgosia od kilku dni szykowała się na przyjazd rodziny. Przez kilka tygodni chorowała i bardzo stęskniła się za córką, a przede wszystkim 2-letnim wnukiem. Pierwszy kontakt był jednak jakiś dziwny… Trudno to było określić - Kubuś zachowywał się, jakby jej nie poznawał. Odsuwał się, gdy chciała go przytulić, siedział sam i patrzył w podłogę. Podczas kolejnego spotkania sytuacja się powtórzyła. Córka przyznała, że chłopiec od pewnego czasu inaczej się zachowuje – nie chce się bawić, trudno nawiązać z nim kontakt, miewa ataki agresji. Małgosia poradziła córce, by skonsultowała się z psychologiem.

Ten stwierdził, że dwulatek najzwyczajniej w świecie jest niegrzeczny. Wskazywał na błędy wychowawcze i radził wprowadzić w domu większy dryl i kary za nieposłuszeństwo. „Dwulatek nie może rządzić domem!” – te słowa szczególnie zapadły matce Kuby w pamięć. Coś jednak było nie tak… W ciągu kolejnych miesięcy chłopiec coraz mniej mówił. W końcu z jego ust przestały wydobywać się najprostsze słowa, takie jak „mama”, „daj”, „pić”… Godzinami potrafił budować wieże z klocków czy układać w równym rzędzie zabawki. Gdy ktoś chciał je przestawić, pojawiał się krzyk. Poszli do kolejnego specjalisty, który zasugerował, że może chodzić o autyzm.

Przyczyna wciąż nieznana

Joanna Grochowska, psycholog i wiceprezes Fundacji SYNAPSIS zajmującej się pomocą osobom z autyzmem przyznaje, że takie sytuacje wciąż się zdarzają, choć na szczęście rzadziej niż jeszcze kilka lat temu. – Na studiach medycznych nie ma zajęć nt. autyzmu, na specjalizacji z psychiatrii, neurologii czy pediatrii też wciąż niewiele się o tym zaburzeniu mówi. Nie wymagamy od lekarza pierwszego kontaktu, by od razu stawiał diagnozę, ale jedynie zasugerował rodzicom podjęcie dalszych konsultacji w specjalistycznym ośrodku, co może mieć wpływ na dalszy rozwój dziecka – zwraca uwagę Grochowska.

Od chwili, gdy austriacko-amerykański psychiatra Leo Kanner w latach 40. ubiegłego wieku po raz pierwszy opisał autyzm jako osobną jednostkę chorobową toczyło się wiele dyskusji na temat jej przyczyn. Dość długo w zbiorowej świadomości pokutowało błędne przekonanie, oparte na kontrowersyjnej teorii Bruno Bettelheima z Uniwersytetu w Chicago, że odpowiadają za nią nieprawidłowe relacje rodzinne, szczególnie emocjonalne odrzucenie dziecka przez matkę w początkowym okresie życia. Mimo że teoria „zimnej matki” została obalona, przez wiele lat winą za chorobę nadal obarczano kobiety.

70 lat po opisaniu autyzmu naukowcy wciąż nie potrafią jednoznacznie określić, co jest jego przyczyną. Dominujące obecnie hipotezy mówią o czynnikach genetycznych i środowiskowych. Do niedawna większość naukowców szukała jednego genu, który odpowiadałby za zaburzenie. W tej chwili dochodzą oni do przekonania, że chodzi raczej o pewien typ nieprawidłowości w różnych genach. Od kilku lat większe znaczenie przypisuje się również czynnikom środowiskowym, m.in. zanieczyszczeniu środowiska metalami ciężkimi. Niedawno pismo "Pediatrics" opublikowało badania naukowców z University of Pennsylvania School of Nursing, którzy dowodzą, że u dzieci z wagą urodzeniową poniżej 1,8 kilograma autyzm rozwija się pięciokrotnie częściej niż u dzieci z normalną wagą. Już wcześniej wykazano, że u dzieci, które rodzą się z niską wagą dużo częściej dochodzi do problemów z rozwojem fizycznym i umysłowym. Eksperci twierdzą, że potrzebne są jednak dalsze badania, aby potwierdzić związek niskiej wagi z większym ryzykiem wystąpienia
autyzmu.

Warto przy tym przypomnieć wielkie oszustwo, jakim okazały się opublikowane w 1998 roku na łamach prestiżowego czasopisma medycznego "The Lancet" badania dra Andrew Wakefielda. Dowodził on, że łączona szczepionka na odrę, świnkę i różyczkę (MMR) wywołuje problemy przewodu pokarmowego, które prowadzą do autyzmu. Artykuł od początku spotkał się z ostrą krytyką środowiska medycznego, jednak dopiero w 2008 roku Brytyjska Naczelna Izba Lekarska przyznała, że dr Wakefield dobierał pacjentów w sposób nieobiektywny, a jego postępowanie było nieetyczne oraz nieodpowiedzialne. Już wcześniej dziennikarskie śledztwo dowiodło, że prawie połowa z dzieci biorących udział w projekcie była częścią badania, które miało podeprzeć przygotowywany przez rodziców pozew przeciwko producentowi szczepionki MMR, a sam Wakefield otrzymał za badanie zapłatę w wysokości kilkudziesięciu tysięcy funtów.

Artykuł, mimo że żadne inne badania nie wykazały związku między MMR a występowaniem autyzmu, w wielu krajach wywołał panikę wśród rodziców i na kilka lat podważył zaufanie do szczepionek. Skutkiem publikacji Wakefielda był kilkunastoprocentowy spadek szczepień, co doprowadziło do wzrostu liczby zachorowań na odrę i świnkę, a nawet kilku zgonów.

Raz, dwa, trzy, chorujesz ty!

Naukowcy szacują, że autyzm dotyka jedno na 150 urodzonych dzieci niezależnie od rasy czy statusu społeczno-ekonomicznego i liczba ta w ostatnich latach rośnie. Niektóre badania wskazują, że objawy pojawiają się nawet u co setnego dziecka, trzy-cztery razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Na zaburzenia autystyczne może cierpieć nawet 67 milionów ludzi na całym świecie. Ilu autystów żyje w Polsce? W naszym kraju nie ma dokładnych danych na ten temat. Liczbę tę szacuje się jedynie na podstawie badań epidemiologicznych przeprowadzanych w innych krajach - ocenia się, że wynosi ona co najmniej 30 tysięcy. Dane te są jednak niepełne, gdyż w dalszym ciągu wiele przypadków nie jest prawidłowo diagnozowanych. Zaburzenia autystyczne mają różną postać i nasilenie, co dodatkowo utrudnia trafną klasyfikację.

Joanna Grochowska tłumaczy, że w Polsce zaburzenie najczęściej diagnozuje się u dzieci w wieku około 4-5 lat. - W ciągu ostatnich 20 lat wiek, w którym rozpoznaje się objawy spektrum zaburzeń autystycznych, obniżył się. Jeszcze niedawno do diagnozy najczęściej trafiały 7- czy 8-latki, gdy okazywało się, że nie radzą sobie w szkole. Obecnie najczęściej diagnozujemy dzieci pomiędzy czwartym a piątym rokiem życia, choć zdarzają się też dwulatki – wyjaśnia. Pierwsze sygnały można zaobserwować już w pierwszych 12 miesiącach życia: dziecko nie nawiązuje kontaktu wzrokowego, nie reaguje na swoje imię, nie uśmiecha się, nie używa gestów np. wskazywania, nie gaworzy naprzemiennie. Grochowska przyznaje jednak, że przypadki postawienia diagnozy u 12- czy 14-miesięcznego malucha należą do rzadkości, ponieważ w tym wieku rzadko ujawniają się pełne objawy. Specjaliści mówią o trzech ścieżkach rozwoju autyzmu. Pierwsza obejmuje dzieci, które rodzą się z różnego rodzaju nieprawidłowościami rozwojowymi. U części z nich od
początku występują objawy wskazujące na autyzm, takie jak zaburzenia w zakresie komunikowania się i kontaktów społecznych, ponieważ jednak cała uwaga specjalistów skupia się na innych problemach, sygnały te przypisuje się początkowo innym zaburzeniom. Do drugiej grupy można zaliczyć dzieci, które rozwijają się prawidłowo i nagle „zatrzymują się” albo wręcz gubią nabyte już umiejętności. Proces ten następuje stosunkowo szybko – w ciągu kilku tygodni czy nawet dni. W ostatniej grupie znajdziemy dzieci, u których objawy występują od urodzenia, ale są na tyle delikatne, że mieszczą się w szeroko pojętej normie. Co prawda są trochę trudniejsze w kontakcie, mniej chętne do zabawy, ale mówi się przecież, że dzieci rozwijają się w różnym tempie i to na jakiś czas uspokaja rodziców.

Mimo wielu lat badań lekarze wciąż nie mają narzędzi czy testów, które jednoznacznie potwierdzałyby autyzm. Diagnoza opiera się przede wszystkim na obserwacji i zebraniu szczegółowego wywiadu z rodzicami na temat dotychczasowego rozwoju dziecka. Często dopiero podczas takiej rozmowy okazuje się, że pewne niepokojące sygnały pojawiły się bardzo wcześnie, jednak zostały zbagatelizowane lub były tłumaczone czymś innym.

Problem światowy

Dziś autyzm - obok raka, cukrzycy i AIDS - uznawany jest za jeden z najpoważniejszych problemów zdrowotnych świata. Specjaliści podkreślają, że najważniejsza jest wczesna diagnoza i dobrze poprowadzona terapia. Co prawda nie da się go wyleczyć, jednak odpowiednia pomoc może sprawić, że dziecko pokona pewne ograniczenia.

Na autyzm chorują m.in. synowie b. brytyjskiego premiera Tony’ego Blaira i piosenkarki Toni Braxton. Cierpiał na nią również zmarły w 2009 roku syn Johna Travolty (aktor przyznał to dopiero po jego śmierci). Dla każdej rodziny diagnoza jest szokiem. Braxton w wywiadach przyznawała, że gdy w 2006 roku lekarze powiedzieli jej, na co cierpi jej 3-letni synek Diezel, była zdruzgotana i omal nie zrezygnowała z kariery muzycznej. Początkowo obwiniała siebie, sądziła, że jako matka popełniła jakiś błąd. Później pojawiła się złość na lekarzy, że zbyt późno odkryli chorobę. Potrzebowała ponad roku, by pogodzić się z niepełnosprawnością chłopca.

Rodzice podkreślają, że na początku zawsze pojawia się niedowierzanie. Tymczasem brak wiedzy oraz pokutujące wciąż nieprawdziwe przekonania, że autyzm jest rzadkością i można z niego wyrosnąć, powodują, że rodzice chorych dzieci zbyt późno zaczynają szukać pomocy. Zwlekanie z diagnozą i terapią może zaś doprowadzić do nasilenia objawów autyzmu, a w skrajnych przypadkach może być przyczyną ciężkiej niepełnosprawności. Joanna Grochowska podkreśla, że nieleczony autyzm może prowadzić do zaburzeń wtórnych takich jak agresja czy autoagresja. Dzieci autystyczne potrafią krzyczeć, bić innych, niszczyć przedmioty czy nawet okaleczać się, jednak takie zachowania nie są objawami autyzmu, wynikają raczej z desperacji, gdyż otoczenie nie potrafi odczytać wysyłanych przez nie sygnałów (np. że się źle czują, coś je boli itp.).

"On z tego wyjdzie"

Psycholog zaznacza, że dzieci, jeśli mają dobrze prowadzoną terapię i nie cierpią na dodatkowe problemy zdrowotne, w ogóle nie wykazuje zachowań destrukcyjnych. Niestety, rodzice dzieci autystycznych nie mają w Polsce łatwo. Choć sytuacja powoli się poprawia, wciąż dramatycznie brakuje u nas placówek, które są w stanie świadczyć dobre usługi terapeutyczne w ramach finansowania przez NFZ. Większość takich miejsc to placówki prywatne, w których terapia potrafi kosztować od kilkuset do nawet kilku tysięcy złotych miesięcznie w zależności od stopnia intensywności. Niewielu rodziców stać na takie leczenie. Joanna Grochowska zwraca uwagę na jeszcze inny problem – Polska wciąż nie ma wypracowanych jednolitych standardów terapii. Niektóre poradnie oferują dzieciom metodę dobrego startu czy dogoterapię – metody, które same w sobie są przydatne i na pewno w pewien sposób wspomagają rozwój, ale nie są ukierunkowane na specyficzne potrzeby dzieci z autyzmem i ich główne problemy czyli np. umiejętność komunikowania się,
czy nawiązywania kontaktu z drugą osobą. Dobry ośrodek terapeutyczny powinien nie tylko ułożyć program i pilotować terapię dziecka, ale również wspierać jego rodziców, dawać im wskazówki, jak żyć z tą trudną chorobą. Badania pokazują, że w grupie rodziców dzieci niepełnosprawnych, na największy stres narażeni są właśnie rodzice autystów. Wiedza na temat autyzmu wciąż jest niewielka, dzieci nim dotknięte fizycznie nie różnią się od swoich rówieśników, jednak ich zachowanie znacznie odbiega od przyjętych norm i zwraca uwagę otoczenia. Dla wielu opiekunów samo wyjście z domu wiąże się ze stresem. Obce osoby potrafią na ulicy czy w sklepie zarzucić im, że nie potrafią wychować dziecka albo przeciwnie - wymagają od niego zbyt wiele.

Niezrozumiani

O braku zrozumienia dla autyzmu przekonała się ostatnio Magda z Tarnowskich Gór. Jej siedmioletni cierpiący na autyzm syn został wyproszony z basenu sportowego, choć pływa tam już od dwóch lat – zawsze z deską, na tym samym torze przy krawędzi. Tym razem ratownik stwierdził, że basen dla uczących się pływać jest obok i chłopiec ma opuścić tor. Nie chciał słyszeć, że nagła zmiana miejsca może wywołać u niego atak paniki. Magdę najbardziej zabolało, że pracownicy aquaparku potraktowali ją i jej syna jak oszustów. Danuta Billewicz, przewodnicząca Regionalnego Stowarzyszenia na rzecz Osób Autystycznych i Ich Rodzin w Katowicach, komentując tę sytuację przyznała, że dzieci autystyczne traktowane są jak niegrzeczne i wrzaskliwe, podczas gdy są one po prostu chore. Rodzice zawsze wyjaśniają osobom postronnym objawy autyzmu, ale niestety nie wszyscy okazują zrozumienie.

Na forach dla rodziców dzieci autystycznych znaleźć można wiele takich historii. Opiekunowie dzielą się tam swoimi przeżyciami, wspierają, udzielają sobie wzajemnie rad. Jedni dopiero rozpoczynają swoją podróż z autyzmem, inni mają już za sobą wiele lat terapii i dzielą się swoimi doświadczeniem. Większość rodziców nie ukrywa, że sytuacja ich przerasta. „Kiedy dostaliśmy potwierdzenie od lekarza specjalisty (do końca miałam nadzieję, że to tylko zaburzenia w rozwoju, a nie autyzm) po powrocie do domu miałam ochotę usiąść i po prostu płakać. Zastanawiam się, jak damy sobie radę” – pisze Anna. Ojciec podpisujący się Nickiem Daze: „Dziś do końca zdałem sobie sprawę z tego, co spotkało moją rodzinę. Szwagierka zorganizowała dziś tzw. roczek swojej córeczki Klaudii. Moja Nikola, choć ma trzy latka nie dorasta jej do pięt w rozwoju. Strasznie mnie to zdołowało. Marzyłem kiedyś - córcia pod ręką, marsz Mendelsona, ona szczęśliwa… i co? KATASTROFA". Dla rodziców najgorsza jest bezsilność. Ten sam Daze dodaje: "W
naszym regionie bardzo trudno o specjalistów rehabilitantów, a na dojazdy po 100 km trzy razy w tygodniu po prostu nas nie stać. Wydaje mi się, że my rodzice na co dzień obcującym z autyzmem sami stajemy się "autystami". Nie istnieje dla nas świat inny niż Nasze dziecko".

Autysta = geniusz?

Na temat autyzmu wciąż funkcjonuje wiele mitów i stereotypów. Jeden z nich mówi, że osoby z autyzmem są wybitnie uzdolnione i bardzo inteligentne. Tymczasem szacuje się, że takich osób wśród autystów jest około 10%. Oddzielną grupę stanowią tzw. „genialni idioci” - wybitni w jednej dziedzinie np. mający fenomenalną pamięć wzrokową lub zdolności plastyczne, a jednocześnie o inteligencji na granicy normy. Lekarze oceniają, że ponad połowa autystów cierpi na upośledzenie umysłowe.

Inny mit zakłada, że „z autyzmu można wyrosnąć”, co również nie jest prawdą. Autystą jest się całe życie, a walka z chorobą, jak tłumaczą rodzice, przypomina ciągłą sinusoidę - po dwóch krokach w przód, trzeba zrobić jeden w tył... Opiekunowie autystycznych dzieci tłumaczą, że najważniejsze to zaakceptować rzeczywistość i pożegnać się z niektórymi marzeniami. Jedna z matek napisała, że autyzm to forma naznaczenia odpowiedzialnością. "Na sukces naszych dzieci musimy zapracować i każdy postęp ma dla nas dużo większą wartość niż dla rodziców zdrowych dzieci. Droga przed nami długa. I musimy być naprawdę silni".

Fundacja SYNAPSIS działa od ponad 20 lat na rzecz chorych na autyzm. Stara się upowszechniać wiedzę na temat tego schorzenia i przełamywać obowiązujące stereotypy. Uruchomiła też ośrodek, który prowadzi diagnozę, terapię i rehabilitację osób z autyzmem oraz szkolenia. Prowadzi przedszkole dla chorych dzieci oraz przedsiębiorstwo społeczne dla osób z autyzmem. Więcej informacji: www.synapsis.waw.pl