Wady letalne. Czym są wady letalne płodów?

Wady letalne płodu to ciężkie zaburzenia rozwoju płodu i noworodka, spowodowane przez czynniki genetyczne lub poza genetyczne. W sposób pośredni lub bezpośredni prowadzą do śmierci płodu, lub noworodka. Obecnie nie wiadomo, ile wad letalnych istnieje, bo cały czas odkrywane są nowe.

Wady letalne to wady śmiertelne płodu, które dotyczą niewielkiego odsetka ciąż. Mogą być nie tylko zagrożeniem zdrowia i obciążeniem psychicznym dla matki, ale także mogą spowodować poważne komplikacje zdrowotne kobiety. Do 22 października, czyli wyroku Trybunału Konstytucyjnego zakwalifikowane były jako jedno ze wskazań do legalnej aborcji. Trybunał Konstytucyjny 22 października 2020 r. uznał, że aborcja w przypadku ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu lub jego nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu jest niezgodna z konstytucją.

Wady wrodzone mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi, ale również środowiskowymi (np. doświadczonymi w ciąży infekcjami, narażeniem na promieniowanie, ekspozycją na działanie konkretnego leku). W przypadku większości wad letalnych trudno jest określić ich przyczynę wystąpienia.

Czynniki genetyczne stanowią przyczynę około 20 procent wad letalnych. Około 10 procent wad letalnych spowodowanych jest przez czynniki środowiskowe. Po poczęciu rozwijający się płód przechodzi przez dwa etapy rozwoju:

• Pierwszy - embrionalny występuje na około 10 tygodni po poczęciu. To wtedy powstaje większość układów i narządów ciała.

• Drugi - płodowy przypada na pozostały czas trwania ciąży. To okres wzrostu narządów i ogólnie płodu.

Rozwijający się płód jest najbardziej narażony na urazy w fazie embrionalnej, kiedy rozwijają się narządy. Najczęściej między 2. a 10. tygodniem po poczęciu.

Do grupy wad letalnych zalicza się:

• zaburzenia rozwojowe płodu, które wiążą się z ryzykiem poronienia oraz przedwczesnego porodu,
• zaburzenia rozwojowe płodu prowadzące do śmierci dziecka w okresie życia płodowego,
• wady rozwojowe będące przyczyną śmierci dziecka, które przyszło żywe na świat, jednak nie ma możliwości jego skutecznego leczenia.

Wśród wad letalnych znajdują się także wady cewy nerwowej, prowadzące między innymi do bezczaszkowia i bezmózgowia. Wady letalne obejmują także zaburzenia o podłożu chromosomalnym, do których zaliczamy m.in.: zespół Edwardsa, czyli trisomie chromosomu 18, zespół Patau, czylitrisomie chromosomu 13, zespół Downa oraz monosomie chromosomów autosomalnych.