Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Niszczą życie, wymagają niestandardowej terapii

Definicja choroby rzadkiej obejmuje takie choroby, które są ciężkie, przewlekłe, zagrażające życiu i zdrowiu oraz które dotykają nie więcej niż pięć na dziesięć tysięcy osób. Prawie 80 proc. tego typu schorzeń ma uwarunkowania genetyczne. To, co łączy choroby rzadkie, to częstość występowania w populacji, a nie objawy, bo te są skrajnie różne. 

Szacuje się, że mamy ok. 8 tys. chorób rzadkich, które dotykają 6-8 proc. populacji, co w praktyce oznacza, że z problemem zmaga się ok. 2,5 mln osób w Polsce. Ciężko jednak podawać konkretne liczby, ponieważ w naszym kraju nie ma rejestru.

- Brakuje podstawowej informacji, ilu pacjentów z wybraną chorobą rzadką jest w Polsce. Wielu rodziców dzieci, które mają chorobę rzadką, pyta mnie, ile dzieci z takim rozpoznaniem jest w Polsce. Tymczasem mogę powiedzieć tylko, ilu takich pacjentów jest pod moją opieką albo innych lekarzy, z którymi współpracuję - mówi w rozmowie z wroclaw.pl prof. Robert Śmigiel, genetyk, pediatra, neonatolog, koordynator medyczny Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczego Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu. 

Jak walczyć z chorobą rzadką? - Rozpoznanie jest podstawą. W Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich przede wszystkim stawiamy na szybką diagnostykę. Prawie 80 proc. chorób rzadkich to przypadłości uwarunkowane genetycznie. Wykorzystujemy diagnostykę genetyczną w szerokim zakresie. W Polsce to już jest możliwe. Możemy wykonać takie same badania, jak w każdej części świata - dodaje Śmigieł.

W leczeniu chorych na rzadkie schorzenia bardzo ważna jest terapia. Niemniej istotne jest także wsparcie okołomedyczne. Potrzeba empatii - zdolności odczuwania stanu psychicznego innych, wrażliwości, delikatności w komunikacji. Warto być otwartym oraz pozytywnie nastawionym. To niezwykle ważne.