Trwa ładowanie...

Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Niszczą życie, wymagają niestandardowej terapii

Światowy Dzień Chorób Rzadkich wypada 28 lutego. To idealny moment, by zwrócić uwagę społeczeństwa na problem oraz nakreślić sytuację i życie pacjentów, zmagających się z tego typu schorzeniami.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Niszczą życie, wymagają niestandardowej terapiiŚwiatowy Dzień Chorób Rzadkich. Niszczą życie, wymagają niestandardowej terapiiŹródło: Materiały prasowe
d1wcswe
d1wcswe

Definicja choroby rzadkiej obejmuje takie choroby, które są ciężkie, przewlekłe, zagrażające życiu i zdrowiu oraz które dotykają nie więcej niż pięć na dziesięć tysięcy osób. Prawie 80 proc. tego typu schorzeń ma uwarunkowania genetyczne. To, co łączy choroby rzadkie, to częstość występowania w populacji, a nie objawy, bo te są skrajnie różne. 

Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Niszczą życie, wymagają niestandardowej terapii

Szacuje się, że mamy ok. 8 tys. chorób rzadkich, które dotykają 6-8 proc. populacji, co w praktyce oznacza, że z problemem zmaga się ok. 2,5 mln osób w Polsce. Ciężko jednak podawać konkretne liczby, ponieważ w naszym kraju nie ma rejestru.

- Brakuje podstawowej informacji, ilu pacjentów z wybraną chorobą rzadką jest w Polsce. Wielu rodziców dzieci, które mają chorobę rzadką, pyta mnie, ile dzieci z takim rozpoznaniem jest w Polsce. Tymczasem mogę powiedzieć tylko, ilu takich pacjentów jest pod moją opieką albo innych lekarzy, z którymi współpracuję - mówi w rozmowie z wroclaw.pl prof. Robert Śmigiel, genetyk, pediatra, neonatolog, koordynator medyczny Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczego Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu. 

Paweł Kukiz o komisji do spraw pedofilii. "Proszę mi pokazać osiągnięcia"

Jak walczyć z chorobą rzadką? - Rozpoznanie jest podstawą. W Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich przede wszystkim stawiamy na szybką diagnostykę. Prawie 80 proc. chorób rzadkich to przypadłości uwarunkowane genetycznie. Wykorzystujemy diagnostykę genetyczną w szerokim zakresie. W Polsce to już jest możliwe. Możemy wykonać takie same badania, jak w każdej części świata - dodaje Śmigieł.

d1wcswe

W leczeniu chorych na rzadkie schorzenia bardzo ważna jest terapia. Niemniej istotne jest także wsparcie okołomedyczne. Potrzeba empatii - zdolności odczuwania stanu psychicznego innych, wrażliwości, delikatności w komunikacji. Warto być otwartym oraz pozytywnie nastawionym. To niezwykle ważne.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
d1wcswe
Oceń jakość naszego artykułu:
Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.

WP Wiadomości na:

Komentarze

Trwa ładowanie
.
.
.
d1wcswe
Więcej tematów

Pobieranie, zwielokrotnianie, przechowywanie lub jakiekolwiek inne wykorzystywanie treści dostępnych w niniejszym serwisie - bez względu na ich charakter i sposób wyrażenia (w szczególności lecz nie wyłącznie: słowne, słowno-muzyczne, muzyczne, audiowizualne, audialne, tekstowe, graficzne i zawarte w nich dane i informacje, bazy danych i zawarte w nich dane) oraz formę (np. literackie, publicystyczne, naukowe, kartograficzne, programy komputerowe, plastyczne, fotograficzne) wymaga uprzedniej i jednoznacznej zgody Wirtualna Polska Media Spółka Akcyjna z siedzibą w Warszawie, będącej właścicielem niniejszego serwisu, bez względu na sposób ich eksploracji i wykorzystaną metodę (manualną lub zautomatyzowaną technikę, w tym z użyciem programów uczenia maszynowego lub sztucznej inteligencji). Powyższe zastrzeżenie nie dotyczy wykorzystywania jedynie w celu ułatwienia ich wyszukiwania przez wyszukiwarki internetowe oraz korzystania w ramach stosunków umownych lub dozwolonego użytku określonego przez właściwe przepisy prawa.Szczegółowa treść dotycząca niniejszego zastrzeżenia znajduje siętutaj