genotyp

To przełom w badaniach genetycznych. W czwartek, 31 marca, grupa ponad 100 naukowców z konsorcjum T2T poinformowała o przełomowym dokonaniu z dziedziny genetyki człowieka. Po raz pierwszy od ponad 20 lat przedstawiono całkowitą, uzupełnioną sekwencję ludzkiego genomu. Jest to wydarzenie przełomowe, ponieważ znana dotychczas wersja pozwalała na odczytanie tylko 92 proc. ludzkiego genomu. Dzięki rozwijającej się technologii naukowcy zdołali odkryć pozostałe 8 proc., jednocześnie uzupełniając braki i drobne błędy powstałe podczas poprzednich badań. Odkrycie to może doprowadzić do rewolucji w naszej wiedzy o człowieku. Pozwoli lepiej zrozumieć wpływ genów na rozwój chorób oraz sposób działania ludzkich chromosomów. - W przyszłości, kiedy odczytamy sekwencję czyjegoś genomu, będziemy w stanie określić wszystkie warianty obecne w jego DNA i wykorzystać tę informację w pomocy medycznej - mówił dr Adam Phillippy współprzewodniczący konsorcjum. - Dokończenie badań sekwencji genomu człowieka jest jak założenie nowych okularów. Teraz, kiedy wszystko możemy widzieć wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy - dodał.