Ratownik dziecięcych mózgów

Powody, dla których świecą kałamarnice, zostały już wyjaśnione. Wiadomo, że światło pomaga im w zalotach lub w wabieniu ofiary. - Ale po co światło bakteriom? - zastanawiał się urodzony w 1963 roku biolog Grzegorz Węgrzyn, jeden z najmłodszych profesorów w Polsce. Czasem odstawiał na bok badania świecących bakterii. Wtedy zajmował się genami, a dokładniej procesem podwajania materiału genetycznego (DNA) przez komórki.

O pracach profesora, obecnie szefa Katedry Biologii Molekularnej na Uniwersytecie Gdańskim i prorektora do spraw nauki tegoż uniwersytetu, rozpisywały się najpoważniejsze światowe pisma naukowe. Przebąkiwano, że polskie nauki biologiczne wzbogaciły się o geniusza. - Przez pewien czas byliśmy święcie przekonani, iż w ogóle nie sypia - wspomina doktor Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, współpracowniczka profesora z katedry.

Sypiał. Miał nawet życie prywatne. Ożenił się i - jak wielu zwykłych i niezwykłych ludzi - chciał mieć dzieci.

- Profesor Węgrzyn prowadził badania podstawowe, istotne dla czystej nauki - mówi profesor Maciej Żylicz, prezes Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, też biolog molekularny. - I raczej nie myślał o tym, czy rezultaty badań będą użyteczne dla przeciętnego człowieka. Tymczasem praca profesora niemal z dnia na dzień musiała przekuć się w praktykę ratującą życie - w tym życie jego własnej córki.

Śmiertelna diagnoza

W 1998 roku Alicji i Grzegorzowi Węgrzynom, małżeńskiej parze biologów genetyków, urodziła się córka. Przyszła na świat z chorobą genetyczną. Nieuleczalną i śmiertelną, statystycznie występującą raz na sto tysięcy urodzin. U dzieci genetyków takie dziecko rodzi się z pewnością raz na miliony. - Jak widać, statystyka potrafi nas zaskakiwać - uśmiecha się dziś profesor.

Profesor Węgrzyn uśmiecha się często. Chętnym okazywaniem pozytywnych emocji odróżnia się od zwykle poważnych (może od ciężaru wiedzy) polskich naukowców. Jednak w 2002 roku, gdy dowiedział się, że czteroletnia wówczas Ola choruje na mukopolisacharydozę (MPS) typu I, mógł wyłącznie zapłakać.

"Mukopolisacharydy to długie łańcuchy cząsteczek cukru biorące udział w tworzeniu między innymi tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są nieustannie w organizmie rozkładane na pojedyncze części i na powrót tworzone" - czytamy na stronie internetowej stowarzyszenia chorych na MPS. Jak to rozumieć? U chorych dzieci brakuje enzymów potrzebnych do normalnej przemiany cukrów. Odkładają się one w ich ciałach, zmieniają rysy twarzy, degradują kości i narządy wewnętrzne. Czasem umysły. Wszystko zależy od typu choroby. Jest ich kilka, wszystkie do niedawna były śmiertelne. Dzieci umierały, zanim dorosły. Umierały w zapomnieniu, bo państwo uznało, że - z punktu widzenia budżetu - takiej choroby nie ma. Do dziś mukopolisacharydoza nie została wpisana na listę chorób przewlekłych.

- Wyobraź sobie, że rodzisz piękne, zdrowe niemowlę - mówi Lidia Kiersztyn z Krakowa, mama sześcioletniego dziś Ludwika. - Wyobraź sobie, jak stawia pierwsze kroki i wymawia pierwsze słowa.

A potem wyobraź sobie, jak brzuszek twojego dziecka zaczyna przypominać brzuch kobiety w zaawansowanej ciąży, jak sprawne dotąd rączki zaczynają wyglądać jak dłonie sparaliżowanego starca, jak słowo "mama" zamienia się w nieustający krzyk. I jeszcze wyobraź sobie, że znikąd nie masz pomocy. Bo jeszcze nie wiesz o istnieniu profesora Węgrzyna.

Profesor dziś wie, że rodzice dzieci z mukopolisacharydozą, choć życzą mu wszystkiego, co najlepsze, błogosławią fakt, że genetykowi urodziła się chora Ola. To dzięki temu pięć lat temu ten prawdziwy geniusz odstawił na bok czystą naukę i zaczął szukać ratunku dla córki, a więc i innych śmiertelnie chorych dzieci. A warto wiedzieć, że każdy z typów choroby MPS wymagał wynalezienia innego lekarstwa.

Mur przed mózgiem

Grzegorz Węgrzyn zamieszkał w bibliotekach lub wędrował po Internecie. Przewertował sterty prac naukowych, by trafić na pomocną teorię. W tym czasie pewien amerykański Grek wynalazł enzym, który hamował rozwój MPS typu I. Profesor podał enzym Oli. Rozwój choroby się zatrzymał.

Wkrótce potem pisma medyczne doniosły o wynalezieniu enzymów również dla chorych z MPS II i MPS VI.

Bez nadziei zostali rodzice dzieci z MPS III, zwanej także chorobą Sanfilippo, u których nierozłożone w organizmie cukry degradują przede wszystkim mózg. W Polsce jest ponad 40 takich dzieci. Na świecie dwa, może trzy tysiące.

Profesor Węgrzyn doświadczył tego samego cierpienia, które było udziałem rodziców innych dzieci z mukopolisacharydozą. I choć jego córka czuła się lepiej, chodziła nawet do szkoły, to naukowiec już nie potrafił się od rodziców odwrócić. - Kłopot polegał niestety na tym, że w przypadku MPS III wynalezienie odpowiedniego lekarstwa-enzymu nie rozwiązywało sprawy, bo problemem byłoby jego skuteczne dostarczenie do objętego chorobą mózgu. A mózg człowieka otoczony jest barierą - wyjaśnia Grzegorz Węgrzyn. Przez tę barierę nie przenikają drobnoustroje i szkodliwe substancje, ale także lekarstwa w postaci złożonych związków chemicznych, takich jak białka, w tym - brakujący enzym. Profesor Węgrzyn podszedł więc do cukrów od innej strony.

- Pomogła mi czysta nauka - mówi. Czyli publikacje niezwiązane z medycyną, ale opisujące działanie izoflawonu - związku należącego do metabolitów, czyli substancji będących ubocznym produktem metabolizmu roślin. W tym przypadku soi. Węgrzyn doczytał się, że genisteina może hamować produkcję substancji, których nadmiar w komórkach dzieci cierpiących na MPS III jest przyczyną choroby.

W 2006 roku, w porozumieniu z lekarzami z Centrum Zdrowia Dziecka i Akademii Medycznej w Gdańsku, genetyk zaczął eksperymentalnie, w ramach pilotażowych badań klinicznych (na które udało mu się zdobyć pieniądze z różnych grantów) podawać preparaty zawierające soję wybranym dzieciom z MPS III. Były wtedy na krawędzi śmierci.

Mama i kotlet

Cztery lata wcześniej Agnieszka Róg z Radomia zaczęła dzień po dniu opisywać w dzienniku zamianę jej dotąd pełnego życia dziecka w warzywo. W 2006 roku jej przykuta do łóżka 13-letnia córka przestała samodzielnie jeść. - Miałam poczucie, że właśnie zaczyna się agonia - przyznaje matka. Od końca 2008 roku jej notatki się zmieniają. "Stał się cud. Moja córka znów zaczęła jeść łyżeczką" - napisała któregoś dnia.

- Mój syn, który dawno zapomniał mowy i smaku jedzenia, pewnego dnia stanął przy stole i zawołał: Mama! Kotlet! - wspomina inna kobieta.

Tymczasem eksperyment profesora Węgrzyna - mimo zachwytów światowej prasy naukowej - nieoczekiwanie stanął w miejscu. Z powodu prawa natury, które umieściło genisteinę w soi. - Niestety, to substancja naturalna. Nie można jej opatentować i czerpać z tego zysków - wyjaśnia profesor.

Dlatego żaden z koncernów farmaceutycznych nie jest zainteresowany sponsorowaniem kolejnych etapów kosztownych badań klinicznych. Zgodnie z logiką koncernu musiałby to być drogi lek, bo pacjentów jest mało. Tylko jak stworzyć drogi lek, skoro wiadomo, że podobne substancje (choć nie tak skuteczne) znaleźć można w zwykłych tabletkach z soją?

- Być może w takich sytuacjach badaczom powinno pomóc państwo? - zastanawia się profesor Maciej Żylicz. Państwo jednak milczy. - Z założenia nie wspieramy badań, które mogłyby przynieść dochód prywatnym firmom farmaceutycznym - wyjaśnia mi (anonimowo) urzędnik w Ministerstwie Nauki.

A Jakub Gołąb, rzecznik resortu zdrowia, przekonuje: - Musimy brać pod uwagę rachunek ekonomiczny. Refundowanie bardzo drogich leków dla niewielkiej grupy pacjentów jest teraz zbyt wielkim obciążeniem. Tymczasem w preambule rozporządzenia Unii Europejskiej z 2000 roku czytamy, że państwa członkowskie mają dążyć do sytuacji, by chorzy na rzadkie choroby - bez względu na sytuację ekonomiczną kraju - mieli dostęp do terapii.

Świat go ciągnie

Nadzieja przeniosła się do Holandii. Tamtejsi naukowcy znaleźli pieniądze na program kliniczny z genisteiną w tle i zaprosili profesora Grzegorza Węgrzyna do Amsterdamu. - Obiecali nam pomóc - przyznaje genetyk. - Być może już od lata tego roku będziemy mogli wrócić do badań klinicznych.

Badań, których efektem może być opracowanie genisteiny w bardziej udoskonalonej formie. Tymczasem działający w stowarzyszeniu Uratujmy Życie matki i ojcowie dzieci chorych na mukopolisacharydozę ogłosili akcję zbierania funduszy, by wesprzeć polskie badania Grzegorza Węgrzyna. Robią to, bo boją się, że profesor pewnego dnia na dobre z kraju wyjedzie.

Nie potrafię wyobrazić sobie, że mam dziecko chore na mukopolisacharydozę. Nie wyobrażę sobie cierpienia chorych i ich rodziców. Ale jestem w stanie wyobrazić sobie słynnego polskiego biologa i genetyka na emigracji. Bo wierzę, że zrobi to nie dla pieniędzy lub czystej nauki, ale by z prawami natury, które jak na złość umieściły genisteinę w zwykłej soi, jeszcze skuteczniej powalczyć.

Anna Szulc