Choroba Niemann-Pick typu C. Bez pomocy ich dzieci umrą

Lalkę "Dziennikarkę WP.PL" ręcznie wykonaną i zaprojektowaną przez redaktor Monikę Szafrańską na rzecz chorej Elizy Banickiej można kupić na aukcji: Aukcja dla Elizy

Lekarz: - Mam dla państwa dobrą i złą wiadomość.
Rodzice chorego na Niemann-Pick typu C Michałka: - Poprosimy zacząć od tej dobrej.
Lekarz: - Jest lek na chorobę państwa syna.
Rodzice: - A ta zła?
Lekarz: - I tak państwa na ten lek nie stać.

Michałek zmarł w listopadzie 2008 roku w wieku 14 lat. Choroba przebiegła drastycznie i szybko. Chłopiec przestał mówić, potykał się, przewracał. Miał coraz mniejszy apetyt, aż w końcu całkowicie przestał jeść. Pokarmy wprowadzano mu przez rurkę w żołądku. Kolejna rurka, tym razem tracheotomijna, pojawiła się, kiedy Michałek przestał samodzielnie oddychać. Następnie zamieniono ją na respirator. Przez cały czas chłopiec miał świadomość tego, że umiera.

W 2005 roku od lekarza prowadzącego rodzice Michałka, państwo Baniccy, usłyszeli dobrą wiadomość: jest lek na chorobę ich syna. Zavesca była jednak środkiem trudno dostępnym, nie refundowanym, a koszt jednego opakowania wahał się w granicach ceny samochodu. Rodzice słali kolejne pisma do ministerstwa, prosili o pomoc. Leku nie udało im się jednak zdobyć. Krótko po śmierci Michalka, Baniccy uzbierali na swoim koncie tyle, że starczyłoby akurat na pierwsze opakowanie.

Jeszcze w trakcie choroby syna Baniccy wykonali badania genetyczne pod kątem Niemanna-Picka typu C u swoich dwóch córek: Elizy i Zuzi. Choć obie rozwijały się wzorowo, wyniki były szokujące: chorobę genetyczną miała młodsza córka, Eliza. Pierwsze drżenia rąk u dziewczynki pojawiły się już w zerówce. W drugiej klasie szkoły podstawowej zaczęły się napady padaczki. Baniccy nie chcieli wyjść ze swoimi problemami przed dom, prosić obcych ludzi o pomoc, ale jeszcze bardziej przerażała ich śmierć kolejnego dziecka. W 2009 roku odbył się koncert na rzecz Elizy. Dochód był na tyle duży, że finansował pół opakowania Zaveski. Rozgłos jaki wokół koncertu powstał, pozwolił sfinansować kolejne pół opakowania.

Zavesca nie leczy choroby, ale pozwala spowolnić czy wręcz zatrzymać jej objawy. A choroba jest podstępna. Szkodliwe ilości tłustej substancji (lipidy) gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu. Problemy stają się więc widoczne, kiedy ogromna ilość tłuszczy magazynuje się w mózgu uszkadzając go i hamując jego prawidłowe funkcjonowanie. Dziecko staje się dysfunkcyjne. Często Niemann-Pick typu C określany jest mianem dziecięcego Aizhaimera.

Od pięciu lat Baniccy sami organizują środki finansowe na zakup leku dla Elizy. Koszt jednej tabletki to 400 zł, a takich tabletek dziewczynka musi brać aż cztery w ciągu dnia. Jedno opakowanie starcza na trzy tygodnie. – To jest życie w ciągłym, ogromnym stresie. Pierwszą myślą, kiedy rano wstanę jest: czy uda mi się zdobyć potrzebne pieniądze na Zavescę? Nie umiałbym spojrzeć córce w oczy i powiedzieć, że kolejnego opakowania już nie dostanie. Była świadkiem tego jak jej brat umierał. Wie więc, z czym nieleczenie tej choroby się wiąże, a nieleczona choroba postępuje bardzo szybko - mówi Dariusz Banicki, ojciec Elizy.

Od pięciu lat dziewczynka żyje dzięki pomocy Polaków. Przede wszystkim sponsorów, którzy cyklicznie dokładają się do leczenia. Nie są jednak związani żadną umową, więc w każdej chwili mogą przestać współfinansować leczenie. Prowadzona jest też akcja "Lalki dla Elizy". Ludzie z różnych środowisk – w tym m.in. wolontariusze w zakładach pracy, harcerze, uczniowie czy więźniowie z zakładów karnych – szyją lalki, które potem wystawiane są na aukcji. Dużym wsparciem dla rodziców jest też 1% podatku.

Od 2006 roku Baniccy starają się o finansowanie Zavesci ze środków Ministerstwa Zdrowia. Niestety bezskutecznie. Od 2009 roku o refundację Zavesci starają się już w ramach stowarzyszenia rodziców dzieci cierpiących na Niemann-Pick typu C. Na liście jest około 30 nazwisk cierpiących na tę chorobę osób, z czego większość to dzieci.

Baniccy starają się nie zamykać w domu, a serce i pomoc Polaków, oddawać. To dlatego zaangażowali się wolontariat. Mama Elizy, wraz ze starszą córką, raz w tygodniu odwiedza dom dziecka, pomaga dzieciom pokrzywdzonym, a pan Dariusz jest wolontariuszem w fundacji działającej na rzecz pomocy dzieciom. – Chcemy mieć poczucie spłacenia długu. Skoro ludzie inwestują w naszą córkę, my też chcieliśmy w jakiś sposób zaangażować się na rzecz drugiego człowieka – tłumaczy pan Dariusz.

31-letni Marcin chorujący na Niemanna-Picka czuje ogromny żal. I jeszcze bunt, że to go spotkało w najpiękniejszym wieku. Wkroczył w dorosłość na oddziale neurochirurgicznym. – Zawsze był aktywny, pływał, grał w piłkę, biegał. Miał tylko problemy z nauką. I czasem na rowerze się przewracał. Poszedł do szkoły zawodowej, chciał być kafelkarzem – opowiada Maria Sobala z Jastrzębia Zdroju, mama 31-latka. Poważnie zaniepokoiła się stanem zdrowia syna, gdy wywrócił taczkę z zaprawą. Podejrzewano zaburzenia błędnika. Zrobili badania. Nic nie znaleźli. – Szuka pani choroby u syna, żeby od wojska go uchronić! – usłyszała w końcu w miejscowym szpitalu.

Ale Marcinowi wcale się nie poprawiało. Spadał poziom intelektualny, miał coraz większe problemy z chodzeniem, huśtawki nastroju. Rozpoczęli tułaczkę po szpitalach. Dziesiątki konsultacji neurologicznych, badań, wyników. Dopiero prof. dr hab. med. Anna Tylki–Szymańska z Oddziału Chorób Metabolicznych Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" zdiagnozowała chorobę genetyczną. Ale leczenia w Polsce dla Marcina nie było.

– Nie poprzestałam na tym. Napisałam listy rozpaczy do klinik w Niemczech i Szwajcarii z prośbą o pomoc – mówi matka Marcina. Nie pozostały bez odpowiedzi. – Odpisał mi profesor Rolfs z Uniwersytetu Medycznego w Rostoku w Niemczech. Ten wybitny specjalista i badacz choroby Niemana-Picka zaproponował nam przesłanie krwi w celu wykonania badań molekularnych – opowiada. Po miesiącu przyszły wyniki, a wraz z nimi zaproszenie do niemieckiej kliniki.

– To było zaskoczenie. A jeszcze większe już na miejscu. Traktowano nas jak prawdziwych gości. Z taką życzliwością. Marcinowi od razu zrobiono wszystkie badania, a potem włączono leczenie – opowiada z rozrzewnieniem Maria Sobala. Tym większym, gdyż choroba spowolniła, a nawet cofnęła się. – Wcześniej Marcin ciągle chwiał się, przewracał. A w trakcie leczenia potrafił sobie szklankę z herbatą przynieść z kuchni do pokoju - przekonuje pani Maria. Na własne oczy widziała, jak lek wraca zdrowie jej synowi. I radość życia. - Wcześniej już z domu nie chciał wychodzić – mówi Maria. I tłumaczy, że to przez docinki obcych.

"Ale się nachlał" - słyszał na ulicy. "Zobacz, jakiego syna pijanego prowadzi" - komentowali ludzie. - Raz nie wytrzymałam. Odprowadziłam Marcina, a sama wróciłam do tych ludzi. Ze łzami w oczach powiedziałam, że bardzo bym chciała, żeby Marcin był pijany. Bo jutro by wytrzeźwiał i byłoby po sprawie. Ale on jest chory - powiedziała im ze łzami w oczach. - Przeprosili, ale to było takie przykre - dodaje. Podawane w Niemczech leki dały Marcinowi i mamie nadzieję na przyszłość. Wszystko jednak skończyło się trzy lata temu. - Lek został wprowadzony do Polski. Nie mogłam więc dłużej korzystać z niemieckiej gościnności. Pisałam, prosiłam polskie NFZ o pomoc, o zgodę na kontynuację leczenia za granicą. Wysłali list z prośbą o kosztorys - mówi rozżalona. Profesor Rolfs odpisał. Wskazał koszty, a na końcu dodał: „Błagam państwa o pomoc dla rodziny Sobala”. – Do dziś mam ten list. Który lekarz potrafi „błagać” o leczenie pacjenta?! - pyta wzruszona pani Maria.

Ze strachem w oczach patrzy na inne dzieci ze stowarzyszenia. Te, u których choroba rozwinęła się w znacznym stopniu. Wie, że Marcina może czekać podobny los. NFZ odmówiło leczenia w Niemczech. Marcin przez trzy lata nie brał Zavescki. – Gdy dwa razy się przewrócił w domu i złamał obojczyk, zrezygnowałam z pracy. Teraz zaczyna tracić słuch. Czasem bełkocze tak, że nie potrafię go zrozumieć. Ma huśtawki nastrojów, spada poziom intelektualny - załamuje ręce jego mama. – Dzięki ofiarności Fundacji Ochrony Zdrowia i Pomocy Społecznej w Jastrzębiu-Zdroju dostała trzy opakowania leku. Być może jego stan się polepszy. Ale to trzeba badać, kontrolować. – A ja już tyle razy usłyszałam, prosząc o badania: a co to da? – mówi pani Maria.

Zarówno mama Marcina, jak i rodzice chorujących na Niemanna-Picka Ani i Pawła mówią, że wspomnienia zdrowych, pogodnych dzieci nie pozwalają pogodzić się z chorobą. – Ania była w liceum, Paweł w technikum. Tak dobrze się uczyli. Ania miała zdolności plastyczne, uwielbiała dzieci. Paweł był taki aktywny… - wspomina Wiesława Deuar z Mełgwii k. Lublina. Najpierw zaczęło się u Pawła. Miał problemy z chodzeniem, przewracał się w szkole. – Lekarze nam nie wierzyli. Tłumaczyli, że rośnie, że dojrzewa, że tak się może zdarzać – opowiada Wiesława Deuar. Ale gdy zamiast piątek w dzienniku zaczęły pojawiać się samej jedynki, mama nastolatka widziała, że dzieje się coś złego. – Trzy razy ochrona wyrzucała mnie ze szpitala. Przez kilka tygodni mi wmawiali, że nie ma miejsca dla mojego syna. A jak już położyli na oddział i zbadali, to lekarze pytali: „A czego pani tak późno z nim przyszła?” – wspomina ze złością pani Wiesława. Wyjaśnili jej, że „Paweł ma mózg zniszczony jak 60-letni człowiek” i wysłali do warszawskiego
szpitala na Banacha na badania genetyczne.

Na domiar złego w tym czasie zaczęły się problemy z dwa lata młodszą Anią. - Stała się płaczliwa, nie chciała jeść, zaczęła drzeć na sobie ubrania. Wpadła w psychozę - mówi Wiesława Deuar. Zalecono leczenie w szpitalu psychiatrycznym. Badania genetyczne Pawła wykazały, że cierpi na chorobę Niemanna-Picka. Wątpliwości, że rujnuje również zdrowie Ani, nie było zbyt wielu. A to nie był koniec dramatu pani Wiesławy i jej rodziny. Ania i Paweł mają dwójkę młodszego rodzeństwa. Strach o ich zdrowie był ogromny. – Przeszli badania genetyczne. Na szczęście są zdrowi – mówi z ulgą pani Wiesława.

Dziś Paweł ma 27 lat, a Ania 25. Syn pani Wiesławy ma problemy z chodzeniem, kłopoty z pamięcią. – Ale jest w domu. Radzi sobie. Gorzej z Anią. Nie potrafi już połykać. Dławi się, krztusi. Schudła w kilka miesięcy 20 kilogramów. Trafiła do szpitala. Będę prosić lekarzy o karmienie pozaustrojowe – mówi. Sama jest pielęgniarką, więc doskonale wie, jak opiekować się chorymi. Ale tych chorych, jak na jedną osobę, ma aż nadto.

– Przed świętami dowiedzieliśmy się, że mąż ma stwardnienie rozsiane – załamuje ręce Wiesława. – Gdy dzieci zachorowały, zamieniliśmy mieszkanie w bloku na 4. piętrze na dom pod miastem. Wiedzieliśmy, że dzieci będą miały problemy z chodzeniem. Wciąż nie mamy za co go wykończyć – opowiada. Myślała, że wraz z mężem podołają kredytom. – Teraz jest dramat - mówi pani Wiesława. - Przecież nie zostawię pracy, żeby opiekować się bliskimi, mamy takie zobowiązania... - tłumaczy. Z pomocą rodzinie przychodzą bliscy, sąsiedzi. Poprzez fundację „Zdążyć z pomocą” zbierają jeden procent. – Pampersy, podkłady, piżamy… to tyle kosztuje – mówi mama chorych dzieci. O leku dla Ani i Pawła nie ma nawet mowy. – Nigdy go nie przyjmowały. A powinny, bo zachorowały późno, więc mają największe szanse na cofnięcie objawów – przekonuje Wiesława Deuar. Teraz dla niej najważniejsze jest, by Ania mogła jeść. - Wszyscy pytają mnie, jak ja sobie daję radę? I co mam odpowiedzieć? Muszę być silna, choć czasem chce mi się jedynie usiąść i
płakać - podsumowuje.

- Nas zwyczajnie oszukano – mówi Jerzy Szydłowski, prezes Stowarzyszenia Chorych na Niemanna-Picka i Choroby Pokrewne „Żyć nadzieją”, gdy pytam o pomoc ministerstwa zdrowia. Sam jest ojcem 20-letniego Maćka, który zmaga się z tą chorobą. Gdy usłyszał od lekarza diagnozę, nie siedział długo z założonymi rękoma. – W 2008 zdałem sobie sprawę, że łatwiej będzie nam się wspierać w walce o ratowanie naszych dzieci w stowarzyszeniu rodzin osób chorych. Zależało nam na nawiązaniu kontaktów ze specjalistami z całego świata – opowiada. Wspólnymi siłami poznali „Niemanna-Picka” od podszewki. Gdy dowiedzieli się, że istnieje nadzieja dla ich dzieci, postanowili działać. – Preparat o nazwie Zavesca (Miglustat) opóźnia objawy choroby, a nawet częściowo je cofa – tłumaczy Szydłowski. W 2002 roku lek został wprowadzony do obrotu w całej Unii Europejskiej. Stopniowo zaczął być wciągany na listy leków refundowanych (w całości lub częściowo) w poszczególnych krajach. Obecnie aż 21 państw UE leczy chorych Zavescą. Wśród nich
wciąż nie ma Polski.

- W kwietniu 2010 r. został złożony wniosek o utworzenie grupy lekowej dla dzieci z chorobą Niemanna-Picka typu C z zastosowaniem leku Zavesca do NFZ przez Krajowego Konsultanta do spraw Neurologii. 12 października 2011 roku na antenie TVN Rzecznik Ministra Zdrowia oświadczył, że do końca miesiąca taki program powstanie – opowiada Szydłowski. Jeszcze w marcu 2011 r. prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych wydał pozytywną opinię w sprawie skuteczności leku Zavesca. - Pomyślnie też zakończyły się rozmowy Zespołu Negocjacyjnego z producentem, który zaakceptował propozycję NFZ dotyczącą ceny leku w Polsce. Te działania obudziły nadzieję 30 polskich rodzin, że ich chorzy bliscy będą mogli w końcu się leczyć – opowiada Jerzy Szydłowski. Niestety, później było już tylko gorzej. Mimo obietnic, preparat nie trafił na listę leków refundowanych. Komitet Ekonomiczny nie zaakceptował swojej propozycji ceny preparatu. Zdanie zmienił też prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych. Nie zarekomendował leku, poddając w
wątpliwość m.in. jego skuteczność.

Ani rodzice dzieci przyjmujących lek (w Polsce przyjmuje go obecnie cztery osoby), ani władze 44 krajów na świecie nie mają aż tylu wątpliwości. Poprawę stanu zdrowia potwierdzają też badania. Prezes stowarzyszenia „Żyć nadzieją” podkreśla także, że w przypadku chorób rzadkich nie ma możliwości wykazania spektakularnej efektywności leczenia.

- W sierpniu 2013 roku po kolejnych odmowach znów zwróciłem się do ministra Arłukowicza – mówi Szydłowski. Nie ukrywa, że był to list rozpaczy. Dzień wcześniej dowiedział się, że dziecko koleżanki jest w krytycznym stanie. „Jakich więc dowodów Ministerstwo jeszcze potrzebuje, aby taki program lekowy powstał? Odpowiedź brzmi: żadnych, bo tak naprawdę to nie chodzi tu o dowody, ale o pieniądze” – napisał, nie kryjąc swojego rozgoryczania. Terapia Zavescą jest bardzo kosztowna. Jerzy Szydłowski doskonale zdaje sobie sprawę z wysokiej ceny. - Nie możemy jako rodzice przyjąć do wiadomości i zaakceptować stwierdzenia, że koszty leczenia są niewspółmiernie wysokie w stosunku do oczekiwanych efektów leczenia. Musimy za to patrzeć, jak nasze dzieci po cichu gasną. Nie pozwolimy na to, by czynnik ekonomiczny był ponad ratowaniem życia. To nieporozumienie – uważa. I dodaje, że „nasza służba zdrowia jest niespójna i nastawiona na handel usługami, a nie ratowanie życia”.

W grudniu 2013 roku ministerstwo zdrowia ponownie zaopiniowało negatywnie odwołanie wnioskodawcy o utworzenie programu lekowego dla chorych z Niemann-Pick z zastosowaniem leku Zavesca. – My się nie poddamy – zapowiada prezes Szydłowski. – Rodzice w heroiczny sposób walczą o swoje dzieci. Dla nas szczytem szczęścia byłoby zatrzymanie choroby. Niestety, na razie co roku odchodzi dwójka, trójka dzieci i my nic nie możemy zrobić. To bolesne i właśnie dlatego nie spoczniemy – zapewnia.

Wirtualna Polska zapytała szwajcarską firmę Actelion, czemu lek Zavesca jest tak drogi. Jak tłumaczy producent, wynalezienie i wprowadzenie na rynek nowego leku innowacyjnego przez firmę jest czasochłonne (nawet do 10 lat) i bardzo kosztowne. Ogólnie, ceny leków wynikają z kosztów związanych z opracowaniem nowej substancji (kosztów bardzo wysokich), badań klinicznych i dopuszczeniem leku do obrotu przez urzędy w poszczególnych krajach. Koszty przygotowania nowego leku można szacować na około 300-400 mln dolarów.

„Aby zobrazować skalę wydatków, sama urzędowa opłata w Polsce za sporządzenie oceny leku przez Agencję Oceny Technologii Medycznych, stanowiąca konieczny element wniosku o objęcie leku refundacją przez Ministerstwo Zdrowia, wynosi dokładnie 101.574 zł” – podkreśla producent.

Jak zaznacza, istotny jest fakt, że choroba Niemanna-Picka należy do chorób rzadkich, gdzie liczba pacjentów jest bardzo mała. W przypadku leków stosowanych powszechnie (na przykład leki stosowane na przeziębienie), stosowanych przez tysiące lub miliony pacjentów, koszt przygotowania leku rozkłada się na tysiące lub miliony opakowań leku stosowanych przez tych pacjentów.

Różna jest również cena leku w Polsce (koszt Zavesci waha się między ok. 33 a 39 tys. zł za opakowanie). Actelion nie prowadzi bezpośrednio dystrybucji leku w Polsce. „W przypadku leków, które nie są objęte refundacją w Polsce (dot. leku Zavesca) finalna cena leku zależy od zmiennych marż zastosowanych przez dystrybutora hurtowego i aptekę, więc może podlegać pewnym wahaniom. Stąd wykazane w pytaniu możliwe różnice ceny” - tłumaczy producent.

Wirtualna Polska skierowała też zapytanie do Ministerstwa Zdrowia, czemu lek Zavesca nie jest objęty refundacją. Jak tłumaczył nam rzecznik prasowy ministerstwa Krzysztof Bąk, w rekomendacji z dnia 26 listopada 2012 r. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych, w ślad za stanowiskiem Rady Przejrzystości, nie zarekomendował Zavesci do objęcia refundacją. A dlaczego? Chodziło o „trudne do jednoznacznej interpretacji dane o efektywności klinicznej miglustatu oraz bardzo wysokim kosztem terapii” – tłumaczy ministerstwo.

Jak czytamy w przesłanym do redakcji uzasadnieniu, "na chwilę prowadzenia prac przez Agencję Oceny Technologii Medycznych w jedynym dostępnym badaniu RCT zaobserwowano istotną statystycznie poprawę tylko w odniesieniu do: redukcji poziomego ruchu sakadowego gałek ocznych (HSEM) oraz problemów z połykaniem. W przedmiotowym badaniu nie uległa poprawie ostrość słuchu (niepogorszenie), wskaźnik (upośledzenia) poruszania się (SAI) oraz zmiana ≥2 punkty w skali MMSE (krótka skala oceny stanu psychicznego) oceniającej funkcje poznawcze, dodatkowo w odniesieniu do większości parametrów nie określono istotności statystycznej zaobserwowanych zmian. Jak przywołuje w swojej opinii Prezes Agencji dodatkowo trudno jednoznacznie stwierdzić czy uwzględnione punkty końcowe przekładają się na rzeczywistą poprawę jakości życia pacjentów z chorobą Niemann-Pick typu C. Wyniki, otrzymane podczas prowadzonej przez Agencję Oceny Technologii Medycznych oceny wniosku, wskazują, iż zastąpienie terapii standardowej (leczenie objawowe i
fizjoterapia) leczeniem produktem Zavesca nie przynosi istotnych korzyści dla pacjentów w zakresie poprawy jakości życia i rokowania. W analizach dołączonych do wniosku o objęcie refundacją przedmiotowego leku nie wykazano istotnie statystycznego wpływu na funkcje bezpośrednio przekładające się na zachowanie lub poprawę samodzielności pacjenta".

Minister Zdrowia nie zaakceptował propozycji cenowej i wydał w dniu 17 czerwca br. decyzję w której postanowił odmówić objęcia refundacją i ustalenia urzędowej ceny zbytu leku Zavesca. W dniu 29 listopada 2013 r. minister zdrowia utrzymał w mocy decyzję o odmowie objęcia refundacja i ustalenia ceny urzędowej leku Zavesca.

Wbrew temu, co twierdzi ministerstwo, zarówno rodzice chorujących, jak i sami chorzy, twierdzą, że Zavesca faktycznie im pomaga. Co więcej, refundacją objętych już jest kilka krajów w Europie.

Tekst: Magda Serafin, Anna Kalocińska