Chcesz wiedzieć na co zachorujesz?

"Osobisty profil genetyczny" nie jest badaniem całego genomu, ale jego reprezentacyjnych odcinków, w których występują częste pojedyncze mutacje w DNA, związane z powszechnymi chorobami - powiedział prof. anestezjologii Piotr Janicki z Uniwersytetu Medycznego Pensylwanii konferencji prasowej w Warszawie, na której zaprezentowano nową na polskim rynku usługę.

Mutacje te, określane jako polimorfizm jednego nukleotydu (w skrócie SNP - z j. ang. single nucleotide polimorfism), polegają na zamianie jednej "literki" (tj. nukleotydu) w sekwencji DNA na inną. W efekcie, w organizmie danej osoby może powstawać zmienione białko, które wpływa na wystąpienie konkretnej cechy zewnętrznej, np. koloru oczu, wrażliwości na smaki, czy zapachy, a nawet predyspozycji do jakiegoś schorzenia.

Badania wskazują, że posiadane konkretnego zestawu zmian typu SNP może mieć związek z ryzykiem danego schorzenia. Chodzi tu o choroby uwarunkowane wielogenowo, stanowiące większość, bo aż 95%, wszystkich schorzeń zależnych w jakiś sposób od genów.

W badaniu oferowanym przez warszawską klinikę prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby czy cechy jest określane na podstawie analizy 620 tys. polimorfizmów typu SNP, podczas gdy obecnie znanych jest ich kilkanaście milionów.

W badaniu tym uzyskujemy wyłącznie ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, a nie stuprocentową pewność - podkreślił prof. Janicki. Ponadto, ponieważ nie jest to badanie całego genomu, rzadkie zmiany genetyczne mogą pozostać niewykryte - dodał.

Na potrzeby testu pobiera się próbkę śliny wraz ze złuszczonymi komórkami naskórka. Jest ona oczyszczana i utrwalana w Polsce i przesyłana do USA do dalszej analizy. Wynik tego badania jest następnie analizowany i opracowywany komputerowo w Polsce. Badanie kosztuje 1550 zł. Po 4-6 tygodniach pacjent otrzymuje płytę CD z kompletną listą SNP w swoim genomie oraz tzw. osobisty profil genetyczny obrazujący m.in. zagrożenie chorobami (jak choroby serca i układu krążenia, płuc, różne nowotwory, cukrzyca typu II, choroba Alzheimera i Parkinsona, stwardnienie rozsiane, choroby psychiczne - np. schizofrenia); zagrożenia związane ze stosowaniem leków (np. opiatów, czy leków przeciwzakrzepowych); tolerancję alkoholu; a nawet informację o swoim drzewie genealogicznym 50 tys. lat wstecz.

Prof. Janicki zaznaczył, że badanie to nie jest testem diagnostycznym - nie zastąpi badania EKG, badania rentgenowskiego oraz wizyty u dobrego specjalisty i wywiadu medycznego. Zdaniem prof. Janickiego, jego celem jest wzbudzenie zachowań prozdrowotnych - dzięki uzyskanej w nim informacji pacjent będzie mógł odpowiednio wpływać na stan swojego zdrowia, np. za pośrednictwem zmiany diety czy aktywności fizycznej. Może to również pomóc we wcześniejszym wykryciu choroby, na przykład dzięki częstszym badaniom kontrolnym.

Co ważne - uważa prof. Janicki - informacja na temat własnego profilu genetycznego nie straci, a nawet zyska na aktualności, bo genotyp nie ulega zmianie, a pojawiają się nowe dane na temat znaczenia mutacji w rozwoju różnych chorób.

Jednak większość polskich genetyków jest krytycznie nastawiona do nowej usługi.

Według prof. Ewy Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego, badanie to jest kosztowne, a na obecnym etapie wiedzy może być wręcz niebezpieczne.

Dane na temat genetycznego podłoża większości chorób jest bardzo trudno interpretować i wyciągać z nich jakieś wnioski - powiedziała Bartnik. Tylko nieliczne mutacje są wyrokiem i decydują o wystąpieniu choroby, jak np. w przypadku mukowiscydozy czy choroby Huntingtona. W pozostałych przypadkach jest inaczej i przy obecnym stanie naszej wiedzy same geny wiele nam nie powiedzą - dodała. Prof. Bartnik obawia się natomiast, że gdy ludzie uznają, iż predyspozycje do chorób mają w genach, to przestaną podejmować jakiekolwiek działania, by im zapobiegać. Tymczasem geny to nie wszystko - z wielu badań wynika, że niezależnie od genów, ryzyko chorób zależy od wpływu środowiska. Jestem genetykiem, ale ja bym sobie tego badania nie zrobiła. Moim zdaniem, ludzie lepiej zrobią jeśli wykupią abonament do klubu fitness albo do dietetyka - podkreśliła.

Zdaniem obecnego na konferencji prof. Jana Lubińskiego, genetyka z Pomorskiej Akedemii Medycznej, pacjent nie powinien być pozostawiony z wynikami takiego badania genetycznego sam sobie. Kluczowe jest pytanie "co z nimi zrobić?". Jednak, obecnie naukowcy nie potrafią jeszcze w pełni interpretować takich danych. Dlatego, prof. Lubiński uważa, że póki co tego typu testy mogą mieć zastosowanie głównie naukowe.

W ocenie prof. Jerzego Bala, biologa molekularnego z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zastosowanie polimorfizmu SNP w ocenie predyspozycji do wystąpienia różnych chorób ma ogromną przyszłość. Jednak przy obecnym stanie wiedzy oferta jest zdecydowanie przedwczesna i ma charakter marketingowy - zaznaczył.

Dla wielu z tych chorób nie znamy jeszcze profilu genetycznego, a liczba markerów - 620 tys. - nie jest wystarczająca, by w sposób adekwatny odpowiedzieć na pytania, o których mowa w ofercie - dodał badacz. Podkreślił też, że w rozwoju wielu chorób odkrywają czynniki środowiska, w tym styl życia.