Badanie krwi pozwoli wykryć zespół Downa?

Nowa metoda badań prenatalnych mogłaby pozwolić na wykrywanie wad genetycznych nienarodzonego dziecka tylko na podstawie próbek krwi pobranych od matki - informuje "Lancet".

Stosowane obecnie nieinwazyjne badania - na przykład USG - mają ograniczone możliwości, a inwazyjne procedury w rodzaju pobierania płynu owodniowego są obarczone ryzykiem - mogą na przykład wywołać poronienie.

Opracowana prze amerykańską firmę Ravgen Inc metoda opiera się na badaniu DNA zawartego w niewielkiej ilości krwi, która przenika z organizmu dziecka do krwioobiegu matki. Udało się zmaksymalizować ilość uzyskiwanego DNA płodu dzięki poddawaniu próbek działaniu prostego odczynnika - formaldehydu. Wykrywanie wad genetycznych opiera się na badaniu polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (SNPs) - ich odmienność pozwala odróżnić chromosomy matki od chromosomów dziecka. W ten sposób można by wykryć na przykład zespół Downa.

Znając wyniki badania personel medyczny wiedziałby, które kobiety otoczyć szczególną opieką. Na razie jednak dokładność metody jest ograniczona - w grupie 60 kobiet nie udało się wykryć jednego przypadku zespołu Downa, a inny przypadek błędnie rozpoznano u zdrowego dziecka.