Na choroby rzadkie cierpi ponad 2,3 mln Polaków. Roczny koszt ich leczenia to 122 mln zł

Borys jest bardzo bystrym 6-latkiem. W październiku 2014 gdańscy lekarze zdiagnozowali u niego bardzo rzadką chorobę - leukodystrofię metachromatyczną. W wyniku błędu w jednym z genów, organizm chłopca nie produkuje jednego z enzymów. W efekcie - w jego mózgu nadmiernie gromadzi się tłuszcz, co prowadzi do degeneracji organizmu. Żaden polski lekarz nie chciał podjąć się leczenia. Dlatego rodzice Borysa zaczęli szukać pomocy za granicą. Dotarli do specjalistów z Instytutu San Raffael w Mediolanie. Chłopca skierowano na testy, które przeszedł pozytywnie. Jednak medycy odstąpili od przeszczepu szpiku, ponieważ bilans strat i zysków był niezadowalający. W poszukiwaniu pomocy, rodzice dziecka wyruszyli za ocean.

- W lipcu byliśmy na wstępnych badaniach w Pittsburghu. Borys przeszedł wszystkie testy pozytywnie. Według amerykańskich lekarzy to ostatni dzwonek na przeszczep. Zaraz po podróży do USA skontaktował się z nami prof. Krzysztof Kałwak z ośrodka przeszczepowego we Wrocławiu i zaproponował przeprowadzenie zabiegu w Polsce. Przed wyjazdem nie wiedzieliśmy, że również w Polsce podejmuje się próby leczenia chorób rzadkich poprzez przeszczep komórek macierzystych. U Borysa zostanie on przeprowadzony już za dwa tygodnie – mówi Wirtualnej Polsce Tomasz Grybek, tata Borysa.

Profesor Kałwak o przypadku chłopca dowiedział z się z opublikowanego w internecie artykułu. Poprzez łańcuch kontaktów udało mu się w końcu dotrzeć do rodziców Borysa.

- Tej choroby przeszczepem pokonać się nie da. Dzięki transplantacji szpiku jesteśmy w stanie zahamować postęp choroby. Objawy, które się już pojawiły będą mu towarzyszyć. Można je zmniejszyć przez rehabilitację, ale nie cofnąć. Jeśli uda nam się wymiana tkanki łącznej (mikrogleju) w centralnym systemie nerwowym, wówczas prawidłowy enzym będzie dostarczany do komórek mózgu. Warto podkreślić, że w wielu chorobach metabolicznych przeszczepy mają sens pod warunkiem, że nie pojawiły się jeszcze pierwsze objawy. Inaczej jest za późno – mówi Wirtualnej Polsce prof. Krzysztof Kałwak, transplantolog z Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu.

Ilu jest takich Borysów w Polsce? Szacuje się, że w kraju nad Wisłą na rzadkie choroby cierpi ponad 2,3 mln ludzi, ok. 6 proc. populacji. Niektóre są tak niespotykane, że lekarze notują tylko kilka przypadków w ciągu roku. W rejestrach medycznych znajduje się prawie 6 tys. takich chorób. Jednak tylko na niewiele ponad 3 proc. istnieje jakiekolwiek lekarstwo. Farmaceuci nazywają je tzw. lekami sierocymi, bo są kosztowne i dostępne dla nielicznych.

- Podstawowym problemem osób cierpiących na choroby rzadkie w Polsce jest niewielka liczba ośrodków odpowiedzialnych za ich diagnostykę i leczenie. Wiedza niektórych lekarzy na temat mniej popularnych jednostek chorobowych jest skromna, co utrudnia diagnozę i opóźnia bądź uniemożliwia zastosowanie skutecznie terapii hamujących postęp choroby, w tym przeszczepów (w przypadku Borysa – przyp. red.) komórek krwiotwórczych – dodaje Kałwak.

Aktualnie w Polsce funkcjonują trzy ośrodki odpowiedzialne wyłącznie za leczenie chorób rzadkich. Od trzech lat działa specjalna przychodnia przy Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Krakowie. Podobne usługi świadczy warszawski Instytut Matki i Dziecka. W czerwcu Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku otworzyło własny Ośrodka Chorób Rzadkich, funkcjonujący przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego.

- Jak dotąd hospitalizowaliśmy 30 pacjentów, natomiast skontaktowało się z nami ok. 40 osób - drogą telefoniczną albo mailową. Należy zaznaczyć, że na razie możemy objąć opieką jedynie pacjentów do 18 roku życia. Obecnie w pierwszej kolejności wykonujemy kompleksowe badanie u dzieci z woj. pomorskiego z chorobą Duchenne'a (densytometria, spirometria, ECHO, EKG, konsultacja endokrynologiczna, czy pełna porada dietetyczna z oceną kalorymetryczną). Oczywiście zakres badań zależy od rodzaju zespołu i postępu schorzenia – mówi Wirtualnej Polsce dr hab. Jolanta Wierzba z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Koszty leczenia chorób rzadkich są bardzo wysokie, dlatego też nie wszystkie leki znajdują się na liście refundacyjnej. Na leczenie jednej osoby chorej na zespół Huntera wydaje się w ciągu roku ponad 150 tys. złotych. Przy dwudziestu chorych kwota ta urasta do 30 mln. Tylko dwa lata temu na leczenie wszystkich chorób rzadkich Narodowy Fundusz Zdrowia wydał ponad 122 mln zł.

- Finansowanie odbywa się na podstawie kontraktu z NFZ- liczymy na zwiększenie kontraktu pediatrycznego, jesteśmy po rozmowach z pomorskim oddziałem NFZ. Noworodki i niemowlęta przyjmowane są w pierwszej kolejności i terminy są krótkie, dla pozostałych pacjentów - w chwili obecnej do 2 miesięcy – dodaje Wierzba.

Ministerstwo Zdrowia, zmuszone przez Radę Unii Europejskiej przygotowało narodowy plan leczenia chorób rzadkich. Nie został on jeszcze wdrożony, ponieważ resort musi go skonsultować z innymi ministerstwami. Dla chorych oznacza to, że program może ruszyć dopiero za kilka lat.

Byłeś świadkiem lub uczestnikiem zdarzenia? .