Świat się jeszcze nie skończył

Ból pojawia się dopiero później.

Najpierw jest strach, bo widzisz, że z dzieckiem coś się dzieje, ale nie masz pojęcia co. Potem panika. Pan doktor stawia diagnozę – "ceroidolipofuscynoza neuronalna" – i od razu zaczyna wyjaśniać, o co chodzi, bo wie, że nic ci to nie mówi. Tłumaczy suchym, rzeczowym tonem (podobno tak trzeba i tak go nauczyli). Świat ci się wali, ale przecież to nie jego wina.

Taka robota.

Lekarz opisuje kolejne etapy choroby: ciężkie napady drgawek, pogorszenie się funkcji wzroku prowadzące do ślepoty, wreszcie utrata zdolności mowy i samodzielnego poruszania się.

A kiedy wypowiada najstraszniejsze słowa świata – "opieka paliatywna" – nadal nie ma jeszcze bólu, bo to wszystko jest jakieś odległe i nierealne, a przynajmniej ty w to nie wierzysz. Paradoks polega na tym, że gdy przyjdzie najgorsze, pojawi się też radość.

Ucieszysz się jak głupia z każdego wspólnego spaceru, bo zaraz syn nie będzie chodził.

Z bazgrołów kredkami świecowymi, bo zaraz przestanie widzieć kartkę.

Z każdego usłyszanego "mamo", bo zaraz przestanie mówić.

Z uśmiechu – bo coraz częściej będzie zastępować go grymas.

Po prostu – z każdej wspólnej chwili, bo może nie zostało ich zbyt wiele.

Potem on odejdzie, ale wcale nie nastanie koniec, tylko – tak wtedy myślisz – początek życia, które nie ma już żadnego sensu. A może już teraz nie ma? Michaś czeka w sali obok, więc przyklejasz sobie na twarz uśmiech numer pięć, choć dotarło już do ciebie, że życie minęło, a teraz zaczęło się umieranie.

Pan doktor rzuca jeszcze na odchodne "przykro mi" i faktycznie tak jest, ale noc pewnie spokojnie prześpi – tyle już widział ludzkich dramatów, że trochę się uodpornił. Teraz rusza pewnym krokiem białym korytarzem, by ratować życia. Waszego już nie uratuje, bo nie jest w stanie.

Taka robota.

Podróż dookoła świata

Aneta przypomina sobie, że po porodzie Michałek dostał dziewięć punktów w skali Apgar. Był luźno owinięty pępowiną, ale gdy zmęczona mama pierwszy raz wzięła synka na ręce, usłyszała, że wszystko będzie w porządku.

Na początku faktycznie tak było. Świetny czas.

Kiedy jeździli na wieś, Michaś latał jak szalony po podwórku za kaczkami i kurami (dziś już nie biega). Cieszył się niesamowicie, jak dziadek Mietek sadzał go na motorek (dziś nie potrafi siedzieć). Przynosił mamie jajka z lodówki, prosząc, żeby zrobiła mu kogel-mogel. Więc jeszcze przez chwilę było słodko, a potem zaczęło się już tylko gorzkie.

Przed trzecimi urodzinami szli do fryzjera, gdy dostał strasznego ataku płaczu. Cały się trząsł i zwymiotował. Lekarze: niech się pani nie martwi, nic mu nie jest.

Zaraz potem przyszedł atak numer dwa. Spacerują i nagle z dzieckiem nie ma żadnego kontaktu. Lekarze: pani syn ma padaczkę, ale niech się pani nie martwi, dzieci z tego wychodzą.

Wtedy Aneta myśli, że spełnia się czarny scenariusz, a teraz potraktowałaby to jak happy end.

Dziś mówi: - Boże, gdybym dziś się dowiedziała, że mój syn ma "tylko" padaczkę, oszalałabym ze szczęścia. Wie pan, co bym zrobiła? Postawiłabym kupony w totka. Trafiłabym szóstkę i polecielibyśmy z Michałkiem w podróż dookoła świata.

Prawdopodobieństwo trafienia szóstki wynosi mniej więcej jeden do czternastu milionów. Aneta słyszała o takich przypadkach w TV, ale osobiście nie zna nikogo, kto by trafił. Niemożliwe, że akurat jej by się poszczęściło.

Prawdopodobieństwo, że jej dziecko zachoruje na chorobę Battena, wynosiło jeden do miliona. Aneta nie słyszała nawet o takich przypadkach w TV. Niemożliwe, by jej się to przydarzyło.

A jednak.

– Po potwierdzeniu padaczki syn zaczął tracić równowagę. Szedł i po prostu się przewracał. Lekarze na początku powątpiewali i prosili o nagrania wideo, aż na jednej z wizyt Michałek poleciał jak kłoda. Diagnozę postawiono w Dzień Dziadka. Pamiętam, że podróżowaliśmy pociągiem i dobrze, bo gdybym siedziała za kierownicą, chyba nie dotarłabym do domu. Dostałam od lekarza numer do innej mamy, która znalazła się w podobnej sytuacji.

– Zadzwoniłam. Ta kobieta usłyszała, jaką postawiono nam diagnozę i od razu zaczęła płakać. Wiedziała już, co nas czeka, a ja jeszcze nie. Nie przyjęłam do wiadomości tego, co mi powiedziała: że Michał nie będzie mówił, chodził, siedział, że straci wzrok… Wtedy myślałam, że to wszystko jakimś cudem po prostu się nie wydarzy. Że choroba zniknie.

– Dziś syn ma siedem lat i waży 21 kilogramów. Trudno mi go nosić, często robi się bezwładny. Kiedy postawię go na nogach, zgina się w pół. W październiku ubiegłego roku miał wstawianą rurkę, bo nie umie już sam pić. Pamiętam, jak się obudził i z przerażonymi oczami zdawał się mnie pytać: "mamo, co oni mi zrobili?". Spędził tydzień, leżąc u mnie na kolanach. Nie pamiętam już, kiedy powiedział ostatnie słowo.

– Mogę mieć tylko nadzieję, że choroba się zatrzyma. Bo na pewno nie zniknie.

Szukam ratunku. Enter

W przypadku tzw. chorób rzadkich bywa tak, że początkowo lekarze rozkładają ręce. Oni szukają odpowiedzi, a ty szybko się przyłączasz, przecież doktor Google przyjmuje prywatnie 24 godziny na dobę bez rejestracji.

Choroba Battena. Enter.

Dowiadujesz się, że to inaczej ceroidolipofuscynoza neuronalna, a jej główną cechą charakterystyczną jest niedobór jednego z enzymów. Nazywa się ją także "demencją dziecięcą", bo tak jak choroba typowa dla wieku starczego odbiera człowiekowi kolejne umiejętności i możliwość samodzielnego funkcjonowania. Stopniowo dochodzi do zaniku wszystkich funkcji ze względu na uszkodzenie układu nerwowego. Według statystyk dzieci, które nie są poddawane terapii, odchodzą między ósmym a dwunastym rokiem życia.

Same koszmarne informacje, więc szukasz jakichś dobrych. "Choroba Battena leczenie". Enter.

Od 2017 roku dostępna jest tzw. terapia enzymatyczna – przez coś w rodzaju cewnika dzieciom podaje się bezpośrednio do mózgu enzym, który zahamowuje postęp choroby. Wreszcie jakaś dobra wiadomość. A teraz kolejna zła: w Polsce terapia nie jest refundowana. Nawet gdyby Aneta trafiła szóstkę w totka, pieniądze nie starczyłyby pewnie na długo.

– Gdy cztery lata temu lek wchodził na rynek, za jedną dawkę trzeba było zapłacić 25 tys. euro, czyli około 100 tysięcy złotych. Przyjmuje się dwie dawki miesięcznie, więc roczny koszt wynosi około 2,5 mln złotych. A rozmawiamy o terapii, która musi być kontynuowana do końca życia – mówi dr Małgorzata Skweres-Kuchta, mama chorego Kuby i współzałożycielka fundacji Platynowa Drużyna, starającej się zwiększać świadomość na temat choroby Battena.

Szacuje się, że w Polsce zmaga się z nią około trzydzieścioro dzieci. Po diagnozie rodziny mają dwa wyjścia: czekać na śmierć albo wyjechać z kraju.

Większość wybiera to drugie.

Pani policjant w domu starców

Niedługo po diagnozie Aneta pakuje swoje życie do torby i rusza z Michałkiem oraz siedmioletnią wówczas Julką za zachodnią granicę po nadzieję. Kierunek: Hamburg.

By terapia była refundowana, trzeba znaleźć pracę i mieć meldunek. Niemcy ostrzegają, niech się pani zastanowi, bo leczenie wiąże się z ryzykiem – podczas umieszczania kapsla w mózgu dziecka może na przykład dojść do zakażenia. Ale Aneta od razu wie, jaką podejmie decyzję – nie będzie biernie patrzyła, jak Michałek umiera.

Trzeba tylko podszkolić język, żeby się jakoś dogadać w szpitalu. Lekcja nr 1: "Ich bin Aneta, mein Kind ist sehr krank". Jestem Aneta, moje dziecko jest bardzo chore.

Pierwsze dni to jakaś masakra. Ledwo zgasili silnik po długiej drodze, a już jakaś Niemka wyskoczyła, że tu nie wolno parkować i zaraz zadzwoni po "Polizei". Jeszcze nie wyjęli toreb z samochodu i pierwsza awantura gotowa – nieźle się zapowiada.

Aneta i tak ma masę szczęścia, bo szybko znajduje mieszkanie – 32 metry kwadratowe w starym bloku. Cóż, jakoś to będzie, naprawdę nie ma co wybrzydzać.

Wcześniej ksiądz z misji katolickiej proponował dwa pokoje ze wspólną kuchnią i łazienką, ale odmówiła. Jeśli wynajmujesz mieszkanie, raczej nie chcesz dzielić części wspólnych z niepełnosprawnym i umierającym dzieckiem. Nikt tego pewnie Anecie nie powie wprost, ale tak po prostu jest. To już lepiej żyć na tych trzydziestu dwóch metrach w bloku. Przynajmniej nikomu nie zawadzają.

Od razu przyjeżdża do nich babcia Michałka i Julki, bo Aneta jako samotna matka sama sobie nie poradzi.

Całe szczęście, że pracę też znajduje bardzo szybko. Polski sąsiad daje znać, że w pobliskim domu starców szukają sprzątaczek, podobno biorą każdego. Około setki mieszkańców, trzy piętra, salon, pokoje, biuro szefa i kuchnia. I faktycznie są gotowi zatrudnić Anetę od ręki. Sprzątanie w domu starców to nie jest praca marzeń, ale cóż, już to przerabialiśmy – jakoś to będzie, nie ma co wybrzydzać. Byleby Michałek dostał leczenie.

Jeszcze 1,5 roku temu Aneta była policjantką, w wydziale przestępczości gospodarczej pracowała przez dziewięć lat. Gdy prokurator nieraz dzwonił "pani Aneto, proszę uzupełnić jeszcze te papiery", strasznie się wkurzała. Jezu, ile by dzisiaj oddała za taki telefon! Człowiek widzi, jak bardzo lubił swoją pracę, dopiero kiedy jej zabraknie.

Ale tamtego świata już nie ma i lepiej o nim za dużo nie myśleć.

Tym bardziej że roboty od groma – trzeba odkurzyć, umyć podłogę i pościerać kurze na drugim piętrze. Jeszcze tylko kilka godzin, a potem znów będzie z Michałem i Julką.

"Jestem Aneta, moje dziecko jest bardzo chore".

Rodzi się nowe życie, a moje dziecko w domu umiera

Nie ma oficjalnych statystyk, ale szacuje się, że na około trzydzieści rodzin zmagających się z chorobą Battena do Niemiec wyjechało mniej więcej dwadzieścia. Większość rodziców musiała się przebranżowić i pracuje poniżej swoich kwalifikacji.

Kamil, ojciec Wiktorka, był kucharzem na stanowisku kierowniczym w hotelu.

– Gotowałem przez siedemnaście lat, a tutaj zatrudniono mnie w firmie sprzątającej. Na początku bardzo trudno było mi z tym, że nie pracuję w zawodzie. Zostawiliśmy wszystko, co mieliśmy, by ratować dziecko. Wiktorek wymaga opieki dwadzieścia cztery godziny na dobę, więc nie ma mowy, żeby żona gdzieś się zatrudniła – mówi Kamil.

Iza też jest mamą na pełen etat.

Mieszkają z Wojtkiem i chorą córką w miejscowości między Düsseldorfem i Kolonią. Zaczynali tak jak Aneta – puste mieszkanie w zniszczonym bloku. On jest spawaczem, ona zajmuje się w domu córką. Do świata sprzed diagnozy lepiej nie wracać, bo boli jak cholera.

Iza opowiada:

– Byłam położną i traktowałam to jako pracę marzeń. Najpierw zrobiłam studia, potem specjalizację, awansowałam i realizowałam się w tym, co robiłam. Ale kiedy Olimpia zachorowała, praca stała się moim przekleństwem. Dyrektor i wszyscy pracownicy szpitala położniczego wiedzieli o mojej sytuacji, bardzo mnie wspierali. Po diagnozie przez trzy miesiące nie byłam w stanie pracować. Proszę sobie wyobrazić, co czułam.

Na świecie pojawia się maluszek, szczęśliwi rodzice przeżywają chwile radości, rodzi się nowe życie, a moje dziecko w domu umiera.

Płakałam przy każdym porodzie.

Nigdy nie marzyłam o życiu w Niemczech. Mieszkaliśmy z rodziną na Mazurach przy Jeziorze Śniardwy. Do Hamburga jest stamtąd 1100 kilometrów. Od razu wiedzieliśmy, że w kraju nie ma szans na leczenie, lekarze nawet nie chcieli z nami na ten temat rozmawiać. W ramach terapii enzym podaje się co dwa tygodnie. Początkowo lataliśmy do Hamburga z Polski, lecz jedna podróż kosztowała nas 5 tys. złotych. Starałam się o jakieś dofinansowania, ale dostawałam odpowiedzi, że mamy radzić sobie sami. W końcu nie mieliśmy wyjścia – tłumaczy Iza.

Spakowali się w drugi dzień Świąt Bożego Narodzenia i przez całą drogę prawie nie zamienili słowa. Cicha noc, święta noc. Łez było prawie tyle, co kilometrów.

Dziś są w Hamburgu już ponad cztery lata. Sporo pracowali nad tym, by myślami nie utknąć w przeszłości. Bo przecież kiedyś Olimpia ładnie śpiewała. Przybiegała z lakierem, żeby pomalować jej na czerwono paznokcie. Gadała jak najęta i wypełniała swoją energią cały dom. Od dawna nie robi już ani jednej z tych rzeczy.

Było, minęło.

Przykro, że państwo zostawia nas bez pomocy

Jeszcze do niedawna toczyły się w Polsce rozmowy na temat refundacji leku na ceroidolipofuscynozę neuronalną typu 2.

Ostatecznie wydano jednak negatywną decyzję refundacyjną. Dlaczego? Ministerstwo Zdrowia w wiadomości przesłanej Wirtualnej Polsce wskazuje na "nieudowodnioną skuteczność" i "kilkukrotnie wyższą cenę" niż w przypadku innych leków czy terapii mających zastosowanie w chorobach rzadkich.

Resort odpowiada:

"[…] Rada Przejrzystości zaznaczyła, że dane dotyczące skuteczności leku pochodzą z pojedynczego badania klinicznego z historyczną grupą kontrolną. Wskazała również na brak danych, iż wywołane leczeniem, zahamowanie postępu choroby ma charakter trwały. Rekomendacje refundacyjne są rozbieżne. Prowadzone negocjacje cenowe z Wnioskodawcą zakończyły się wydaniem negatywnej uchwały przez Komisję Ekonomiczną. […] Ministerstwo Zdrowia jest otwarte na powrót do negocjacji z producentem leku".

W dużym skrócie: za drogo, a choroba i tak się nie cofnie.

Dziś większość rodziców nie czeka już nawet na to, że coś się zmieni – za dużo wysłali pism do wszystkich świętych i zbyt wiele razy odbili się od ściany, by ta wiara nie przygasła.

Iza: - Cztery lata temu wprost napisano mi, że zwyczajnie nie opłaca się leczyć naszych dzieci. Państwo ma nas w nosie, bo jest nas mało. A gdyby refundowano terapię, nie doszłoby przecież do żadnej finansowej katastrofy.

Aneta: - Wiele krajów Unii Europejskiej refunduje leczenie, tymczasem w Polsce nic nie drgnęło. Rozumiem, że koszty są wysokie, ale jeśli masz umierające dziecko, gdzieś w człowieku siedzi, że państwo ci w ogóle nie pomaga. Zostawiono nas samych sobie. Niektóre rodziny wyczekują na refundację, a ja już nie mam na to sił. Podpisuję jakieś petycje, które podsyłają mi inni rodzice, ale straciłam nadzieję.

Kamil: - Ciężko jest, co tu dużo gadać... Sama przeprowadzka do innego kraju wiąże się przecież z dużymi kosztami, więc prawda jest taka, że większość z nas albo zbierała już pieniądze na jakiejś zrzutce, albo będzie to robić. Żeby przetrwać, musisz sprzedać publicznie swoje cierpienie, ale mam gdzieś, co pomyślą o mnie ludzie.

Iza: - To prawda, że w Polsce na wszystko trzeba prowadzić zbiórki. Państwo zapewniało na przykład 40 minut rehabilitacji w tygodniu. Przy dziecku chorym na CLN2 to zdecydowanie za mało. O wszystko trzeba było się wykłócać i walczyć.

Paulina, mama chorej Martynki: - Dla mnie to lekka paranoja. Człowiek się wkurza, bo na przykład Rumunia jest przecież biedniejszym krajem i refunduje lek. A my nie możemy na nic liczyć i nie dostajemy żadnego wsparcia. Trochę wstyd.

Małgosia: - Mój syn choruje na CLN2. Znam mechanizmy finansowania terapii i szereg ograniczeń w tym zakresie w przypadku chorób rzadkich. Wiem, że budżet państwa nie jest z gumy, a decyzja administracyjna musi opierać się na liczbach, niemniej brakuje propacjenckiego kompromisu między ministerstwem a producentem leku. Po drugiej stronie stoi przecież rodzina, która nie przyjmuje żadnych argumentów przeciwko refundacji leku, bo dziecko jest dla niej całym światem.

Małgosia kontynuuje: - "Demencja dziecięca" to jedna z najokrutniejszych chorób. Dzień po dniu, tydzień po tygodniu widzimy, jak nasze dzieci gasną. Niestety nie wszystkie polskie rodziny, z różnych względów, mogą pozwolić sobie na wyjazd do Niemiec.

Pozostaje opieka paliatywna.

Rosyjska ruletka

Paulina z góry przeprasza za odgłosy – mieszkają na wielkopolskiej wsi, w słuchawce co chwilę słychać pianie kogutów. Dobrze, że "doktórka" raz w tygodniu przyjmuje prywatnie w Wągrowcu, to nie trzeba jechać 150 kilometrów do Poznania.

Mama opisuje stan Martynki: - Córka ma siedem lat, w październiku miną dwa lata od diagnozy. Słyszysz "demencja" i myślisz o ludziach starszych, a nie masz pojęcia, że coś takiego może spotkać twoje dziecko. W lutym Martynce założono pega, bo przechodziliśmy zachłystowe zapalenie płuc. Kiedy podawaliśmy jej wodę, po prostu się dusiła. Coś jeszcze na pewno widzi, natomiast już nie chodzi.

Niejedna awantura była z teściami, którzy krzyczą: jak wy możecie dziecka nie ratować, skoro jest dostępna terapia?! Jak nie leczyć umierającej córki?!

Paulina kontruje: to nie takie proste. Po pierwsze, niby wiesz, że dzięki terapii choroba być może zwolni, ale skóra cierpnie na myśl, że twojemu dziecku wsadzą do głowy kapsel, a potem będą podawać do mózgu jakąś substancję. Jest ryzyko zakażenia. Wtedy podobno stół operacyjny, wyciąganie kapsla i intensywna terapia.

Argument numer dwa: mąż Pauliny, Kuba, regularnie wyjeżdża do roboty do Niemiec (kładzie blaszane fasady na budynkach). Dobrze, że rodzina blisko, bo przy Martynce trzeba być 24 godziny na dobę. Gdyby przeprowadzili się za zachodnią granicę, Paulina siedziałaby z dziećmi sama. Kto by jej tam pomógł? Nawet na głupie lody by z dziećmi wyjść nie mogła.

Argument numer trzy: powiedz 11-letniemu synowi, że ma się teraz przeprowadzić do obcego kraju i zostawić świat, który zna i lubi. I tak już jest zaniedbywany przez chorobę Martynki. Nie trzeba mu było tłumaczyć, co i jak. Teraz jest nieźle obcykany – jak usłyszał, na co choruje siostra, wszystko sobie wyguglował. Wie, że ona nie wyzdrowieje.

Czwórka: przed chorobą córki wzięli pół miliona kredytu na dom. Kuba tyra za granicą, żeby to jakoś spłacić, a przeprowadzka to przecież kolejne koszty.

Paulina: - Pan redaktor pewnie w kropce. Chce napisać, że trzeba poddać dzieci terapii, a my córki nie leczymy. Niektórzy rodzice nas rozumieją, inni nie, ale zdania z mężem nie zmienimy. Akurat w naszym domu to ja jestem tą silniejszą emocjonalnie, muszę być wsparciem dla całej rodziny. Uważam, że robię dla niej wszystko, co mogę. Przebywam z córką niemal w każdej chwili. Gdybym wiedziała, że terapia całkiem zatrzyma chorobę Martynki, na pewno bym wyjechała, ale przecież to i tak będzie postępować.

– Jeśli urodzisz dziecko z chorobą Battena, jest 25 procent prawdopodobieństwa, że kolejne też będzie chore. Trochę dużo. Znam przypadki rodzin, w których choruje trójka dzieci. Jesteśmy młodym małżeństwem i chcielibyśmy jeszcze powiększyć rodzinę, ale się boimy. To jak los na loterii albo rosyjska ruletka. Rozmawiałam ostatnio z mamą ze Śląska. Też starali się o dziecko i zdecydowali się na in vitro, by nie przechodzić jeszcze raz przez to samo.

– My o dziecku nawet nie rozmawiamy. Nie wyobrażam sobie, że po porodzie czekamy, by przekonać się, czy nie zachoruje. A przecież na końcu mogłoby okazać się, że skazałabym je na wielkie cierpienie i wieloletnią mękę.

Nie dałabym sobie z tym rady.

Urlop na Kaszubach

Marzenia rodziców umierających dzieci:

Żeby zdarzył się cud i wyzdrowiało (wszyscy).

Żeby starsza córka sobie w życiu poradziła, ale na pewno tak będzie, bo to zdolna dziewuszka (Iza).

Żeby wreszcie porządnie się wyspać (Paulina).

Żeby wziąć urlop i spędzić go na Kaszubach (Małgosia).

Żeby tylko nie było gorzej (Aneta).

Żeby w USA wprowadzono nowoczesną terapię genową (Paulina).

Żeby umrzeć dzień po swoim dziecku i móc zajmować się nim do końca jego życia (Iza).

Tamtego chłopca już nie ma

Nie wiadomo, o ile terapia enzymatyczna wydłuża życie dzieci chorujących na demencję dziecięcą. Udowodniono, że spowalnia postępy choroby, ale tak naprawdę wszystko zależy od indywidualnego przypadku.

Małgorzata: - Gdzieś głęboko w środku nigdy się nie pogodzimy z tym, że nasze dziecko umiera. Uśmiechamy się, żyjemy, ale mamy poczucie, że świat się dzieje z boku. Nie mówię tego z pretensją, każdy ma swoje problemy, ludzkich tragedii jest ogrom. Staram się nie rozpamiętywać tego, co było. Może to dziwnie zabrzmi, ale mam poczucie, że tamtego zdrowego Kuby już nie ma. Skupiamy się na tym, by teraz było mu jak najlepiej. Takie mamy zadanie do wykonania.

Iza: - Jestem świadoma, że nie uratuję córki, mogę jej tylko przedłużyć życie. Pamiętam, jak podczas podawania enzymu wdała się infekcja i Olimpia była w ciężkim stanie. Siedziałam wtedy na szpitalnym korytarzu i powiedziałam: "jeśli chcesz, możesz teraz odejść". Córka z tego wyszła, ale kiedyś będę musiała powiedzieć dość i zaprzestać leczenia. Jeśli stracę z nią kontakt, zostanie sam ból, jak mam kazać jej egzystować w takim stanie jak najdłużej?

Paulina: - Według mnie nie można przygotować się na śmierć własnego dziecka. Tylko Bóg wie, kiedy to się wydarzy. Żyjemy z dnia na dzień. Martynka nie jest w stanie powiedzieć, co ją boli, przychodzą gorsze dni i wtedy pytam się tego Boga, czemu padło akurat na nas. I czemu akurat moje dziecko? Ale potem mi przechodzi, widocznie kogoś musiało to spotkać.

Kamil: - Początkowo zdiagnozowano u syna autyzm. Jako kucharz pojechałem pracować za granicę, by Wiktor miał jak najlepszą rehabilitację. Potem do tego doszła padaczka. Pogodziłem się z autyzmem. Pogodziłem się z padaczką. Ale na śmierć dziecka nie wyrażam zgody. Chyba wszyscy żyjemy z dnia na dzień, nie wybiegając w przyszłość. Mój drugi, dziewięcioletni syn zapytał mnie ostatnio, gdzie jest Bóg i dlaczego pozwala na krzywdę jego brata? Jest tuż przed pierwszą komunią świętą.

I co ja mam mu odpowiedzieć?

Długa droga do pokonania

Marzec 2021 roku. Ministerstwo Zdrowia chwali się na konferencji prasowej narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Projekt zakłada m.in. powstanie ośrodków eksperckich, poprawę diagnostyki oraz dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego. Mają też zostać uruchomione: rejestr chorób rzadkich, paszport pacjenta i specjalna platforma informacyjna. Koszty wprowadzenia planu szacuje się na 90 mln złotych.

– Bardzo się cieszę, że mamy okazję nadrobić pewne wieloletnie niedociągnięcia. Choroby rzadkie niestety były troszeczkę marginalizowane […] i cierpiały ze względu na brak usystematyzowania i planu, który zgodnie z unijnymi wytycznymi powinien być opracowany. Polska znajdowała się w gronie krajów, które tego planu nie opracowały – mówi dziennikarzom minister Adam Niedzielski.

Czyli nie było planu, a teraz plan będzie.

Ale Kamil, Aneta czy Iza wcale nie skaczą pod sufit. Za terapię dla dziecka ciągle musieliby płacić miliony złotych, więc do kraju nie wrócą. Paszport albo platforma informacyjna choroby nie spowolnią.

Profesor Barbara Steinborn, członkini i była przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, też tonuje optymizm.

– Dużo się mówi o Planie dla Chorób Rzadkich, natomiast na razie dużego ogólnego postępu nie widzimy. W tym momencie możemy rozmawiać o poszczególnych chorobach, a nie całościowej strategii. Bardzo poprawiła się na przykład sytuacja osób chorujących na rdzeniowy zanik mięśni, jednak to tylko jedna choroba rzadka. Robimy kroczki do przodu i w leczeniu chorób rzadkich w Polsce widać poszczególne światełka w tunelu, ale jeśli chodzi o ogólną i systemową poprawę, przed nami naprawdę bardzo daleka droga – ocenia Steinborn.

I pyta za rodzicami, dlaczego dzieci z chorobą Battena nie mogą liczyć w Polsce na żadną pomoc.

– Zostaliśmy w ogonie. Argument, że jest za drogo, zupełnie mnie nie przekonuje. Niedługo będziemy refundować jeszcze droższe terapie, znajdujące zastosowanie u większej grupy ludzi. Jeśli możemy jakkolwiek pomóc małym pacjentom, którzy – powiedzmy to wprost – skazani są na śmierć, to nie wiem, czy argument finansowy naprawdę ma tu decydujące znaczenie. Jestem zaniepokojona, bo w wielu krajach leczy się CLN2, a w Polsce możliwości są bardzo ograniczone, by nie powiedzieć: żadne – kończy profesor.

Urodziny, których miało nie być

Pierwsze objawy. Diagnoza. Ból. Wściekłość, że nie ma ratunku. Milion pism. Wyjazd. Terapia. Albo opieka paliatywna w kraju.

Jeśli dotarłeś już do ostatnich szczebelków, wiesz, że tamtego dnia, wychodząc z gabinetu i zakładając na twarz uśmiech numer pięć, mimo wszystko nie miałeś racji. Może i zaczęło się umieranie, ale to wcale nie oznacza, że świat się skończył. Życie ciągle trwa.

Kamil przypomina sobie, jak swego czasu byli całą rodziną na kwarantannie. Wiktorek przestał chodzić, potem miał problemy nawet z raczkowaniem. A w dniu urodzin taty nagle znowu stanął na nogi. To najlepszy prezent, jaki ojciec mógł dostać od syna.

Małgosia cieszy się, że jej Kuba, mimo że rozpoczął terapię bardzo późno, czuje się dobrze. Jest stabilnie, a w tej chorobie to bardzo wiele. Kuba od dawna nie mówi, ale mają swój język. Uśmiecha się najczęściej, gdy jest na rękach u mamy albo taty. Bezcenne.

Paulina przygotowała imprezę na siódme urodziny Martynki. Przyszło sporo gości, upiekła tort z truskawkami i kupiła balony z jednorożcem. Córka szeroko się uśmiechała.

U Izy też było ostatnio gromkie sto lat. I też urodziny, już dziesiąte. Lekarze mówili, że Olimpia nie dożyje, a jednak zdarzył się mały cud. I jak tu się nie cieszyć?

Naprawdę mogło być gorzej.