Życie z zaprogramowaną w genach śmiertelną chorobą
Bracia Maksymilian i Mateusz z Katowic
urodzili się z zaprogramowaną w genach śmiertelną chorobą. Dzieci
na nią cierpiące dożywają 13-14 lat. To mukopolisacharydoza typu
III, zwana chorobą Sanfilippo. Takich dzieci jak oni jest w Polsce
czterdzieścioro - pisze "Dziennik Zachodni".
Przychodzą na świat piękne, zdrowe, mają wręcz nienaturalnie duże, mądre oczy, ale około czwartego roku życia zaczynają się cofać: gorzej chodzą, mówią, nie przytulają się do mam, gasną. Dziecięce pokoje zamieniają się w domowe hospicja.
Nie poddali się. Maksymilian i Mateusz dostali nadzieję na życie od prof. Grzegorza Węgrzyna z Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego. Naukowiec wraz z zespołem opracował sposób leczenia Sanfilippo. Lek powstał na bazie ekstraktu soi, z której pozyskiwana jest genisteina. To ona hamuje, a jak wykazały pierwsze pilotażowe badania kliniczne, cofa rozwój choroby - czytamy w "Dzienniku Zachodnim".
W tej chwili Maks, Mateusz oraz reszta dzieci objętych badaniem otrzymują specyfik za darmo, bo poznańska firma BIOFARM wytwarza genisteinę przy okazji produkcji innego leku. Umowa z firmą obowiązuje do połowy 2008 roku. Potem rodzice będą musieli lek kupować. Koszt miesięcznej terapii - ilość zażywanych leków jest uzależniona od wagi dziecka, powinien zamknąć się w sumie ok. 200-300 złotych.
To wszystko sytuacja tymczasowa. Żeby specyfik został dopuszczony oficjalnie do leczenia chorych dzieci potrzebne są badania kliniczne. Te zaś kosztują miliony złotych. Zwracałem się do paru firm farmaceutycznych, ale żadna nie zdecydowała się na sfinansowanie badań - wyjaśnia prof. Węgrzyn. Z punktu widzenia firm lek ten ma podstawowe wady: jest mało pacjentów, a zatem wkład szybko się nie zwróci, zaś substancja jest znana i łatwo ją wyprodukować - tłumaczy gazecie prof. Węgrzyn. (PAP)
