Polacy odkryli mutację genu, która zwiększa ryzyko raka prostaty
Duży w ubytek w genie Chek2 aż dwukrotnie zwiększa ryzyko zachorowania na raka prostaty - dowodzą polskie badania opublikowane w najnowszym numerze pisma "Journal of Medical Genetics". Prowadzący badania dr Cezary Cybulski powiedział, że w Polsce problem ten dotyczy około 200 tys. mężczyzn.
Główną rolą genu Chek2 jest kierowanie naprawą uszkodzonych nici DNA przed każdym podziałem komórki. Mutacja w jego obrębie powoduje, że komórka dzieli się pomimo błędów w materiale genetycznym. Prowadzi to do niekontrolowanego przyrostu komórek i prawie dwukrotnie zwiększa ryzyko powstania nowotworów.
W ciągu sześciu lat dr Cybulski, wraz z grupą naukowców z Międzynarodowego Ośrodka Nowotworów Dziedzicznych, Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, przebadał prawie dwa tysiące polskich mężczyzn, u których zdiagnozowano raka prostaty.
Celem eksperymentu było sprawdzenie, czy mają oni mutację w genie Chek2.
Dla porównania przebadano 5500 zdrowych, losowo wybranych osób. U 24 zdrowych (czyli 0,4%) i u 15 mężczyzn ze zdiagnozowaną chorobą (0,8%) zauważono ubytek w tym samym fragmencie genu Chek2.
Taką samą mutację miało również czterech spośród 249 mężczyzn, w których rodzinie już wcześniej występowały przypadki choroby.
W oparciu o uzyskane wyniki autorzy obliczyli, że omawiany ubytek prawie dwukrotnie zwiększa ryzyko rozwoju raka prostaty u mężczyzn w ogóle, natomiast u tych, w których rodzinie już wcześniej występowały przypadki choroby - aż czterokrotnie.
Autorzy badania uważają, że mutacja genu Chek2 może być szeroko rozpowszechniona także wśród mężczyzn z innych regionów Europy Wschodniej - krajów nadbałtyckich, Białorusi, Ukrainy czy Bałkanów. Widzą również potrzebę przeprowadzenia dalszych badań, które wykażą, w jakim stopniu mutacja odpowiada za rozwój nowotworu prostaty u mężczyzn z innych rejonów świata.
Dr Cybulski wyraził nadzieję, że świadomość, iż mężczyźni mogą być nosicielami mutacji predysponującej do nowotworu spowoduje, że częściej i chętniej będą poddawać się badaniom kontrolnym. Zwiększy to szanse wczesnego wykrycia choroby i jej skutecznego zwalczenia.