Odkryto gen zwiększający ryzyko raka piersi u Europejek
Naukowcy odkryli kolejny gen związany
z rakiem piersi, który poważnie zwiększa ryzyko tej choroby u
części Europejek - podaje internetowe pismo Public Library of
Science Medicine.
20.06.2006 | aktual.: 20.06.2006 16:22
Nowo odkryty gen współdziała z innymi, dobrze znanymi genami BRCA1 i BRCA2, zwiększając ryzyko raka piersi nawet o 80% - ogłosili naukowcy.
U kobiet z określonymi mutacjami na obu tych genach ryzyko raka piersi jest niemal pewne - twierdzą prowadzący badania z islandzkiej firmy biofarmaceutycznej Decode Genetics.
Nowy gen nazwano BARD1. Kobiety z wariantem tego właśnie genu, u których rozwinie się rak piersi, są ponadprzeciętnie zagrożone rozwojem raka także w drugiej piersi - stwierdziła Kari Stefansson z Decode.
Skłonność do nowotworu piersi jest dziedziczna, choć bardzo często pojawia się także u kobiet, w których rodzinach choroba się wcześniej nie ujawniła. W rozwoju raka piersi gra rolę czynnik genetyczny (ma w tym udział kilka genów, nie tylko BRCA1 i BRCA2).
Poznane dotąd mutacje genów BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za jedynie ok. 3% wszystkich przypadków raka piersi. Eksperci próbują ustalić, jakie jeszcze geny współdziałają z tymi dwoma, zwiększając ryzyko choroby.
Dotąd porównali 1090 kobiet z Islandii chorych na raka piersi i 703 zdrowych. Ryzykowną mutację genu BARD1 wykryto u 5,4 proc. pacjentek z rakiem piersi i u 3,1% kobiet bez tej choroby. Oznacza to, że mutacja zwiększyła ryzyko choroby o 80%.
Samo posiadanie mutacji BARD1 nie było specjalnie niebezpieczne dla kobiet. Mimo tego naukowcy stwierdzili, że u pań z tą mutacją, i posiadających jednocześnie specyficzną mutację BRCA2, ryzyko raka piersi było "dramatyczne" (wyliczono, że w takim układzie ryzyko choroby rośnie niemal o 100%.).
Naukowcy sugerują, że warto opracować test na wykrycie niebezpiecznej kombinacji zmutowanych genów. W czasie badań taką mutację BARD1 wykryto w rodzinach włoskich i fińskich, w których występowały przypadki nowotworów piersi i jajników. Nie znaleziono ich za to u Chinek, Japonek i kobiet czarnoskórych.
"Wariant ten może występować jedynie u osób z europejskimi korzeniami, może przyczyniać się do większego obciążenia rakiem piersi, jaki obserwuje się w tej grupie" - stwierdzili badacze.
Natomiast u osób pochodzących z Japonii i czarnoskórych Amerykanek wykryto inne warianty genu BARD1. Ich udział w pojawieniu się ryzyka choroby wciąż nie jest pewny - zastrzegli naukowcy.
Rak piersi jest drugą, po nowotworze płuc, wiodącą przyczyną nowotworowych zgonów kobiet. Na świecie choruje na niego 1,2 mln pań i co roku umiera ich ponad 400 tys. - szacuje Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem (IARC).
