Genetyczny czynnik ryzyka dla kamicy dróg żółciowych

Około 10 do 20% ludzi choruje na kamicę dróg żółciowych, co czyni ją jednym z częstszych problemów zdrowotnych krajów uprzemysłowionych.

Choroba ta polega na powstawaniu tzw. kamieni żółciowych, które składają się z cholesterolu, rzadziej zawierają barwniki żółciowe (bilirubinę) lub sole wapnia i odkładają w pęcherzyku żółciowym, narządzie zlokalizowanym na dolnej powierzchni wątroby, służącym do magazynowania żółci. Żółć jest zielono-brązowo-żółtym, gęstym płynem produkowanym przez wątrobę i niezbędnym w procesie prawidłowego trawienia pokarmów (zwłaszcza tłuszczy)
.

Kamica żółciowa rozwija się u osób dorosłych, rzadziej u młodzieży. Statystycznie częściej cierpią na nią kobiety.

Podatność na kamicę jest związana z trybem życia, dietą oraz czynnikami genetycznymi. Najczęściej stosowanym rodzajem terapii kamicy żółciowej jest operacyjne usunięcie pęcherzyka żółciowego.

Jochen Hampe wraz z kolegami z University Hospital Schleswig- Holstein analizował genom w poszukiwaniu genów związanych z ryzykiem zachorowania na kamicę u dwóch grup Niemców.

Naukowcy odkryli, że pojedynczy wariant genu, który zmienia sekwencję wątrobowego transportera cholesterolu ABCG8, jest związany z podatnością na kamicę żółciową. Związek wariantu genu z rozwojem choroby był najsilniejszy u ludzi, którzy mieli kamienie cholesterolowe, co sugeruje -zdaniem autorów pracy - że ryzykowny wariant ABCG8 bardziej efektywnie transportuje cholesterol do żółci.