Znaleziono gen odpowiedzialny za skrzywienie kręgosłupa

Lekarze potrafią rozpoznawać skoliozę, czyli boczne skrzywienie kręgosłupa, już od czasów prekursora medycyny - Hipokratesa (460- 377 p.n.e.). Jednak dotychczas aż w 80-90% przypadków, określanych jako skolioza idiopatyczna, przyczyny choroby pozostawały tajemnicą.

Skolioza idiopatyczna (samoistna) nie jest związana z konkretnymi przyczynami, np. różnicą w długości kończyn, czy z inną chorobą. Zaczyna się ona rozwijać u zdrowych pod innymi względami dzieci, w okresie wzmożonego wzrostu, jaki towarzyszy dojrzewaniu. Częściej występuje u dziewcząt.

Choć naukowcy wiedzieli, że skolioza ma związek z czynnikami dziedzicznymi, bowiem często występuje rodzinnie, to sposób dziedziczenia predyspozycji do tej choroby nie był jasny. Miało to prawdopodobnie związek z faktem, że na rozwój skoliozy wpływa kilka różnych genów, które oddziałują wzajemnie ze sobą i dodatkowo z czynnikami środowiskowymi, uważają autorzy najnowszej pracy.

Ich badania objęły 52 rodziny, w których skolioza występowała przynajmniej u dwóch członków - z młodszego oraz ze starszego pokolenia. Skrzywienie kręgosłupa u badanych osób było duże i wynosiło średnio 40 stopni. Pacjenci nie mieli przy tym żadnych schorzeń współistniejących, jak np. zespół Marfana czy porażenie mózgowe, którym również towarzyszy skolioza.

Prowadząc analizy genetyczne badacze skoncentrowali się na genie CHD7, który reguluje wiele podstawowych procesów w komórkach. Całkiem niedawno odkryto, że jest on silnie zmutowany (lub w ogóle go brak) u dzieci z rzadkim zespołem wad wrodzonych określanym jako zespół CHARGE. Cierpiące na niego dzieci często umierają w dzieciństwie, a te które przeżywają dłużej mają - oprócz wad serca, opóźnienia w rozwoju umysłowym, problemów z układem moczowym i płciowym oraz ze słuchem - również późno rozwijającą się skoliozę.

Okazało się, że pacjenci ze skoliozą bardzo często mieli defekt w odcinku genu CHD7, który nie koduje białka, ale odpowiada za włączanie genu. Taka mutacja nie przeszkadza w produkcji zapisanego w genie białka, ale znacznie ją obniża. Dzieje się tak dlatego, że gen ulega wyłączeniu znacznie częściej, niż powinien.

Zmiana w ilości produkowanego białka jest bardzo niewielka. Prawdopodobnie dlatego skolioza rozwija się bardzo stopniowo - wyjaśnia biorący udział w badaniach dr Michael Lovett.

Zdaniem autorów pracy, odkrycie to pomoże zrozumieć w jaki sposób gen CHD7 reguluje rozwój kręgosłupa i dlaczego mutacja w nim prowadzi do deformacji tak ważnego elementu szkieletu.

Jeśli uda nam się zrozumieć genetyczne podłoże skoliozy, to teoretycznie będziemy mogli przewidywać, u kogo ona wystąpi i zastosować odpowiednią terapię jeszcze zanim utrwalą się deformacje kręgosłupa. Oczywiście, upłynie wiele lat zanim osiągniemy te cele, ale myślę, że ostatecznie będzie to możliwe - komentuje dr Anne Bowcock. Badaczka przewiduje, że inni naukowcy już wkrótce znajdą kolejne geny związane z ryzykiem skoliozy.

Skoliozę można wstępnie podejrzewać, jeśli u dziecka zaobserwuje się nierówność ustawienia obu ramion. Wśród pierwszych objawów pojawia się ból w okolicy lędźwiowej po dłuższym staniu lub siedzeniu. Stopniowo kręgosłup osoby ze skoliozą nabiera kształtu litery S lub C. Nieleczona choroba może prowadzić do znacznych deformacji ciała.

Obecnie niewielkie skrzywienia zazwyczaj leczy się przy pomocy ćwiczeń wzmacniających mięśnie kręgosłupa. Przeważnie nie postępują one do punktu, w którym konieczna jest operacja korygująca, ale wymagają regularnej kontroli lekarskiej. W przypadku skrzywień średnich stosuje się gorset, ale poważne przypadki skoliozy trzeba leczyć operacyjnie.