Trwa ładowanie...
d3spiou
07-10-2010 14:11

Wykrycie tego genu uchroni dziecko przed upośledzeniem

Od 1 października każdy noworodek na Pomorzu jest poddawany badaniu, które ma wykazać, czy nie jest chory na tzw. deficyt LCHAD, czyli chorobę spowodowaną przez "kaszubski" gen. To niezwykle ważne, bo tylko wczesne wykrycie tego zagrożenia pozwala uchronić dziecko przed ciężkim upośledzeniem umysłowym, a często - uratować mu życie.

d3spiou
d3spiou

Program badań przesiewowych w kierunku deficytu LCHAD, w którym udział biorą wszystkie szpitale na Pomorzu, będzie przez najbliższy rok finansowany wspólnie przez warszawski Instytut Matki i Dziecka oraz Fundację "Nutricia". Jest nadzieja, że w kolejnych latach obowiązek ten przejmie Ministerstwo Zdrowia.

- Codziennie bibułki z kropelką krwi pobraną od każdego noworodka będą wysyłane do Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka - tłumaczy dr med. Alina Bielawska-Sowa, wojewódzki konsultant ds. neonatologii na Pomorzu. Badanie pozwoli w ciągu 48 godzin zidentyfikować każde dziecko chore na tzw. deficyt LCHAD.

Jak rozwija się choroba

Choroba ta rozwija się, gdy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu HADHA, zwanego potocznie kaszubskim. Nie ulega już dziś wątpliwości, że ta mutacja genetyczna szczególnie często występuje na Pomorzu. Udowodniły to pilotażowe badania sfinansowane ze środków KBN, które prowadzono na Pomorzu w 2008 roku. Za pomocą testów molekularnych przebadano ponad 2300 noworodków, które przyszły na świat w dwunastu oddziałach położniczych w szpitalach w Trójmieście, Kościerzynie, Kartuzach, Lęborku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie.

To właśnie "kaszubski gen" zabił w marcu ub. roku półrocznego Dawidka z Koloni koło Kartuz. Najpierw nie przyjęła dziecka przychodnia, bo nie było do niej zapisane. Następnie matkę z chorym niemowlęciem odesłano z oddziału ratunkowego szpitala w Kartuzach. Powód? Kobieta nie miała skierowania od lekarza. Zanim zdążyła je załatwić dziecko zmarło. A wcale nie musiało. Mogła je uratować podana na czas kroplówka ze zwykłą glukozą.

- W odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych - wykryty w porę deficyt LCHAD można leczyć, przede wszystkim za pomocą diety. Pod opieką dr Wierzby jest aktualnie Franek z Bieszkowic, Grześ z Gdyni i kilkadziesiąt innych dzieci. Choć mają deficyt LCHAD, żyją i rozwijają się prawidłowo.

Polecamy w wydaniu internetowym: www.pomorze.naszemiasto.pl

d3spiou
Oceń jakość naszego artykułu:
Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.

WP Wiadomości na:

Komentarze

Trwa ładowanie
.
.
.
d3spiou
Więcej tematów

Pobieranie, zwielokrotnianie, przechowywanie lub jakiekolwiek inne wykorzystywanie treści dostępnych w niniejszym serwisie - bez względu na ich charakter i sposób wyrażenia (w szczególności lecz nie wyłącznie: słowne, słowno-muzyczne, muzyczne, audiowizualne, audialne, tekstowe, graficzne i zawarte w nich dane i informacje, bazy danych i zawarte w nich dane) oraz formę (np. literackie, publicystyczne, naukowe, kartograficzne, programy komputerowe, plastyczne, fotograficzne) wymaga uprzedniej i jednoznacznej zgody Wirtualna Polska Media Spółka Akcyjna z siedzibą w Warszawie, będącej właścicielem niniejszego serwisu, bez względu na sposób ich eksploracji i wykorzystaną metodę (manualną lub zautomatyzowaną technikę, w tym z użyciem programów uczenia maszynowego lub sztucznej inteligencji). Powyższe zastrzeżenie nie dotyczy wykorzystywania jedynie w celu ułatwienia ich wyszukiwania przez wyszukiwarki internetowe oraz korzystania w ramach stosunków umownych lub dozwolonego użytku określonego przez właściwe przepisy prawa.Szczegółowa treść dotycząca niniejszego zastrzeżenia znajduje siętutaj