Pobiegli na szczyt Marriotta. Dla chorych na chorobę Pompego

Uczucie chronicznego zmęczenia spowodowane ciągłym słabnięciem mięśni, a także problemy z oddychaniem to główne objawy tej rzadkiej choroby.

W biegu uczestniczy kilkaset osób, w tym himalaista Jarosław Gawrysiak. - Trzeba wspomóc ludzi, którzy na co dzień borykają się z problemami, z którymi my mamy do czynienia tylko w górach jak problemy oddechowe i mięśniowe - podkreślał w rozmowie. Maciej Ptasiński, cierpiący na chorobę Pompego, chwali akcję, bo - jak podkreśla - w Polsce niewiele osób wie o tym schorzeniu i jego objawach. Tymczasem niezwykle ważna w leczeniu jest szybka diagnoza.

Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają jednak, że może ona trwać nawet kilka lat, co obniża szanse na prowadzenie aktywnego życia. - Uważam, że mam szczęście, bo gdyby w moim przypadku diagnoza była postawiona kilka miesięcy później, być może nawet tygodni, dzisiaj byłbym uzależniony od respiratora - mówi Maciej Ptasiński.

Schorzenie pojawia się u jednej na 40 tysięcy osób. Dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych. Obecnie może być skutecznie leczone poprzez refundowaną terapię, która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie i daje szansę na aktywne życie.

Przeczytajcie też: Legia zagra dla osób z chorobami rzadkimi. "Niesiemy nadzieję”