Pobiegli na szczyt Marriotta. Dla chorych na chorobę Pompego
Schorzenie dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych
W Warszawie rozpoczęła się kampania społeczna "Nasz Everest", budująca świadomość o rzadkiej chorobie Pompego. Zainaugurował ją 24-godzinny bieg Marriott Everest Run po schodach jednego ze stołecznych hoteli. Organizatorzy akcji podkreślają, że dla chorych na chorobę Pompego wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu.
Uczucie chronicznego zmęczenia spowodowane ciągłym słabnięciem mięśni, a także problemy z oddychaniem to główne objawy tej rzadkiej choroby.
W biegu uczestniczy kilkaset osób, w tym himalaista Jarosław Gawrysiak. - Trzeba wspomóc ludzi, którzy na co dzień borykają się z problemami, z którymi my mamy do czynienia tylko w górach jak problemy oddechowe i mięśniowe - podkreślał w rozmowie. Maciej Ptasiński, cierpiący na chorobę Pompego, chwali akcję, bo - jak podkreśla - w Polsce niewiele osób wie o tym schorzeniu i jego objawach. Tymczasem niezwykle ważna w leczeniu jest szybka diagnoza.
Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają jednak, że może ona trwać nawet kilka lat, co obniża szanse na prowadzenie aktywnego życia. - Uważam, że mam szczęście, bo gdyby w moim przypadku diagnoza była postawiona kilka miesięcy później, być może nawet tygodni, dzisiaj byłbym uzależniony od respiratora - mówi Maciej Ptasiński.
Schorzenie pojawia się u jednej na 40 tysięcy osób. Dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych. Obecnie może być skutecznie leczone poprzez refundowaną terapię, która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie i daje szansę na aktywne życie.
Źródło: IAR
Przeczytajcie też: Legia zagra dla osób z chorobami rzadkimi. "Niesiemy nadzieję”
