Anonimowa dziewczynka z Australii, znana jako Baby Z., została wyleczona z rzadkiej choroby genetycznej, zwanej niedoborem kofaktora molibdenowego, powodującej poważne zaburzenia metabolizmu. W organizmie chorego wzrasta poziom toksycznego siarczynu, który zaczyna rozkładać komórki mózgu.
Po zdiagnozowaniu u pacjetnki tej rzadkiej choroby dr Alex Veldman, neonatolog ze szpitala dziecięcego w Monash skontaktował się z biologiem z Kolonii, prof. Gunterem Schwarzem, który w 2004 roku opracował lek, zwany cPMP. Do tej pory właściwości substancji testowane były wyłącznie na myszach.
Wniosek o pozwolenie na zastosowanie nietypowej kuracji został przyjęty przez Komisję Etyki Lekarskiej. Do podjęcia leczenia niezbędne było też zezwolenie sądu rodzinnego. Po otrzymaniu zgody lekarze natychmiast podali dziewczynce pierwszą dawkę leku.
W ciągu pierwszych godzin kuracji poziom siarczynu w organizmie Baby Z obniżył się trzykrotnie. Po kilku dniach stan dziewczynki ustabilizował się.
- To było jak nagłe przebudzenie. Zaraz po zaaplikowaniu leku dziewczynka "włączyła się" i zaczęła normalnie funkcjonować - powiedział dr Alex Veldman.
Rozwój mózgu Baby Z został nieco opóźniony wskutek intensywnego rozwoju choroby w okresie, gdy lekarze poszukiwali skutecznego leku. Mimo to, stan 18-miesięcznej pacjentki ciągle się poprawia.
