Tajemnica jąkania rozszyfrowana
Choć dawno już zauważono, że jąkanie może być dziedziczone, dopiero teraz naukowcom udało się zidentyfikować geny, które mogą stać za tym problemem. Odkrycie to, ogłoszone w najnowszym numerze prestiżowego czasopisma "New England Journal of Medicine", daje nadzieję na nowe możliwości leczenia.
11.02.2010 13:59
Tajemnicę jąkania rozszyfrowywali naukowcy z amerykańskiego Narodowego Instytutu Głuchoty i innych Zaburzeń Komunikacyjnych (NIDCD). Przeprowadzili oni badania genetyczne osób jąkających się w Pakistanie, Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych. Zbadali też geny osób, które nie miały problemów z mową, by uzyskać materiał porównawczy.
U osób zacinających się podczas mówienia zauważono mutacje genetyczne, których nie mieli ludzie mówiący płynnie. Dotyczyły one trzech genów, a obecne były u jednego na dziesięciu jąkających się.
Dwie z tych mutacji, w genach GNPTAB i GNPTG powodują znane już naukowcom poważne choroby metaboliczne, tzw. spichrzeniowe. Chorują na nie osoby, które posiadają dwie kopie zmutowanego genu. Natomiast posiadanie jednej jego kopii wydaje się być związane z jąkaniem się.
Wspomniane choroby metaboliczne próbuje się leczyć za pomocą sztucznych enzymów mających zastąpić substancje, których brak w organizmie. Odkrywcy genetycznego podłoża jąkania przypuszczają, że podobną terapię można wypróbować również u osób z zaburzeniami mowy.
Poznanie genów związanych z jąkaniem pozwoli też na lepszą diagnostykę. Za pomocą testów genetycznych będzie można wcześnie zidentyfikować ten problem u dzieci. A wczesna interwencja terapeutyczna daje szansę na przywrócenie płynnej mowy u jąkającego się dziecka.
