Przychodzi Polak na badania
Badania genetyczne otwierają niezwykłe możliwości zapobiegania chorobom. Czy jednak tak wyrafinowana profilaktyka się sprawdzi, skoro nie potrafimy korzystać z dużo prostszej?
10.10.2007 | aktual.: 10.10.2007 11:00
Oto najmodniejsza dziś strategia w medycynie: jak najwcześniej identyfikować problemy, które mogą grozić w starszym wieku. Jedni nazwą to profilaktyką lub prewencją, inni mówią: early health, czyli zagwarantuj sobie zdrowie od wczesnych lat. Chodzi o to, by nie dać się zaskoczyć chorobie, lecz ujawnić ją w początkowej fazie, jeszcze przed wystąpieniem objawów.
Genetycy chcą zawiązać przymierze z onkologami. Coraz więcej genów trafia bowiem na listę czynników odpowiedzialnych za procesy nowotworowe, które rozpoczynają się na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów. – To może być nawet 10–20 lat – mówi prof. Marek Wojtukiewicz z Kliniki Onkologii Akademii Medycznej w Białymstoku. Nowotwory piersi, jajnika, macicy, jelita grubego, u których podłoża w co najmniej 10 proc. przypadków tkwią wadliwe geny, z reguły atakują szybciej. A zatem warto te geny identyfikować, by nie przespać początku choroby.
Do klasycznych przykładów tego typu należą BRCA1 i BRCA2, których mutacje predysponują do rozwoju raka piersi i jajnika, oraz geny MSH2 i MLH1, których mutacje odpowiadają za zachorowania na raka jelita grubego i raka trzonu macicy. Ale, jak można przeczytać w ostatniej, trzeciej już wersji Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem (dokumencie, którego opracowanie nadzorował prof. Peter Boyle z International Agency for Research on Cancer w Lyonie): „Są to duże geny, w obrębie których może występować kilkaset patologicznych mutacji. Poważną trudność w rodzinach obciążonych zwiększoną zachorowalnością na określone nowotwory stanowi odróżnienie mutacji prowadzących faktycznie do rozwoju nowotworów od nieszkodliwych wariantów populacyjnych danego genu”. Jeśli zatem w 10 proc. przypadków wyniki testów genetycznych mogą być fałszywe, to czy można na tej niepewnej podstawie wyciągać wnioski co do rokowania?
W opublikowanych właśnie wytycznych postępowania w przypadku raka jelita grubego, przygotowanych w Polsce przez Interdyscyplinarną Grupę Ekspertów pod kierunkiem prof. Adama Dzikiego z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, znalazł się jednak rozdział poświęcony badaniom genetycznym. Ich gorący zwolennik prof. Jan Lubiński (konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej) radzi, by przeprowadzać je u wszystkich pacjentów z nowo rozpoznanym rakiem jelita grubego. – Ze względu na zbyt duże koszty – twierdzi jednak profesor – realne jest, by konsultacje genetyczne przeprowadzać jedynie u pacjentów, u których wśród krewnych pierwszego stopnia, czyli rodziców, rodzeństwa lub dzieci, stwierdzono zachorowania na raka jelita grubego, trzonu macicy, jelita cienkiego lub dróg moczowych.
Czy wykrycie trefnego genu u osoby z wrodzoną polipowatością jelit, u której nie ma jeszcze żadnego polipa mogącego przeobrazić się w raka, wymaga już jakichś prewencyjnych kroków? Niektórzy radzą profilaktycznie usunąć jelito, by nie przeoczyć momentu powstania polipów. Ale prof. Adam Dziki, chirurg, patrzy na tę sprawę inaczej: – Operacja jest poważna i mocno okaleczająca, związana z ryzykiem uszkodzenia nerwów odpowiadających za prawidłową funkcję układu moczowo-płciowego. Skoro nie ma żadnej pewności, że pacjent zachoruje, nie proponowałbym jej. Trzeba po prostu częściej i regularnie się badać.
Na to liczą genetycy: świadomość znalezienia się w grupie ryzyka powinna dopingować do systematycznych badań, co w rezultacie może uratować życie. We wspomnianym Kodeksie Walki z Rakiem europejscy naukowcy chwalą badania przesiewowe (czyli takie, którym poddawane są wszystkie osoby nieświadome zagrożenia): masowe wykonywanie mammografii u kobiet po 50 roku życia może zmniejszyć umieralność z powodu raka piersi o 30 proc., a badania cytologiczne powodują spadek zgonów na raka szyjki macicy o ok. 80 proc.
Pod jednym warunkiem: specjalista, który ocenia wyniki mammografii lub cytologii, musi mieć wiedzę i doświadczenie, by je zinterpretować. Nie ma nic gorszego, niż kiedy kobieta opuszcza gabinet z pozytywnym – choć błędnym – wynikiem badania, a na dobrą sprawę powinna natychmiast zacząć się leczyć. Właśnie z tego względu, że klasyczny rentgen klatki piersiowej jest badaniem o niewielkiej czułości, w europejskich standardach metoda ta przestała być zalecana w badaniach przesiewowych służących wykrywaniu raka płuca – sprawdza się natomiast tomografia komputerowa o wyższej rozdzielczości (tzw. tomografia spiralna). Jest jednak pewien problem: zwykły rentgen klatki piersiowej kosztuje 30 zł, zaś tomografia spiralna – 10 razy więcej.
– Pieniądze wydane na profilaktykę są zawsze dobrze zainwestowane. Nie rozumiem, dlaczego mówiąc o wydatkach na zdrowie, nikt nie traktuje ich jako inwestycji, a jedynie zwraca uwagę na ponoszone koszty. Edukacja przecież też kosztuje, a jednak wszyscy mówią, że to inwestycja – upierała się na niedawnej konferencji, poświęconej przyszłości służby zdrowia w Europie, dr Lisa Kennedy, szefowa działu ekonomicznego z GE Healthcare, firmy zajmującej się m.in. produkcją sprzętu pomocnego w diagnostyce chorób serca i układu nerwowego. Nowoczesne metody obrazowania w ultrasonografii, tomografii komputerowej czy rezonansie magnetycznym zmieniły diagnostykę medyczną.
Jeszcze 30 lat temu lekarze potrafili jedynie uwidaczniać zarysy organów – dziś mogą oglądać narządy wewnętrzne w wielu płaszczyznach naraz, co ułatwia wykrycie zmiany, która nie daje jeszcze żadnych objawów. Przed odkryciem rezonansu magnetycznego nie było żadnych możliwości wglądu w kanał kręgowy. W przeszłości lekarze posługiwali się tylko własnymi oczami, palcami i słuchawkami. Teraz głowica aparatu USG jest przedłużeniem nie tylko palców lekarza, ale również jego wzroku i słuchu.
Spotkanie w Berlinie odbywało się pod hasłem „Europa na rozdrożu”, co dobrze oddaje dzisiejsze dylematy: czy wydawać pieniądze na profilaktykę w całej populacji, czy też inwestować w nią mniej, a oszczędności przeznaczyć na skuteczniejsze leczenie chorych? Kennedy, oczywiście, jest za profilaktyką, bo jej firma chciałaby sprzedawać szpitalom jak najwięcej nowoczesnej aparatury, pozwalającej wcześnie wykrywać zmiany w organizmie. Ale w tym wypadku jej interes jest zbieżny z interesem pacjentów, u których wykrycie choroby w początkowej fazie stwarza dużo większe szanse na skuteczne leczenie. Zresztą z przedstawionych w Berlinie szacunków wynika, że kuracja raka piersi kosztuje siedmiokrotnie więcej, gdy rozpocznie się ją w czwartym stopniu zaawansowania zamiast w pierwszym – a to już jest strata dla wszystkich, bo za pieniądze wydane na leczenie jednej pacjentki można by uratować siedem innych kobiet.
Czasem nawet prewencja nie pomoże. Jak twierdzi przedstawicielka Amazonek Danuta Dobrska z Federacji Polskich Klubów Kobiet po Mastektomii, z imiennych zaproszeń na badania mammograficzne korzysta w Polsce średnio od 30 do 60 proc. pań. Dane Narodowego Funduszu Zdrowia, podsumowujące osiem miesięcy tego roku, są znacznie gorsze: na Podkarpaciu z imiennych zaproszeń skorzystało zaledwie 12 proc. kobiet, w Wielkopolsce – 13 proc., a w najlepszych pod tym względem województwach – lubuskim i opolskim – odpowiednio 23 i 20 proc. Zdaniem przedstawicieli rzeszowskiego oddziału Narodowego Funduszu Zdrowia, sytuacja jest i tak lepsza niż w ubiegłym roku. Potwierdza to prof. Marek Spaczyński z Poznania, krajowy koordynator innego programu profilaktycznego, finansowanego przez NFZ, dotyczącego badań cytologicznych: – W 2006 r. udało się w całym kraju wykonać 370 tys. takich badań, a od stycznia do połowy września tego roku – 522 tys., więc do grudnia podwoimy ubiegłoroczny wskaźnik.
Statystyka jest niepełna, ponieważ wiele kobiet wykonuje cytologię prywatnie, nie oglądając się na państwową służbę zdrowia. Od marca do czerwca NFZ wysłał do Polek w wieku 25–59 lat 5,5 mln zaproszeń na badania cytologiczne, do końca roku otrzyma je kolejne 300 tys. – Takich pań mamy w kraju 9,5 mln, więc gdyby zgodnie ze standardami każda wykonywała cytologię co trzy lata, w ciągu roku powinno zgłaszać się na badanie 3 mln pacjentek – mówi prof. Spaczyński. Według szacunków, dopiero przy objęciu badaniami przesiewowymi 75 proc. populacji można uzyskać 25-proc. spadek umieralności na raka szyjki macicy. Daleko nam do tego sukcesu, skoro według danych NFZ w całej Polsce z zaproszeń na cytologię skorzystało do tej pory niecałe 5 proc. pań.
Jak długo trzeba czekać na efekty kampanii profilaktycznych? W Finlandii podobny program, oparty na imiennych zaproszeniach na cytologię, rozpoczęto w 1960 r. i po 20 latach doprowadził on do zmniejszenia zachorowalności o 80 proc. Mamy też polskie sukcesy – w woj. zachodniopomorskim w latach 2000–2005 w regionalnym programie profilaktyki raka szyjki macicy wykonano 600 tys. badań, wykrywając w grupie wiekowej 30–59 lat ponad 2 tys. zmian przedrakowych i 100 raków szyjki.
Przedstawiciele innych dziedzin medycyny również skarżą się na brak zainteresowania Polaków profilaktyką. Na 140 tys. wysłanych zaproszeń na badania wykrywające polipy w jelicie grubym zgłosiło się na kolonoskopię 20 proc. osób. Z odczulania w chorobach alergicznych zamiast 6 mln kwalifikujących się do tego rodzaju zabiegów korzysta zaledwie 100 tys. Prof. Piotr Kuna, prezydent Polskiego Towarzystwa Alergologicznego, tłumaczy to wysoką ceną szczepionek odczulających (trzeba na nie wydać od 400 do 2 tys. zł rocznie), zbyt małą liczbą lekarzy potrafiących odczulać oraz brakiem świadomości, że warto w tę profilaktykę zainwestować.
Czy rutynowe badania, takie jak mammografia lub kontrola poziomu cholesterolu, wystarczą, by zmniejszyć zachorowalność na raka lub chorobę wieńcową? Oczywiście nie wystarczy się zbadać, trzeba jeszcze zastosować się do zaleceń lekarza. Tymczasem co czwarty pacjent w Polsce nie zgłasza się po odbiór wyników badań laboratoryjnych! Zainteresowanie stanem zdrowia jest więc najczęściej na poziomie deklaracji. W rzeczywistości traktujemy zdrowie jak krytykowani zewsząd politycy, którzy w finansowaniu opieki medycznej widzą same wydatki i zero inwestycji. Może warto zmianę myślenia zacząć od siebie?
Paweł Walewski