Mutacja zwiększa ryzyko zawału
Niewielkie zmiany w dwóch genach znacząco zwiększają ryzyko wystąpienia zawału serca. Dotyczy to szczególnie osób młodych - pisze Piotr Kościelniak.
Choroby układu krążenia ?- przede wszystkim zawały serca i udary mózgu - to nadal zabójca numer jeden na świecie. Najczęściej dotykają osób starszych. Jak jednak twierdzą badacze z Broad Institute, ok. 5 proc. osób z zawałem to ludzie młodsi, mężczyźni przed 50. rokiem życia i kobiety przed 60.
W ich przypadku zawał jest często niespodziewanym efektem niezauważonej wcześniej choroby. A to sprawia, że skutki są poważniejsze - dochodzi do trwałej niepełnosprawności, a nawet śmierci.
Dlatego zespół dr. Sekara Kathiresana, kardiologa i genetyka z Massachusetts General Hospital, postanowił sprawdzić, czy przypadkiem ci młodsi z zawałem nie są obciążeni jakąś mutacją genetyczną. Zbadano genomy ok. 10 tys. osób - połowa przeszła incydent zawałowy, połowa cieszyła się dobrym zdrowiem.
I takie geny - a dokładniej ich warianty - udało się zidentyfikować. Chodzi o fragmenty regulujące metabolizm trójglicerydów - APOA5 oraz LDLR. Wpływają one m.in. na poziom „złego" cholesterolu LDL we krwi. Od dawna wiadomo, że jest to jeden z czynników zwiększających zagrożenie zawałem. Teraz naukowcy potwierdzili genetyczne podłoże tego mechanizmu. Ich zdaniem mutacja w APOA5 przekłada się na dwukrotny wzrost ryzyka wystąpienia zawału.
- Wyniki dotyczące tego genu mówią nam, że oprócz poziomu cholesterolu LDL, o którym wiadomo, że przyczynia się do wzrostu ryzyka chorób serca, znaczenie ma również metabolizm trójglicerydów - mówi Kathiresan. - Pozwala nam to nie tylko dowiedzieć się więcej o przyczynach choroby, ale również myśleć o nowych sposobach terapii.
Piotr Kościelniak
