Modny gen

Genetycy apelują o rozwagę. Nie podoba im się komercjalizacja badań genetycznych, wykonywanie tego typu analiz bez właściwej konsultacji lekarskiej, rozbudzanie wśród pacjentów nadmiernych nadziei. – W doniesieniach medialnych na temat osiągnięć genetyki znajduję sporo niepotwierdzonych faktów – mówi prof. Janusz Limon, kierownik Katedry Genetyki i Biologii Akademii Medycznej w Gdańsku. – Niektóre reklamowane badania są rekomendowane przez przedstawicieli środowiska medycznego, choć wykonujące je firmy nie spełniają podstawowych standardów.

„Poznaj swój profil genetyczny” – zachęca na stronie internetowej Centrum Medyczne Damiana w Warszawie, a genetykom burzy się krew. – To całkowicie bezwartościowe obietnice – mówi prof. Limon. „Dzięki nowatorskiej metodzie osoby zainteresowane oceną swojego podłoża genetycznego mogą wykonać indywidualny profil zmian genetycznych w genomie. Osobisty profil genetyczny dostarcza informacji o względnym ryzyku zapadnięcia na często spotykane schorzenia częściowo uwarunkowane zmianami genetycznymi. Wykonanie profilu pozwala oszacować zagrożenie związane z przyjmowaniem niektórych leków oraz ryzyko wystąpienia powikłań pooperacyjnych, w części zależnej od uwarunkowań genetycznych”. – Jeszcze nie słyszałem, by ktoś na podstawie badań genetycznych oceniał ryzyko takich powikłań – irytuje się profesor.

Wyraźnie natomiast ucieszyła go niewielka liczba pacjentów, których uwiodła genetyczna oferta i za analizę próbki śliny zapłacili 1,5 tys. zł. Przez pół roku było ich raptem 18. Czego się o sobie dowiedzieli? Na przykład, że prawdopodobieństwo choroby wieńcowej i zawału serca mają 1,7 razy wyższe niż średnie ryzyko w polskiej populacji. – Czy do tego naprawdę potrzebny jest kosztowny test genetyczny, czy nie wystarczy przyjrzeć się chorobom w swojej rodzinie? Zresztą taka analiza szacuje tylko względne prawdopodobieństwo, a może pacjent ma również geny dające efekty łagodzące i w sumie jego ryzyko jest zupełnie inne – obnaża słabości tego typu analizy prof. Ewa Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego.

Pozostaje kwestia interpretacji wyników, którą w Centrum omawia z pacjentem nie genetyk, lecz internista! To nie peszy jednak właścicieli placówki. – Interpretacja badania w przypadku zwiększonego prawdopodobieństwa zachorowania na schorzenia uwarunkowane wieloma czynnikami nie wymaga udziału genetyka, natomiast lekarz Centrum omawia z pacjentem wynik, kieruje na specyficzne badania diagnostyczne i w przypadku klinicznego potwierdzenia choroby wdraża leczenie – wyjaśnia Marek Płoszczyński, prezes zarządu. Czy nie jest to nowy sposób na złapanie w sieć pacjenta, który zaniepokojony zwiększonym ryzykiem zawału lub cukrzycy wyciągnie z portfela kolejne 1,5 tys. zł na kompleksowe badania, które mógłby wykonać w innej przychodni bez genetycznej analizy? – Przy braku podstaw potwierdzających schorzenie lekarz omawia z osobą badaną postępowanie profilaktyczne oraz zachowania prozdrowotne – mówi Płoszczyński. Genetycy mają swoją teorię: dla oceny tego rodzaju testu trudno znaleźć wykwalifikowanego specjalistę, który
podjąłby się wiarygodnie przeanalizować z pacjentem jego „osobisty profil genetyczny”. Podczas konferencji prasowej inaugurującej w Warszawie tę nową ofertę reklamował ją polskiego pochodzenia profesor anestezjologii, ściągnięty z uniwersytetu stanowego w Pensylwanii.

Postęp genetyki jest ostatnio tak ogromny, że trudno zorientować się, co jest już naprawdę możliwe, a co dopiero perspektywą. I testy genetyczne należą właśnie do takich niejasnych zagadnień. Nie da się ukryć, że badania molekularne stopniowo zmieniają postępowanie lekarzy wobec diagnostyki i leczenia rozmaitych chorób, na przykład nowotworów. – Jednak badania, których celem jest poszukiwanie dziedzicznych uwarunkowań raka, powinny być zarezerwowane dla wyselekcjonowanych grup pacjentów, gdy rzeczywiście prawdopodobieństwo stwierdzenia mutacji jest wysokie – mówi dr Dorota Nowakowska z poradni genetycznej w warszawskim Centrum Onkologii. Według niej faktyczne wskazania do takich badań istnieją dla niewielkiego odsetka osób. Weźmy chociażby mutację genu BRCA1, która powoduje jedynie 5–10 proc. nowotworów piersi, choć prezentowana jest w mediach tak, jakby wszystko od niej zależało.

– U ogromnej liczby rodzin, w których niewątpliwą przyczyną zachorowań na raka są mutacje w tzw. genach predyspozycji, nie potrafimy tych mutacji zidentyfikować – podkreśla dr Nowakowska. W rodzinach obciążonych dziedzicznie genetycy są w stanie wykryć tylko co drugą mutację BRCA1, a pozostałe stanowią te właśnie mniej lub bardziej znane geny predyspozycyjne, co na ogół rzadko przebija się do mediów zafascynowanych testami DNA.

Tę ślepą wiarę widać najlepiej w pismach kobiecych. Prześcigają się one w akcjach informujących o raku piersi. Niestety, przy okazji wbijają kobietom do głowy: „Zrób test na BRCA1; to może uratować ci życie”. Prof. Maria M. Sąsiadek, kierująca Katedrą Genetyki Akademii Medycznej we Wrocławiu, pokazuje kupon na promocyjne badania zamieszczony na łamach „Twojego Stylu”. – Na tej liście nie ma ani jednej poradni genetycznej, działającej w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. Są tu przeważnie indywidualne gabinety ginekologiczne, które pobierają krew i wysyłają ją do laboratorium, po czym wynik wraca do pacjentki, która płaci i wychodzi z nim do domu. A gdzie konsultacja genetyczna? Nie ma. – Mogę ją zorganizować, gdy będzie taka potrzeba – wyjaśnia właścicielka jednego z gabinetów polecanego przez pismo. – W moim mieście nie ma poradni genetycznej.

Genetycy przyznają, że jest ich zbyt mało, a finansowanie badań molekularnych przez NFZ jest na niewystarczającym poziomie. Liczba osób oczekujących na poradę genetyczną w Warszawie sięga blisko tysiąca, we Wrocławiu kolejka jest dwumiesięczna. – Polskim problemem nie jest brak chętnych, którym powinniśmy wynajdować mutacje w genach, ale to, że nie ma się kto zająć tymi pacjentami, u których rzeczywiście byłoby to potrzebne – mówi dr Nowakowska. Dlatego większość ekspertów sceptycznie podchodzi do nagłaśnianych w mediach apeli, by lekarze rodzinni w ramach dodatkowo finansowanego programu wyszukiwali pacjentów i kierowali ich na badania wykrywające mutacje genów odpowiedzialnych w sumie w niewielkim odsetku za raka piersi, jajnika i jelita grubego. Prof. Jarosław Reguła, kierownik Kliniki Gastroenterologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie: – Ponieważ nie ma technologii dającej całkowitą pewność – bo ujemny wynik badania genetycznego nie wyklucza ryzyka raka i nie mamy pojęcia, jakie
jest podłoże genetyczne wielu nowotworów jelita grubego – to czy jest sens wydawać pieniądze na takie szeroko zakrojone badania? Nie ma sensu tak badać, odpowiada chór genetyków. Chociaż krajowy konsultant w tej dziedzinie i pionier genetyki onkologicznej w Polsce prof. Jan Lubiński wyłamuje się z tego chóru. Od dawna domaga się od Narodowego Funduszu Zdrowia sfinansowania programu polegającego właśnie na zbieraniu od wszystkich pacjentów wywiadów środowiskowych przez lekarzy rodzinnych i pielęgniarki, wyselekcjonowania na tej podstawie osób zagrożonych nowotworami rodzinnymi i przetestowania ich pod kątem mutacji genetycznych.

– To klęska, że takiej oferty nie ma w naszym kraju – wyznaje prof. Lubiński, niezrażony tym, że jego koledzy mają w tej sprawie całkowicie odmienne zdanie, ani tym, że na świecie nikt takich populacyjnych badań nie robi. – Mamy nad światem przewagę, bo nasza populacja jest wyjątkowo jednorodna, co ułatwia poszukiwanie mutacji – argumentuje prof. Lubiński, którego zespół z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie właśnie dzięki tej jednorodności mógł opracować polskie testy do wykrywania mutacji w genach predysponujących do zachorowania na raka piersi i raka jelita grubego. Są tańsze od zagranicznych (w cenie ok. 300 zł), ale i tak pojawia się wątpliwość, czy usilne starania prof. Lubińskiego na rzecz rozpropagowania badań molekularnych nie wynikają po prostu z chęci zmonopolizowania skomercjalizowanego rynku owych testów? Tym bardziej że założona przez niego prywatna spółka Read-Gene SA chce zadebiutować na warszawskiej giełdzie.

Większość onkologów i genetyków patrzy na działalność prof. Lubińskiego krzywym okiem, jednocześnie doceniając jego aktywność na tym polu. Może niektórzy zazdroszczą mu nawet trochę: dobrych kontaktów z mediami, rzadkiej umiejętności wypromowania genetyki – dziedziny trudnej i dość hermetycznej. Ale czy nauka rzeczywiście potrzebuje takich showmanów? – pytają oponenci.

Co bowiem zrobić w sytuacji, gdy do pacjentów docierają optymistyczne wieści o odkryciach genetyki, które okazują się tylko hipotezami? Tak stało się kilka miesięcy temu, gdy niektóre media nazwały prof. Jana Lubińskiego „łowcą raka” i bezkrytycznie odniosły się do odkrycia szczecińskich genetyków, jakoby kobiety z rakiem piersi i mutacją genu BRCA1 dużo lepiej reagowały na leczenie cisplatyną, a nie taksanami. Okazało się, że przełom nie jest tak oczywisty: o pozytywnych skutkach stosowania soli platyny w kuracji kobiet z mutacją genu BRCA1 onkolodzy deliberują już od 10 lat, a spostrzeżenia polskiego zespołu – poczynione na zaledwie 10 pacjentkach, co we współczesnej onkologii i w jednym z najczęstszych rodzajów raka nie jest specjalnym wyczynem badawczym – są dopiero przesłanką uzasadniającą podjęcie obszernych testów klinicznych (akurat takie badanie zaczyna się obecnie w Europie z udziałem kilkuset pacjentek). Kolejna słabość, którą wskazują onkolodzy: brak tzw. twardych punktów końcowych – jak długi
jest czas przeżycia kobiet leczonych samą cisplatyną i czas wolny od objawów choroby? Prof. Lubińskiego te pytania irytują: – Na jakie twarde punkty końcowe mamy czekać, jeśli zaobserwowaliśmy kompletne cofnięcie guza?

Byłoby najlepiej, gdyby tego typu wątpliwości wyjaśniali lekarze między sobą, zanim wieści o przełomowych terapiach i testach genetycznych przedostaną się do opinii publicznej. Efektem szumu medialnego wokół cisplatyny jest dzisiaj to, że pacjentki z rakiem piersi jeżdżą po Polsce domagając się zmiany leczenia, a onkolodzy cierpliwie im tłumaczą, że nie mogą leczyć wbrew przyjętym standardom. Inna znów grupa oblega szczeciński ośrodek przesyłając tu próbki krwi, by wykonać test genetyczny pod kątem mutacji genu BRCA1. – To stan wyższej konieczności, że wyniki przesyłamy pocztą – broni się prof. Jan Lubiński. – Ale każdej pacjentce oferuję konsultację telefoniczną.

Prof. Marii M. Sąsiadek nie przekonują te wyjaśnienia: – To potężna odpowiedzialność zakomunikować kobiecie, że wykryto u niej mutację w genie BRCA1, bo różne mogą być reakcje na tę wiadomość. W mojej poradni taka rozmowa trwa nieraz godzinę, zanim pacjentka zrozumie wszystkie niuanse związane z wynikiem badania.

Genetykom chyba najtrudniej wytłumaczyć takim pacjentom, że pewne rzeczy wiedzą, innych nie wiedzą, a najgorsze jest to, że jeszcze nie wiedzą, czego nie wiedzą.

Paweł Wawelski