Ludzkość pełna wad

Fascynacja i obrzydzenie. Mimo tej całej współczesnej poprawności politycznej właśnie te dwa odczucia towarzyszą nam, gdy widzimy obrazy zniekształconych ludzkich ciał. Wady genetyczne prowadzące do powstawania zroślaków lub wywołujące karłowatość to dziedzictwo i przekleństwo naszego gatunku, z którym zmagamy się od tysięcy lat. Jednocześnie narodziny zniekształconych ludzi zawsze budziły wielkie emocje, których ślady można znaleźć zarówno w najstarszych mitach, jak i w tysiącach obrazów, rzeźb oraz grafik.

Wraz z odkryciem DNA i badaniami nad rozwojem zarodka poznaliśmy bezpośrednie przyczyny powstawania większości wad rozwojowych. Niejasne pozostawało to, dlaczego są one tak częste – na przykład choroby takie jak zespół Downa zdarzają się raz na 650 urodzeń. Inne, takie jak bezmózgowie albo rozszczep kręgosłupa, występują raz na tysiąc–dwa tysiące urodzeń. To bardzo dużo, zważywszy, że ludzka populacja jest ogromna i dziś rzadkie są przypadki narodzin dzieci pochodzących ze związku osób blisko spokrewnionych.

Być może wyjaśnieniem tej podatności na genetyczne błędy jest pewien dramatyczny epizod z przeszłości naszego gatunku. Na jego ślad trafili badacze pracujący dla projektu Genographic, którego celem jest poznanie genetycznej przeszłości ludzi. Zespół ten od dwóch lat bada próbki DNA pobrane od ludzi z całego świata. Porównując ten materiał, odkryto zadziwiające podobieństwo pewnych charakterystycznych elementów genomu.

Oznacza to, że wszyscy żyjący dziś ludzie pochodzą od małej, liczącej około dwóch tysięcy osobników grupy przodków. Nie byłoby w tym nic dziwnego, gdyby nie to, że grupa ta żyła blisko 70 tysięcy lat temu. Tymczasem ślady pierwszych przedstawicieli Homo sapiens mają mniej więcej 250 tysięcy lat. Trudno się spodziewać, że przez niemal 200 tysięcy lat nasi przodkowie skromnie powstrzymywali się od współżycia i nieśmiało się rozmnażając, stworzyli tak niewielką gromadkę. Rozwiązanie zagadki być może podpowiada porównanie tych wyników z badaniami geologicznymi. Właśnie około 70 tysięcy lat temu miała miejsce gigantyczna erupcja superwulkanu znanego jako Toba. Obecnie śladem po nim jest położone na Sumatrze jezioro o długości 100 i szerokości 34 kilometrów, które jest po prostu dziurą pozostałą po megawybuchu. Ten potworny, najsilniejszy od dwóch milionów lat kataklizm spowodował wyrzucenie do atmosfery ogromnych ilości pyłu i związków siarki, które odcięły dopływ promieni słonecznych i kompletnie zmieniły klimat
Ziemi. Nagle w ciągu paru miesięcy na planecie zapanował niezwykły chłód, a ta mała epoka lodowcowa trwała blisko tysiąc lat.

Nasi przodkowie przyzwyczajeni do komfortu życia w środkowej Afryce w ogóle nie byli przygotowani na takie zdarzenie. Nic więc dziwnego, że ogromna większość z nich zginęła. Prawdopodobne przetrwało kilka najsilniejszych grup, a wśród nich tylko ci, którzy okazali się odporni na głód oraz choroby.

Dwa tysiące sztuk jakiegoś gatunku to niebezpiecznie mało. Co prawda, teoretycznie do uratowania gatunku wystarczy jedna para, ale w rzeczywistości jeśli liczba osobników spadnie poniżej pewnej krytycznej wartości, zróżnicowanie genetyczne całej populacji staje się zbyt małe. W takiej sytuacji gatunek jest skazany na wyginięcie, bo krzyżowanie się spokrewnionych osobników prowadzi do coraz częstszego występowania wad genetycznych, dalszego spadku liczebności i ostatecznie smutnego pożegnania się ze światem.

Efekty owej bohaterskiej walki o przetrwanie sprzed 70 tysięcy lat odczuwamy do dziś. Z jednej strony jesteśmy odporni na wiele chorób, które atakowały ludzi w czasie tysiącletniej zimy, ale z drugiej – łatwo tyjemy przy nadmiarze jedzenia i stosunkowo często pojawiają się u nas poważne wady genetyczne.

Wiedza o naszej genetycznej słabości może też pomóc w zrozumieniu pewnych dziwacznych elementów ludzkiej kultury. W spadku po starożytnych Grekach cywilizacja Zachodu otrzymała porcję mitów o dziwacznych stworach i groźnych monstrach zamieszkujących świat. Spojrzenie na te historie z punktu widzenia genetyki daje całkiem ciekawe wyniki.

Sławny ród cyklopów, dzieci Uranosa i Gai, wziął swój początek zapewne z obserwacji narodzin dziecka cierpiącego na zespół Pataua. Jednym z objawów tej wady genetycznej jest brak podziału półkul mózgowych, co powoduje silne zniekształcenia twarzy. Jedną z ich form może być cyklopia, czyli połączenie dwóch oczodołów, w których znajduje się jedna gałka oczna. Takie przypadki występują raz na blisko 10 tysięcy urodzeń, a więc stosunkowo często. W dodatku sensacja, która również dziś towarzyszy narodzinom zniekształconego dziecka (pisaliśmy o takim przypadku w numerze 20. „Przekroju” z 15 maja 2008 roku), mogła sprawić, że z czasem opowieść zataczała coraz szersze kręgi, nabierając jednocześnie cech mitu. Jak wiadomo, narracja jest niezwykle istotnym czynnikiem kształtowania kultury ludzkiej. Liczne przedstawienia dorosłych brodatych cyklopów to już raczej fantazja artysty – dzieci z cyklopią żyją nie dłużej niż kilka dni.

Idąc tym tropem, można próbować wytłumaczyć istnienie syren narodzinami dziecka z sirenomelią, wadą polegającą na zrośnięciu nóg, których stopy tworzą kształt przypominający rybi ogon. Z kolei na niektórych wizerunkach Hefajstos przedstawiany jest jako człowiek ze stopami końskoszpotawymi – wygiętymi do środka i do tyłu.

Paradoksalnie dziwne zniekształcenia bywały też szansą na zrobienie kariery. Nisko urodzony człowiek cierpiący na jedną z form karłowatości mógł trafić na dwór lokalnego władcy lub nawet stać się ulubieńcem i doradcą króla. Obrazy z XVII czy XVIII wieku pokazują grupy dam oraz kawalerów cierpiących na karłowatość chondrodystroficzną, którzy należeli do najbliższego otoczenia wielkich władców Europy. Urodzony w 1739 roku Józef Boruwłaski cierpiący na karłowatość wywołaną niedoczynnością przysadki mózgowej już w wieku 15 lat otrzymał od cesarzowej Marii Teresy diamentowy pierścień. Można sądzić, że zaszczyt ten spotkał go nie tylko ze względu na wyjątkowe przymioty ducha, ale także z powodu niezwykłego wyglądu – przy normalnych proporcjach ciała miał zaledwie 64 centymetry wzrostu. Później Boruwłaski był protegowanym króla Stanisława II i poślubił zdrową hrabinę Isalinę Barbutan, z którą miał dzieci. Dożył szacownego wieku 98 lat.

Choć dziś już nikt nie odważyłby się wystawiać na publiczne dziwowisko człowieka bez rąk i nóg albo kobiety z brodą, wcale nie pozbyliśmy się naszej fascynacji zniekształconym ciałem. Udało się nam po prostu odebrać jej nieco dosłowności – zamiast w cyrkowej budzie dziwnych ludzi oglądamy w Internecie i gazetach. Czujemy się z tym znacznie bardziej cywilizowani. W końcu to nie my zdecydowaliśmy się zrobić zdjęcie i je opublikować. My tylko tak sobie rzucamy okiem.

Piotr Stanisławski