Jak złapać raka

Wtedy nawet najnowocześniejsze metody leczenia okazują się bezsilne - odsetek wyleczonych nie przekracza 10-30%. Gdyby w całym kraju były prowadzone regularne badania genetyczne, moglibyśmy uratować co najmniej kilka tysięcy osób rocznie - mówi prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych przy Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, współtwórca polskich testów genetycznych wykrywających predyspozycje do zachorowania m.in. na raka piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty i tarczycy. Dzięki niemu w Zachodniopomorskiem powstał największy na świecie rejestr osób zagrożonych wystąpieniem nowotworu, a w Warszawie rusza akcja, która może uchronić tysiące Polaków przed zachorowaniem na pięć groźnych typów raka.

Znając profil genetyczny człowieka, lekarze potrafią przewidzieć, kiedy i na jakie nowotwory może on zachorować. To z kolei pozwala zaprogramować badania kontrolne i działania profilaktyczne, na przykład chemioprewencję, czyli zapobiegawcze zażywanie leków zmniejszających ryzyko zachorowania. Początkowo nawet mój zespół musiałem przekonywać do poddania się badaniom genetycznym. Dziś już nie ma wątpliwości, że testy wykrywające predyspozycje genetyczne to przyszłość w diagnostyce nowotworów - mówi prof. Lubiński.

Pierwsze badania polscy genetycy zaczęli prowadzić w województwie zachodniopomorskim w 1999 r. Ich celem było wytypowanie osób z rodzinnymi skłonnościami do zachorowania na nowotwór - m.in. pacjentów mających co najmniej dwóch krewnych cierpiących na raka jelita grubego, z których przynajmniej jeden zachorował przed 50. rokiem życia. Przekonaliśmy lekarzy rodzinnych, by nam pomogli - mówi prof. Lubiński. Pomoc lekarzy i pielęgniarek polegała na zbieraniu danych od członków kasy chorych. Za przygotowanie ankiety otrzymywali około złotówki. Zebrano 1,26 mln ankiet. Z tej grupy dzięki wywiadowi rodzinnemu wytypowano dotychczas około 30 tys. ludzi, a spośród nich za pomocą badań klinicznych i testów genetycznych wykonanych w szczecińskim Centrum Nowotworów Dziedzicznych "wyłowiono" ponad 10 tys. osób, które jako szczególnie zagrożone wymagają stałej obserwacji, badań i zabiegów profilaktycznych.

Dzięki takim akcjom w Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie powstał największy na świecie rejestr osób zagrożonych nowotworem. Znajdujące się na tej liście kobiety, którym grozi rak piersi, co roku są poddawane mammografii lub USG oraz badaniom rezonansem magnetycznym. Osoby, które mają predyspozycje do raka jelita grubego - tzw. zespół Lyncha - co dwa lata przechodzą kolonoskopię, pozwalającą na wykrycie i usunięcie polipów jelita grubego, które mogą się przekształcić w nowotwór złośliwy. Prawie u wszystkich pacjentów wykrywa się je najpóźniej w wieku 50 lat, ale u niektórych występują już w 20. roku życia!

W Polsce - podobnie jak w innych krajach Unii Europejskiej i USA - powstaje sieć poradni genetycznych - dziś jest ich u nas ponad 20. Można w nich przeprowadzić testy na predyspozycje do najczęściej występujących nowotworów, takich jak rak jelita grubego, piersi i prostaty. We Wrocławiu z inicjatywy wydziału zdrowia urzędu miejskiego ankiety dostają najbliżsi krewni osób, które zachorowały na raka, a ich nazwiska znajdują się w dolnośląskim rejestrze nowotworów. W ten sposób ustalono, że prawie tysiąc tamtejszych rodzin jest szczególnie zagrożonych nowotworami. Na badania sprawdzające genetyczne skłonności do nowotworów wydamy w tym roku 70 tys. zł - mówi Rafał Dutkiewicz, prezydent Wrocławia.

W Świdnicy urząd miasta od ubiegłego roku dofinansowuje badania wykrywające u kobiet mutację genu BRCA1 zwiększającą ryzyko rozwinięcia się raka piersi i jajnika. Przykład Świdnicy pokazuje, że mniejsze miejscowości, mimo oddalenia od głównych ośrodków akademickich, mają szansę zostać uczestnikami spektakularnych badań. Z pełnym przekonaniem będziemy wspierali finansowo kolejne tego typu przedsięwzięcia - deklaruje Wojciech Murdzek, prezydent Świdnicy. W Łodzi podobne badania finansuje NFZ. Niestety, nadal nie wszyscy lekarze kierują pacjentów na testy genetyczne, nawet jeśli wszystkie dane wskazują, że powinni być przebadani - mówi prof. Bogdan Kałużewski, konsultant w dziedzinie genetyki w województwie łódzkim.

Skala badań genetycznych w poszczególnych regionach zależy głównie od tego, w jakim stopniu sfinansują je oddziały NFZ. Wkrótce będą dostępne tzw. testy genetyczne dla każdego, które niedawno opracowali dr Cezary Cybulski i prof. Jan Lubiński z Pomorskiej Akademii Medycznej. Przeprowadzenie badań zaleca się także tym, których krewni nigdy nie chorowali na raka, ponieważ również w ich DNA mogą występować mutacje zwiększające ryzyko zachorowania.

Od połowy kwietnia, na razie tylko w Warszawie, po raz pierwszy będą wykonywane testy wykrywające nieprawidłowości genu CHEK2 charakterystyczne dla polskiej populacji. Mutacja prawdopodobnie występuje u dwóch milionów Polaków i kilkakrotnie zwiększa ryzyko zachorowania na kilka rodzajów raka - jelita grubego i nerki, prostaty, piersi i tarczycy. Na początek onkolodzy genetycy przeprowadzą testy w warszawskim Centrum Diagnostyki Medycznej i Hematologii Bios.

Współcześnie żyjący ludzie mają 99,9 proc. takich samych genów, bez względu na rasę i pochodzenie. Wywodzimy się z jednej grupy Homo sapiens, której członkowie 100-150 tys. lat temu wywędrowali z Afryki i dotarli na wszystkie kontynenty. Ludzki gatunek jest genetycznie wyjątkowo jednorodny, bo miał mało czasu na różnicowanie się - szympansy i muszki owocówki różnią się między sobą znacznie bardziej niż ludzie! Nawet ta niewielka różnica genetyczna, sięgająca zaledwie 0,1 proc. DNA, sprawia jednak, że poszczególne osoby oprócz innego koloru oczu i włosów mają też różne predyspozycje do wystąpienia zawałów serca, chorób zakaźnych czy nowotworów.

Drobna zmiana genu CCR5 powoduje, że co najmniej 10 proc. mieszkańców Europy Północnej i Wschodniej - w tym również Polaków - jest odpornych na HIV-1, wywołujący AIDS. Inne odmiany tego genu sprawiają, że choroba przechodzi w stan przewlekły i może nigdy nie doprowadzić do śmierci. Podobnie jest z zachorowaniami na raka. Jeszcze kilka lat temu onkolodzy twierdzili, że mutacje genetyczne są przyczyną 5-10 proc. nowotworów złośliwych, a w 10-20 proc. związek mutacji z nowotworem jest jedynie prawdopodobny. - Dziś dochodzimy do wniosku, że nie ma nowotworów nie uwarunkowanych genetycznie - różnimy się jedynie podatnością na tę chorobę! - mówi prof. Lubiński. W niektórych wypadkach predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwory wynoszą 10 proc., w innych sięgają 75-80 proc.

Uwarunkowanie genetyczne raka jelita grubego poznano już w 60 proc., a raka piersi u kobiet, które zachorowały przed 40. rokiem życia, aż w 75 proc. Wciąż odkrywane są nowe geny. Prof. Richard Wooster z York University w Wielkiej Brytanii zidentyfikował gen B-RAF występujący w formie zmutowanej w 70 proc. przypadków czerniaka - najgroźniejszego nowotworu skóry. Genetycy z University of Texas w Dallas wykryli mutację genu EGFR (tzw. nabłonkowego czynnika wzrostu) u osób, które nigdy nie paliły papierosów, a mimo to zachorowały na raka płuc przed 60. rokiem życia. - My zidentyfikowaliśmy pięć nowych genów, takich jak CHEK2, których mutacje odpowiadają za tzw. predyspozycje wielonarządowe do zachorowania na raka. Do opatentowania zgłosiliśmy geny odpowiedzialne za powstanie raka krtani, płuca, tarczycy, jelita grubego, piersi, jajnika, prostaty i czerniaka - mówi prof Lubiński.

Zbigniew Wojtasiński