Geny odpowiadające za padaczkę "wyłączają się" nawzajem
Dwie dziedziczne mutacje, które oddzielnie
powodują padaczkę, jeżeli występują razem zapobiegają atakom
epilepsji - informują naukowcy z Baylor College of Medicine na
łamach pisma "Nature Neuroscience".
05.11.2007 | aktual.: 05.11.2007 13:42
Okazuje się, że w genetyce mózgu dwa minusy dają plus - mówi doktor Noebels, główny autor badań. Wierzymy, że nasze odkrycie ma wielkie znaczenie kliniczne - dodaje naukowiec.
Doktor Noebels wraz z kolegami badali myszy, które miały mutacje w dwóch genach regulujących działanie kanałów jonowych. Kanały jonowe to białka, które tkwią w błonie komórkowej i umożliwiają wchodzenie i wychodzenie jonów np. potasu i wapnia do wewnątrz i na zewnątrz komórki.
Mutacje w genach, o których wiadomo, że powodują epilepsję zazwyczaj są dziedziczone pojedynczo. Jedną z nich jest mutacja w genie Kcna1 kodującym kanał potasowy, która powoduje poważne napady padaczki i uszkadza rejon mózgu odpowiedzialny za widzenie, percepcję dźwięków, mowę i powstawanie wspomnień. U młodych myszy mutacja w genie Kcna1 prowadzi do nagłej śmierci.
Druga mutacja pojawia się w genie (o nazwie Cacna1a) kodującym kanał wapniowy i prowadzi do nietypowych ataków padaczki, bez charakterystycznych drgawek.
Naukowcy zaobserwowali, że jeżeli jedna mysz ma obydwie mutacje, ma zdecydowanie rzadsze i łagodniejsze napady padaczki i nie grozi jej nagła śmierć.
Istnieje wiele genów związanych z chorobami wywołującymi nagłe ataki, w niektórych przypadkach są to geny kodujące kanały jonowe. Wcześniejsze badania dowodziły, że kumulacja niektórych mutacji pogarsza stan chorych. Tym razem naukowcy odkryli, że jedna z kombinacji genów może poprawić stan chorych na padaczkę. Co bardzo ważne, odkrycie to może doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia epilepsji terapią genową.
