Czym się różni alergia od mukowiscydozy?
Zastanawiasz się dlaczego twoje dziecko ma nawracające infekcje lub częste zapalenia płuc? Martwisz się, że nie przybiera na wadze lub niepokoją cię inne objawy? Odwiedziłeś już kilku lekarzy i masz wrażenie, że wciąż nie postawili właściwej diagnozy? Być może jest to mukowiscydoza, na którą cierpi ok. 1300 Polaków.
Rozpoczął się VII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy – choroby genetycznej, która występuje najczęściej na świecie. Akcja zorganizowana jest przez Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO” i jest współfinansowana przez Unię Europejską. Hasłem tegorocznej kampanii jest: „Alergia? Astma? Mukowiscydoza! Właściwa diagnostyka – dłuższe życie”. Slogan ma zwracać uwagę na problem wczesnej i prawidłowej diagnostyki.
Co to jest mukowiscydoza?
Schorzenie wywołane jest uszkodzeniem genu, który prowadzi do nadmiernego wydzielania gęstego śluzu w organizmie. To choroba, z którą człowiek się rodzi i nie można się nią zarazić. Objawy dotyczą głównie układu oddechowego i pokarmowego. Najczęściej są to nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, przewlekły kaszel, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa, duszność, przedłużająca się żółtaczka noworodków, słaby przyrost masy ciała, nawracające zapalenie trzustki. Choć objawy są typowe to nie są specyficzne i mogą być mylone np. z infekcjami przedszkolnymi lub alergiami pokarmowymi – mówi dr Dorota Sands z ośrodka leczenia osób z mukowiscydozą w warszawskim Instytucie Matki i Dziecka.
W krajach Europy Zachodniej schorzenie jest rozpoznawane już w pierwszych miesiącach życia. W Polsce prawidłowa diagnoza jest najczęściej stawiana dopiero ok. czwartego roku życia. Dlaczego tak późno? Świadomość Polaków na ten temat jest wciąż bardzo mała. I dotyczy to również ludzi z kręgów medycznych. Praktycznie połowa studentów akademii medycznych nie wie wystarczająco wiele o mukowiscydozie – mówi prof. dr hab. Wojciech Cichy z I Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Prawidłową diagnostykę utrudnia również fakt, że mukowiscydoza może mieć wiele mutacji. Od bardzo lekkich, mylonych z wspomnianą już astmą czy alergią, po bardzo ciężkie, które wymagają skomplikowanego leczenia i rehabilitacji.
Kuba choruje od 13 lat
13-letni syn pani Anna Morawiec z Włocławka cierpi na najcięższą postać mukowiscydozy. Kiedy się urodził od razu zaczął chorować. Przez zapalenia płuc i infekcje dróg oddechowych ciągle leżał w szpitalu. Miałam to szczęście, że lekarze postawili diagnozę bardzo szybko – w szóstym miesiącu życia Kuby. To był dla mnie szok - mówi mama chłopca. Leczenie Kuby było od początku bardzo trudne, bo oprócz mukowiscydozy zapadł na inną chorobę, przez którą stracił apetyt i musiał być karmiony specjalną rurką wchodzącą bezpośrednio do żołądka. Przez sześć lat, każdej nocy, przy jego łóżeczku stała pompa, która przetaczała mu specjalne mieszanki – wspomina pani Morawiec. Teraz Kuba nie wymaga już karmienia rurką, ale leczenie jest nadal skomplikowane. Zanim pójdzie do szkoły musi przejść inhalację. Potem podaję mu lek na rozluźnienie wydzieliny i antybiotyk. Inhalacje – w zależności od jego stanu zdrowia – trzeba powtarzać od trzech do sześciu razy dziennie – dodaje pani Anna.
Ile kosztuje leczenie?
Pacjent chory na mukowiscydozę wydaje miesięcznie na leki od jednego do trzech tysięcy złotych, bo – jak mówi mama Kuby – większość ze specyfików jest pełnopłatna. Tylko jeden z kilku leków, które przyjmuje mój syn, jest refundowana – dodaje.
Choć leki na mukowiscydozę nie należą do najtańszych, to wciąż nie dają gwarancji, że choroba zostanie wyleczona, ani nawet tego, że jej postęp się zatrzyma. Mogą jednak łagodzić uciążliwe objawy, zapobiec nieodwracalnym zmianom i pozwalają żyć znacznie dłużej niż kilkadziesiąt lat temu.
Jakie badania
- Jeśli mamy problem z powtarzającymi się regularnie infekcjami, męczącym kaszlem, to lekarz powinien nas skierować na badania laboratoryjne – mówi dr Sands. Badanie, które najczęściej wykonuje się w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, to test, który wskazuje poziom stężenia chlorku w pocie. Test jest łatwy w użyciu, bezbolesny i dostępny w wielu ośrodkach specjalistycznych – dodaje doktor.
W ramach Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w dwudziestu ośrodkach medycznych na terenie całej Polski będzie można uzyskać szczegółowych informacji na ten temat. Dyżurujący lekarze wytłumaczą nam dokładnie jak rozpoznać mukowiscydozę i skierują do odpowiednich placówek, które zajmują się diagnostyką choroby. Porad udzielają także pracownicy Telefonu informacyjnego Fundacji „MATIO” pod nr (012) 292 31 80. Infolinia jest czynna całą dobę. Więcej na stronie www.mukowiscydoza.pl.
Agnieszka Niesłuchowska, Wirtualna Polska