Obiecujące wyniki badań nad leczeniem wrodzonej ślepoty

Wzrok jest dla nas niezwykle ważny i jego brak znacząco obniża jakość naszego życia. Ostatnie wiadomości ze świata nauki wskazują jednak, że niektóre postacie ślepoty o podłożu genetycznym można skutecznie leczyć, przynajmniej u myszy. Naukowcy w nowych badaniach skupili się na wrodzonej ślepocie Lebera. To dziedziczna choroba mogąca prowadzić do ślepoty już u dzieci. Jest spowodowana przez mutacje w genach i powoduje degenerację fotoreceptorów siatkówki.

Podawanie związków chemicznych skierowanych na siatkówkę, zwanych syntetycznymi retinoidami, może znacząco poprawić zdolność widzenia u dzieci z LCA. Zespół naukowców z University of California w Irvine chciał dowiedzieć się, czy podobne leczenie znajdzie zastosowanie u dorosłych cierpiących na tę chorobę. Opis i rezultaty badań ukazały się na łamach pisma "Current Biology".

Dla każdego widzącego człowieka wizja utraty wzroku musi być przerażająca. Niestety takie sytuacje mogą mieć miejsce nawet tuż po przyjściu na świat. W przypadku jeżeli noworodek w ogóle nie widzi lub też jego zdolności widzenia są znacząco osłabione, mówimy o wrodzonej ślepocie. Przyczyny tego stanu rzeczy mogą być różnorodne, od różnego rodzaju chorób aż do obciążeń genetycznych. Może to być również spowodowane fizycznymi uszkodzeniami oka lub nieprawidłowościami w pracy mózgu. Istnieje także pewne prawdopodobieństwo zarażenia powodującą ślepotę chorobą jeszcze w łonie matki. Jedną z chorób, która w takich okolicznościach może spowodować ślepotę jest np. różyczka. Również komplikacje w trakcie samego porodu mogą mieć wpływ na funkcjonowanie zmysłu wzroku u noworodków.

Jedną z takich przyczyn jest również LCA, czyli Leber congenital amaurosis – wrodzona ślepota Lebera. Jak sama nazwa wskazuje spowodowana tym utrata wzroku ma miejsce już u noworodków. Jest to dziedziczna choroba, którą dotknięta jest siatkówka oka. Przyczyną choroby są mutacje genetyczne, które prowadzą do niszczenia receptorów wzrokowych właśnie w siatkówce.

Naukowcy z University of California w Irvine prowadzili badania nad możliwościami leczenia osób cierpiących właśnie z powodu LCA. Jak dotąd wiadomo było, że syntetyczne retinoidy mogą częściowo przywrócić widzenie u cierpiących na LCA małych dzieci. Powstawało pytanie czy taka terapia może być skuteczna również u osób dorosłych?

Badania w tym zakresie zostały przeprowadzone na gryzoniach, w odniesieniu do ich wariantu tego schorzenia. Wyniki okazały się obiecujące. Zostały u nich przywrócony przesył informacji główną drogą wzrokową, w szczególności w odniesieniu do obwodów odpowiedzialnych za odbieranie informacji wzrokowych z obu oczu.

Bezpośrednio po zastosowaniu terapii okazało się, że wysyłane przez oczy sygnały aktywowały znacznie więcej neuronów w mózgu, niż miało to miejsce wcześniej. Można powiedzieć, że rezultaty przeszły oczekiwania naukowców w tej kwestii. Daje to zatem nadzieję, że dalsze badania przyniosą spodziewany przełom w leczeniu LCA.

Źródło: Science Times, University of California, Irvine