Ofiary złych genów

Drugi raz czują wielką ulgę, gdy neurolog wyklucza u niemowlaka jakieś powikłania. Apatyczne albo odwrotnie – wrzeszczy, zaciska piąstki, nie ssie – wszystko to długo jest lekceważone. Rodzice jako nadwrażliwi są wypychani z gabinetu, bo na korytarzu czekają dzieci naprawdę chore, z gorączką. Aż wreszcie kolejny specjalista (po rezonansie magnetycznym, który wykazał np. niedorozwój lewego płata czołowego) rzuci nazwę choroby, o której matka nigdy nie słyszała, więc pyta, jak to się leczy. – Tego się nie wyleczy – precyzuje lekarz. I życie się kończy, to znaczy trzeba zacząć nowe.

Może być tak: ciąża przebiega spokojnie i nagle na ostatnim usg. okazuje się, że główka jest za mała. Albo wszystko jest za małe i rodzi się dziecko z karłowatością ptasią. Jedyne w Polsce. Dopiero od niemieckich rodziców polscy dowiedzą się, że Boże broń, nie wolno dawać hormonu wzrostu. Bo to grozi wylewem.

Albo brzuch jest za mały. Na świat przychodzi rachityczny Maciek. Lekarz rzuca jakąś encyklopedyczną nazwę i mówi, że zwykła przyzwoitość nakazuje, by go nie ratować. Szkoda inkubatora.

Może być tak: dziecko ma na twarzy wypisaną chorobę. Trzeba tylko trochę czasu, żeby dopasować do niej rzadkie schorzenie genetyczne. I dowiedzieć się, że w Polsce jest kilkadziesiąt albo tylko kilka takich przypadków. I że zawsze będzie ono niepodobne do nikogo z rodziny. Jakby Panu Bogu zadrżała ręka.

Kiedy rodziła się Ania, zaprzyjaźniony lekarz porzucił poród, żeby opowiedzieć kolegom, co zobaczył. Nadziwić się nie mogli. Z tej wrażliwości matce długo nie pokazywano dziewczynki. Prawie oszalała. Może być tak: „Dzidzia mała”, bo tak ją wszyscy nazywają, jest pyzatym, gulgoczącym dzieckiem. Banalnie zwykłym. I nagle, koło drugiego roku życia, jakby jakaś tajemnicza ręka zabierała pierwsze umiejętności. Dziecko cofa się, zamyka. W tle choroby genetycznej jest autyzm.

Taka była Milenka. Słowa cofały się, z rysunków pozostały tylko chwiejne kółka. Zero kontaktu. Dwa lata diagnozowania. Teraz uczy się od początku. Pięknie maluje i śpiewa. Rodzice są szczęśliwi. Przecież jej koleżanka z przedszkola integracyjnego rozmawia tylko z psem. Czasem rodzą się piękne i ciche dziewczynki. Mówi się o nich milczące anioły. Gdy wyjdą z dziecięcego krzyku, takiego co kilka sekund, zapadną w ciszę. Pozostanie kontakt wzrokowy.

Drogi są różne. Wszystkie prowadzą do diagnozy – rzadka choroba genetyczna.

Szukanie na oślep diagnozy wykańcza całą rodzinę. Chłopiec nie może chodzić. Pierwszy lekarz zaleca wkładki, drugi wysiłek, trzeci mówi, że to zanik mięśni. Diagnozę stawia obojętnie, tak jakby między płaskostopiem a dystrofią mięśni nie było różnicy.

Często bezradni lekarze nie podejrzewają uszkodzonego genu. Uważają, że tylko głuche dziecko nie reaguje na nic. Aparat słuchowy jest wtedy katorgą.

Szukanie choroby to koszmarny etap, ale później, gdy już wiadomo, co to jest, dziecko staje się niewolnikiem schorzenia. – Dziewczynka ma na imię Asia. Ale od chwili postawienia diagnozy nazywana jest „Zespołem X” – mówi psycholog dr Danuta Kopeć z Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu. – Następuje fragmentaryzacja osoby. Lekarze określają tylko to, co podręcznikowe, co trzeba rehabilitować. Reszta ich nie interesuje.

Padają nazwy sposobów rehabilitacji, równie przytłaczające obcością: metody Domana, dwuczłowieka, dobrego startu, program oregoński. – Ale metoda nie może być ważniejsza od dziecka – ostrzega dr Kopeć. Wrogiem bywa także nadgorliwość specjalistów. Kilkuletnia dziewczynka przeszła parę niepotrzebnych operacji. Gdyby rodzice nic nie robili, stan byłby lepszy. Bo prawidłowa diagnoza też niczego nie zmieniła. Nie ma leku.

Dla rodziców Ani najgorsze było to, co widzieli, czyli rozszczep podniebienia. Operacja miała przywrócić dziewczynkę normalności. Ale groźne okazało się to, co na początku było niewidoczne, ukryte w genach. Dziś 11-letnia Ania nie odzywa się, coraz gorzej chodzi, ma problemy z sercem. Nie ma mowy o żadnych zabiegach pod narkozą.

Z badań prof. Ewy Pisuli, psychologa z Uniwersytetu Warszawskiego, wynika, że rodzice nigdy nie są zadowoleni ze sposobu przekazania im diagnozy. Po miesiącach, często latach badań chcą konkretów, ale kiedy je otrzymują, swoje poczucie krzywdy przerzucają na lekarzy. Poza tym są pewni, że nadal nie mówi się im wszystkiego.

– Poczułam się jak w labiryncie, w którym ktoś odcina mi kolejne przejścia – wspomina mama Natalii. – Każde zdanie zaczynało się od nigdy. Moja córka nigdy nie pójdzie na studia, nie wyjdzie za mąż, nie wyjedzie na kolonie. Nie, nie, nie. Ale co zrobi na pewno? Tego nikt nie wiedział. Zbywano mnie banałem: „Jakoś to będzie”.

– Po diagnozie trzeba pochować obraz idealnego dziecka, które się nie narodziło. Urządzić symboliczny pogrzeb – twierdzi psycholog, prof. Sabine Stengel-Rutkowski z Uniwersytetu Monachijskiego. – Dopiero gdy nie ma żadnej nadziei, możemy rozpocząć nowe życie.

Nie każdemu ta teoria się podoba. Zdarza się, że jeśli choroba nie jest widoczna na pierwszy rzut oka, rodzice wypierają ją. Nie odbierają wyników badań genetycznych, posyłają dziecko rok później do szkoły. To nic dziwnego. Decydują się na drugie dziecko, nie badając, jaka jest możliwość powtórki. Rodzi się kolejne z małogłowiem. Na to też mają receptę – razem będzie im raźniej. Ale potrzebni są logopedzi, rehabilitacja, matka jest tylko z chłopcami. Rezygnuje z pracy.

Psycholog dr Anna Jakoniuk-Diallo z UAM w Poznaniu przestrzega przed nadmierną wiarą w siłę rehabilitacji określanej jako instytucjonalna. Dzieci z wadami genetycznymi nie chcą dotyku obcych, widoku strasznych białych ścian i zapachu leków. Najlepszym terapeutą jest matka. Jeśli tysiąc razy powie: „mama”, może dziecko to odtworzy, jeśli dwa tysiące razy palcami po plecach wystuka jak ciężko chodzi słoń, a jak lekko drobi mrówka, może kiedyś ono pojmie różnicę między stworzeniami.

– Nie ma rozmowy, ale jest porozumienie. Najważniejsze, żeby matce udało się wejść w ten specyficzny dialog – tłumaczy dr Anna Jakoniuk-Diallo. – To ona nazywa to, co dziecko chciałoby powiedzieć, gdyby mogło.

Terapeuci nazywają to pięknie zanurzaniem w kąpieli słownej. Wielokrotne pozwoli dziecku odróżnić ciszę od dźwięku. To bardzo ważne, bo te dzieci tylko z pozoru akceptują swój świat. Autoagresja, uderzanie głową o ścianę to także próba porozumienia. Ale do niej nie można dopuścić.

W pewnym momencie należy przestać chodzić do specjalistów. Rodzice odróżniają drgawki padaczkowe od drgawek tajemniczych, wożą ze sobą całą dokumentację. W chwili najgorszego kierują reanimacją. Już wiedzą, że niczego nie da się naprawić. Nie pomoże żaden przeszczep, nie ma na co zbierać pieniędzy. Nie ma ratunku. Trzeba odrzucić rozczarowanie i zastanawianie się, co by było gdyby.

Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi. Dziś są to tajemnicze, sporadyczne przypadki, ale zdaniem genetyków, takich dzieci będzie coraz więcej. – Przecież udaje się uratować najtrudniejsze ciąże, mamy coraz doskonalsze metody diagnostyki i nowe możliwości jeszcze nie wyleczenia, ale złagodzenia ich skutków – mówi genetyk, prof. Anna Latos-Bieleńska z poznańskiej akademii medycznej, i raz jeszcze podkreśla, że choroby genetycznej nie da się wyleczyć. Jest to schorzenie przewlekłe, u każdego pacjenta przebiegające inaczej.

I jeszcze jedno – choroby genetyczne szukają sprzyjającego podłoża. A człowiek zestresowany, żyjący w trującym środowisku jest łatwym celem. Jego uszkodzony gen zakłóci życie potomstwa. Zawsze szczęśliwi

W Polsce nie przyjęła się zasada przeniesiona z amerykańskiej terapii, że „jesteśmy rodziną szczególną, wybraną, bo Bóg wiedział, że tylko tak wspaniali ludzie jak my mogą wychować chore dziecko”. Większe zrozumienie wywołuje teoria małych kroków i życia dniem dzisiejszym. A także zalecenie: nieś jak najmniej bagażu, skoncentruj się na tym, co najważniejsze.

Czasem dorośli obwiniają się nawzajem. Co zażywali, wdychali, palili. Często po dokładnych badaniach jedno z rodziców wie, że jest nosicielem uszkodzonego genu. Kobiety o swojej „winie” mówią otwarcie. Mężczyzna nie przyzna się głośno. Lekarze tłumaczą, że taką skazę ma wiele osób. Większość nigdy się nie dowie, bo albo błąd się nie uaktywni, albo dojdzie do poronienia. Albo stanie się najgorsze – urodzi się jedno chore dziecko na kilkadziesiąt tysięcy zdrowych. Pierwsze lata to walka, żeby nie umarło i żeby nie paść razem z nim. Potem jest liczenie strat – kto podupadł na zdrowiu, kto musiał zrezygnować z pracy, czy coś zostało z oszczędności.

Czasem pierwszą falę rozpaczy biorą na siebie dziadkowie. Państwo X, oboje z doktoratami z matematyki, oddali malucha do rodziny na Wybrzeżu. – Ale tak nie może być zawsze – zaznaczają. Na razie jednak rzucili się w wir pracy naukowej. Poza tym ich chłonne umysły znają każdy szczegół choroby, każdy strzęp uszkodzonego genu. Co piątek jeżdżą do Gdańska. Stają nad łóżeczkiem.

Chcieliby poznać rodziców innych dzieci, które też mają płaskie noski, reagują na lampki, kochają kable. I też nie chodzą. I nie odróżniają dwóch bodźców w zupie. Matematycy z doktoratem nie mogą pojąć, że i ciecz, i kluski razem w talerzu powodują, że ono się dławi. Podobno nigdy nie będzie połykać tabletek. I skórę ma dziwnie wrażliwą.

W przyszłości wykształceni rodzice będą wertować literaturę i wydzwaniać do klinik. Żeby nie przeoczyć cudownego wynalazku, który połączy zerwane geny.

Inni robią z dziecka ołtarzyk. Przyczepione do zmienianej na coraz większą spacerówki siedzi pośrodku zgromadzonej rodziny. Starsza siostra jest tylko jego służącą. Pozostali też jak najlepiej wypełniają posługę. Kara boska.

Najlepiej z innością radzi sobie rodzeństwo. Jeden z chłopców przedstawia siostrę jako kosmitkę, a jej dziwaczne trajkotanie określa jako wynik lekcji chińskiego.

Ale wiele matek dziś przyznaje – problemem było nie pogodzenie się z chorobą dziecka, ale z tym, że koleżanki urodziły zdrowe. Wiadomo, trzeba się poddać. Żadna siła nie wciągnie dziecka do naszego świata. Trzeba stanąć na granicy jego życia. Zrozumieć, czym jest postęp w jego rozwoju. I ani od niego, ani od siebie nie oczekiwać bohaterstwa. W tym świecie naznaczonym chorobą genetyczną jest wiele milczenia. Nie ma przymusu ani udawania.

– Każdy dzień jest tajemnicą – mówi mama Natalii i dodaje, że nie przeżyje wielu rozczarowań, które przeznaczone są „normalnym” rodzinom.

Najszczęśliwsze są matki nastolatków – chwiejnych, niepewnych, łagodnie uśmiechniętych lub z niepokojem szarpiących. Tych, które nigdy nie opuszczą rodziców. Nie zranią. Zawsze będą z nimi.

– Natalia jest pogodna i dobra. Takim uczyniła nasze życie. Na zawsze – kobieta tuli drobną dziewczynkę w ciężkich butach ortopedycznych. Jest lepiej. Ojciec i Natalia maszerują wzdłuż poznańskiego jeziora Malta. Dziewczynka zjadła przed chwilą porcję Strogonowa (zrozumienie, że jedzenie trzeba połknąć, a nie wypluć, to przełom), w stołówce podeszła od stolika do stolika.

Jeszcze rok temu scena nie do pomyślenia. O tym, jakie dziecko robi postępy, rodzice wiedzą dzięki filmom wideo. Kręcili je od urodzenia, najpierw, bo myśleli, że niedługo tylko to im zostanie, potem z przyzwyczajenia. Różnica między senną roślinką a skaczącym dzieciakiem jest ogromna. I nawet klęskę można wytłumaczyć.

– Ona wszystko rozumie, ale nie chce mówić – wyjaśnia matka i dodaje, że przemawia do niej maksyma terapeutyczna: „Nie porównuj dziecka z innym dzieckiem, ale zawsze z nim samym”. To, że ono nie mówi, nie znaczy, że nie ma nic do powiedzenia.

Wieczór. Ojciec i Natalia wędrują wzdłuż brzegu. On o czymś jej opowiada. Ona milczy. Ale na pewno go zrozumie. Być może, jak nikt inny. Ale ku czemu zmierza Natalia? Nie wiadomo.

Iwona Konarska

Przez wiele lat wszystkie problemy wrzucano albo do kartoteki autyzm, albo porażenie mózgowe, albo po prostu upośledzenie. Dopiero w drugiej połowie XX w. udało się nazwać dziwne, rzadkie przypadki. Większość nazw pochodzi od nazwisk lekarzy, którzy pierwsi je opisali.

W 1965 r. dr Andreas Rett z Austrii zauważył w swojej poczekalni dwie dziewczynki o podobnych ruchach rączek, z buziami jak maski i autystycznym zachowaniem. To zaburzenie neurologiczne występujące tylko u kobiet, bo wszyscy chłopcy giną w czasie życia płodowego, nazwano zespołem Retta.

W tym samym roku angielski lekarz, dr Harry Angelman, po raz pierwszy opisał trójkę dzieci z objawami choroby znanej obecnie pod nazwą zespołu Angelmana. Dzieci kukiełki, jak je określił, poruszały się sztywnym krokiem, nie mówiły, za to często się śmiały. Miały drgawki.

Jest też zespół Cri du Chat, czyli kociego krzyku. Pierwszym objawem jest płacz przypominający miauczenie kota, wynikający z zaburzonej budowy i funkcji krtani.

Z kolei zespół Wolfa-Hirschorna charakteryzuje się opóźnieniem umysłowym i charakterystycznym wyrazem twarzy, jakby pozbawionej nosa.

Zespół Seckela to przedwczesne starzenie się dziecka, które zawsze będzie przypominało pisklę.

Więcej informacji na stronie internetowej www.gen.org.pl.