Chorzy na głód

Kuchnia musi być zamknięta na klucz. A szafki w niej też z zamkiem lub z kłódką, byle jakkolwiek były zabezpieczone. Lodówka tak samo. Powinna być niedostępna, bez łatwego wglądu do środka.

Jeżeli w domu jest spiżarnia, musi być zamknięta. Jeżeli jest w domu inne miejsce z jedzeniem, musi być zamknięte. Często niedostępne są też inne pokoje. Bo może być w nich zostawiona paczka chipsów lub cokolwiek, co choćby przypomina pożywienie. Przyprawy, nieugotowany makaron, suche kakao. Chemię gospodarczą też można zjeść. I pastę do zębów, bo jest słodka i kolorowa.

Ola zjadła ostatnio wszystkie przyprawy w domu. Zawsze uda się jej coś skubnąć, zabrać. Dopóki jest pilnowana, to są tylko skubnięcia. Wywracają nieco dietę, ale nie są groźne.

- Gdyby mnie zabrakło, Ola zajadłaby się na śmierć. Ukradłaby, wyżebrała, jakoś by sobie poradziła. Wystarczy, że jesteśmy w sklepie, a ja już wiem, że coś na pewno schowała w kieszeniach. Gdy zaczyna się na nas patrzeć ochroniarz, to czuję, że przed kasami trzeba będzie wszystko wyciągnąć. Gdy zapomnę, to w domu strasznie długo to przeżywam - opowiada Małgorzata, mama dwóch córek, żona i była już przedsiębiorczyni.

Rok temu Ola skończyła szkołę specjalną z wydłużonym tokiem nauczania (do 24 roku życia). Nie ma szkoły, nie ma opieki, nie ma pomocy. Więc i czasu na pracę już nie było. Zrezygnowała z prowadzenia butiku odzieżowego, została w domu z córką - "praderką".

"Praderka, praderek" - tak mówią o Oli, Aleksandrze, Ignacym, Agnieszce ich rodziny. Ich dzieci chorują na zespół Pradera-Williego (ang. PWS - Prader-Willi syndrome). To choroba genetyczna. Chorzy nigdy nie zaznają sytości, są za to zawsze głodni. Nie są łasuchami, nie są żarłokami lub głodomorami. To inna kategoria. Po prostu myślą, że są głodni. Dwadzieścia cztery godziny na dobę.

Małgorzata diagnozę usłyszała dopiero rok po porodzie, choć i tak jest to wyjątkowo dobry wynik.

- Dlaczego ja? Dlaczego u nas w rodzinie? Dlaczego akurat ta choroba? Jak my sobie z tym wszystkim poradzimy? Człowiek ma wiele pytań, gdy dowiaduje się o tym, że jego dziecko jest chore. Z tym już sobie poradziłam, bo muszę być silna dla dwóch córek. Czasami tylko przykro mi, że choroba jednej zmieniła życie drugiej na zawsze. Nigdy nie zapomnę momentu, gdy przyłapałam młodszą córkę na jedzeniu w ubikacji. Wsuwała pączka, płakała i powiedziała, że robi to tutaj, żeby Ola nie widziała. I chyba od tego momentu wiem, że choroba jednej osoby w rodzinie sprawia, że chora jest cała rodzina. Już na zawsze - mówi.

Na zawsze, bo dla chorych na zespół Pradera-Williego niczym nieograniczony dostęp do jedzenia oznacza tylko jedno - autentyczne zagrożenie ich życia. Leków nie ma. Terapii też nie.

Nie będzie więc sygnałów ostrzegawczych, nie będzie uczucia pełnego brzucha, nie będzie bólu i wymiotów. Objawy przejedzenia czuje zdrowy człowiek. Chory na PWS każdy kęs traktuje - w głowie, zupełnie nieświadomie - jak najważniejszy w jego życiu. I dlatego je bez końca, aż może dojść do pęknięcia ścian żołądka. I śmierci. A osoby z PWS mają również obniżony próg bólu. Często się kaleczą, do krwi, do ran trudnych w zagojeniu. Niektórzy mają swoje ograniczenia, inni są wyjątkowo sprawni intelektualnie.

Albo fizycznie.

- Ostatni raz Ola zaatakowała mnie w samochodzie. Prowadziła moja siostra, ja obok, Ola na kanapie z tyłu. Nagle zaczęła szarpać mnie za włosy, wkładać palce do oczu, stała się agresywna, krzyczała - opisuje Małgorzata. - Jest taka silna, gdy dostaje ataku. Trudno ją utrzymać, uspokoić. Musi się wykrzyczeć, emocje muszą z niej zejść. Musiałyśmy się zatrzymać, poprosiłam jakiegoś mężczyznę o przytrzymanie jej, żeby nie zrobiła ani sobie, ani nikomu krzywdy. Nie udało się. Powiedział: ona jest za silna. Zanim przyjechały karetka i policja, było już po ataku.

- Ola ma 25 lat i wciąż potrafi mnie zaskoczyć. Może coś zobaczyła za oknem? Szyld? Reklamę? Nie wiem. Wiem, że całe życie mówiłam jej: nie. Nie możesz, nie dostaniesz, kolejnego loda już nie będzie, nie będziesz tego mieć, nie kupimy, nie jedz tego. Zawsze "nie". A obok była druga córka, zdrowa - mówi matka.

- Nie mam żadnego sposobu na jej ataki. Wiem, że biorą się z lęków, z wewnątrz. Od kilku miesięcy jest lepiej. Zmieniłyśmy lekarza, są nowe leki, mam też środki na uspokojenie. Nie mam za to nadziei ani złudzeń, że choroba magicznie zniknie. Więc robię wszystko, by Oli było lepiej.

I dlatego Małgorzata znosiła wizyty w szkole, gdy wzywali ją do "omówienia zachowania Oli". Niby każdy wiedział, na co choruje, a jednak musiała córkę tłumaczyć na przykład z podkradania mleka. I zawsze odkupowała. Niby Ola miała być pod opieką specjalistów, ale i ich to przewyższało.

1 na 30 000

- W Polsce jest około 500 osób ze stwierdzonym PWS, dzieci i dorosłych. Choroba przytrafia się mniej więcej raz na około 30 tys. urodzeń, czyli rocznie jest to około 10 przypadków w Polsce - mówi Adam Komar, prezes fundacji "Potrafię pomóc" z Wrocławia. Sam jest rodzicem 6-letniego Aleksandra, również chorego na PWS.

- Jakiś czas temu przyłapałem swojego syna, gdy o godzinie szóstej rano zjadał szóstego już banana. Dzieci z PWS pilnują dorosłych, doskonale wyczekują i wyczuwają moment, gdy mogą sobie pozwolić na taką próbę - opowiada.

W zasadzie chorych i chorobę podzielić można na dwa etapy: dziecięcy i dorosły.

Wszystko zaczyna się od częściowej utraty fragmentu piętnastego chromosomu, czyli części naszego DNA. To jakieś 3 proc. całego materiału genetycznego, który jest w każdym z nas. To tu znajdują się informacje o kolorze oczu, skóry, ale również o naturalnych mechanizmach naszych ciał.

Nie ma kodu genetycznego, nie ma tych mechanizmów.

Ten jeden defekt powoduje zwykle niski wzrost, czasami upośledzenie umysłowe (znaczne lub umiarkowane, bo przypadki są różne), wiotkie mięśnie, drobną wagę i ogromne ryzyko otyłości.

Jak wyjaśnia Adam Komar, z wiekiem wiele objawów postępuje i nasila się. Gdy dziecko się rodzi, kluczowa jest walka o jego sprawność ruchową. Rehabilitacja, ćwiczenie osłabionych mięśni, próba postawienia dziecka na nogi. Gdy już zacznie na nich chodzić, zaczynają się nowe problemy.

- Dopóki dzieci leżą, to nie kradną jedzenia. Nie poszukują go, a wraz z kolejnym rokiem głód się uaktywnia i powoduje dodatkowe problemy. Wejście w wiek szkolny bywa pierwszym szokiem, bo dzieci zaczynają zauważać i rozumieć otaczającą rzeczywistość: reklamy jedzenia, restauracje, cukiernie, sklepy. Zaczynają się urodziny znajomych i powtarzające się święta. Zaczynają się wtedy kradzieże, podjadanie, wybieranie ze śmietnika. To w tym momencie kontrola staje się kluczowa - opowiada.

Zamknięta musi zostać nie tylko kuchnia czy spiżarnia, ale także śmietnik - w nim też są resztki nadające się do zjedzenia. O wszystkim trzeba pomyśleć, wszystko przewidywać, a pewności, że się uda - nie ma.

Doświadczenie pokazuje, że w zamykaniu pomieszczeń najlepiej sprawdzają się klasyczne kłódki - takie na zwykły klucz, do kupienia za kilka złotych. Te szyfrowane łatwiej złamać, a sposobów na to jest kilka.

Czasami kod można po prostu podejrzeć przez ramię. Gdy się tego bardzo chce, to znajdzie się moment, znajdzie się sposobność. Czasami ktoś zamykający z lenistwa lub rutyny przestawi w układance tylko jedną cyfrę, więc wystarczy kilka kolejnych prób, by w końcu otworzyć zamknięte pomieszczenie. A czasami, po tygodniach wsłuchiwania się w dźwięk cyfrowych klawiszy, można odgadnąć kod już po stworzonej melodii.

Pik-pik-pik-pik. I otwarte. Taką historię przekazują sobie rodziny, by na przyszłość wiedzieć, czego unikać.

Dieta też jest kluczowa. Zwykle w ciągu dnia osoby chore powinny przyjmować 1000, może 1200 kcal w posiłkach. Nie więcej, tyle jest im potrzebne i tyle gwarantuje, że nie będą tyć. Dlaczego tak mało? Skoro mają mniej mięśni, to mają mniejsze zapotrzebowanie energetyczne.

- Chorzy doskonale wyczuwają słabość, potrafią ją wykorzystać, są doskonałymi aktorami. Gdyby spotkał pan na ulicy młodego chłopaka, blondyna, który prosi o jedzenie, to kupiłby pan? Dobrze ubrany, czysty i mówi, że mama zapomniała kanapek. Każdy by kupił. Ale on spotka 50 osób i od każdej weźmie kanapkę. Nawet, jeżeli doskonale funkcjonuje, to musi być kontrolowany. Niestety, tak wygląda los chorych - opowiada.

Ale ten los bywa zupełnie różny. Choć chorzy dzielą wspólną diagnozę, to bardzo często ich stan jest różny. Niektórzy wymagają opieki 24 godziny przez 7 dni w tygodniu, stan niektórych pozwala ich opiekunom wychodzić z domu choć na chwilę. Nie ma jednego szablonu.

Ola właśnie jedzie na spotkanie ze swoim chłopakiem - Januszem, też chorym na PWS.

- Poznali się podczas jednego z wyjazdów integracyjnych, po kilku minutach Ola powiedziała mi, że ma chłopaka i tak już zostało. Są parą na odległość, są 600 kilometrów od siebie, ale kiedy się spotykają, to są najszczęśliwsi na świecie. Moja córka może i jest chora, ale jest dorosłą kobietą. I ma potrzebę trzymać się za rękę, przytulać. I dlatego, choć wymaga to czasu i nakładów finansowych, jeździmy na te ich wspólne spotkania. Byle od życia miała jeszcze trochę uśmiechu - opowiada Małgorzata.

Razem chodzą w góry, razem zdarzyło się im wypić piwo bezalkoholowe (jako nagrodę za zdobycie Pilska, szczytu w Beskidzie Żywieckim).

Siostra i mama

Świat Katarzyny zatrząsł się trzy razy. Pierwszy, gdy życie całej rodziny zostało podporządkowane potrzebom jednej siostry - chorej, starszej o nieco ponad dwa lata Agnieszki. Była inna, ale nikt w zasadzie nie wiedział, dlaczego.

Nie była agresywna wobec innych, tylko wobec siebie. Miała swoje rytuały, lubiła powtarzalność. Awantury w domu były chociażby o to, o której godzinie ktoś może pójść do łazienki. Kolejność i godzina była kluczowa. A każda minuta poślizgu wywoływała złość i płacz. Czasami naraz, czasami na zmianę. Dziś już wszyscy wiedzą, że to przez PWS i również przez stres wywołany brakiem jedzenia. Agnieszka nigdy nie wyjadała ze śmietnika. Czasami tylko podkradała cukier z cukiernicy. Raz przyniosła do domu placki ziemniaczane - mówiąc, że niby je od kogoś dostała. A skąd były? Tego w rodzinie nikt nie wie.

- Mama nie wiedziała, dlaczego jej córka jest taka, jaka jest. Doskonale zdawała sobie sprawę z tego, że jakaś przyczyna musi być - mówi Katarzyna. By być bliżej Agnieszki, zatrudniła się nawet na jakiś czas w szkole jako sprzątaczka.

Drugi raz jej świat zatrząsnął się dwie dekady temu. W wypadku samochodowym zginęli rodzice, a one zostały same. Katarzyna ledwie 14-letnia. I jej siostra, Agnieszka już prawie pełnoletnia, ale z całym bagażem potrzeb, problemów i bez żadnej diagnozy. Trafiły do wujostwa. Było rozpieszczanie, było jedzenie na każdym kroku, była dobra i tłusta polska kuchnia. I wciąż brakowało odpowiedzi na pytanie, co sprawiło, że Agnieszka jest taka, jaka jest.

Trzecie trzęsienie przyszło, gdy 10 lat temu Katarzyna postanowiła się wyprowadzić od wujostwa, by opiekować siostrą. Kuchnie mają otwartą, co jest dość wyjątkowe w Polsce wśród rodzin chorych na PWS, ale lodówka z kluczowymi produktami stoi pod kluczem. Pomaga dobrze zorganizowany dzień i rozpiska wszystkich posiłków.

Katarzyna ma 33 lata, Agnieszka 38. Obie są dorosłe. Obie funkcjonują według od lat utartych reguł.

Agnieszka wie, że je co 3 godziny. I dlatego łatwiej jest jej wytrzymać czas pomiędzy posiłkami. Jest troskliwa. Lubi opowiadać o swoim dniu, choć często opowieść o dniu ogranicza się do rozmów o jedzeniu. - Mamy w sumie taki rytuał, że gdy tylko wracam z pracy, to zawsze do mnie przychodzi, przykleja się, robi herbatę i opowiada o tym, co jej się wydarzyło - mówi siostra.

I jest twórcza. Uwielbia malować. Na tyle, że jej obrazy wiszą w domach wszystkich znajomych. I znajomych tych znajomych. - I to nie jest zakup z łaski, ale zamówienie od niej! - chwali się Katarzyna. A przez całą epidemię jej siostra uczyła się języka angielskiego. A przynajmniej przepisywała słówka z aplikacji do nauki języka do swojego zeszytu. Ile zapamiętała, to już tylko ona sama wie.

- Przyznam szczerze, że nie wiem, co jest jej charakterem, a co jest elementem choroby. Kocham ją nad życie, to wiem. A gdybym dziś miała odpowiedzieć na pytanie, czy znów zdecydowałabym się nią opiekować… To nie wiem. Pewnie tak, choć miałabym więcej wątpliwości. Wtedy pomyślałam, że przeniesiemy góry, że wszystko się ułoży, że będę najlepszą siostrą. Ale z siostry stałam się w sumie mamą. Ze stratą dla mnie i dla Agnieszki - opowiada.

- Mam żal do losu. Nie do rodziców, nie do Agnieszki, do losu. Jeszcze kilka lat temu nie miałabym odwagi na takie wyznanie. Czy dobrze się z tym czuję, że paluszki jem cichaczem po kątach? Nie. Czy dobrze się z tym czuję, że całe życie ustawiłam pod siostrę? Nie. Podjęłam się tego zadania i je wykonam najlepiej, jak potrafię - opowiada. - Jest trudno, czasami jest do dupy, ale jesteśmy razem - dodaje.

- Kim jestem? Jestem praderką! - tak na pytania o chorobę odpowiada Agnieszka.

Potrafi wyjaśnić, że jest to problem genetyczny i na czym w zasadzie polega. Nie potrafi jednak nazwać tego, jak w zasadzie się czuje. Głód czuje jej organizm, a nie jej świadomość.

Mogłaby za to powiedzieć, że czasami nie chce wracać do domu, bo tam jest lodówka. Mogłaby opowiedzieć, że zdarzyło się jej wypić tłuszcz, który pozostał po pieczeniu kurczaka. Miał być sosem, ale się nie doczekał. Mogłaby też opowiedzieć, że jej siostra za ten tłuszcz zrobiła jej małą awanturę. I dlatego czasami mówi już na głos, że wcale jeszcze nie jest głodna - i czeka na porę posiłku. Na ile tak jest, a na ile po prostu tak mówi dla swojego i siostry spokoju, tego nie wie żadna z nich.

Święta? Bez wielkiego posiłku

W innym miejscu jest Anna, mama Ignacego. Jej syn jeszcze jest w wieku przedszkolnym - lada chwila trafi do szkoły. Dzięki temu, że ma opiekę przez większą część dnia, ona może pracować.

O tym, że jej dziecko jest chore, myślała już podczas ciąży. Czuła to.

- Przez większą część ciąży czułam, że ruchy płodu są niewielkie. Inne mamy mówiły o mocnych kopnięciach, ja nic takiego nie czułam. Przed samym porodem ruchu było jeszcze mniej, a ja z każdym dniem bardziej się martwiłam. Lekarze mówili, że wszystko będzie dobrze, że badania niczego nie pokazały. A nie było - mówi.

Jej synek po urodzeniu był niczym szmaciana lalka, przelewał się przez ręce. Jasne oczy, białe włosy, wiotkość, niżej osadzone uszy dopiero po pewnym czasie pozwoliły na diagnozę: Prader-Willy. Zaczęło się od płaczu i lamentu. A skończyło na szukaniu pomocy u innych rodziców. Ignacy nie podjada - choć z dokładnością co do minuty wie, kiedy jest pora na posiłek. Od mamy na razie słyszy, że po prostu czegoś nie może. I się z tym godzi. Czasami krzyczy, czasami zachowuje się nieadekwatnie do sytuacji, ale ją akceptuje koniec końców. - Dzieci z tym zespołem mają bardzo wiele innych zachowań kompulsywnych, to reakcja na ciągle towarzyszący im głód. Dziś sobie z tym radzimy, jak będzie później, nie wiem. Nie chcę wybiegać za daleko w przyszłość - dodaje.

Jak Ignacy wyjaśniłby to, co się z nim dzieje? Wyjaśniłby, że musi bardzo dużo ćwiczyć, bo tak właśnie zwykle mówi. A na pytanie, czy jest chory, odpowiedziałby, że wręcz przeciwnie, że wszystko jest dobrze. Wciąż jest na etapie, w którym trzyma się zasad: mówi, że ma dietę, bo jej potrzebuje. I właśnie dlatego to przyszłość będzie pod tym względem trudniejsza.

Święta w ich domu? Bez wielkiego posiłku.

- Nie ma 12 potraw, nie ma zastawionego stołu, bo każdy dostaje tyle, ile ma zjeść. I każdy jednocześnie je to samo, co Ignacy, bo wtedy jest mu łatwiej zrozumieć sytuację. W sklepie trzeba go mieć nieustanie na radarze, bo… może coś ukraść. I niestety najprawdopodobniej już to raz się stało. Wyzwania są na każdym kroku - opowiada Anna.

- Myślę, że nie zachowałabym pogody ducha, gdyby nie fakt, że wszyscy rodzice w Polsce sobie pomagają. Mamy tylko siebie. Nikogo innego.

W Polsce żyje 245 tys. dzieci z orzeczeniem o niepełnosprawności. Koszt wychowania dziecka z niepełnosprawnością jest pięć razy wyższy od kosztu utrzymania dziecka sprawnego - wynika z badań prowadzonych pod przewodnictwem prof. Wojciecha Otrębskiego z Katolickiego Uniwersytetu Lubelskiego.

Od 1 stycznia 2021 roku Małgorzata dostaje 1971 zł świadczenia pielęgnacyjnego - dla opiekuna dorosłej osoby niepełnosprawnej. A same leki kosztują 600 zł. Do tego dochodzi rehabilitacja, dojazdy Oli na zajęcia. Koszty gonią koszty. A przecież cała rodzina chce jeździć na wakacje, kupować ubrania, normalnie żyć.

Polskie Stowarzyszenie Obrońców Życia Człowieka szacowało, co by się stało, gdyby nie heroizm rodzin. Gdyby zrezygnowali, a pełną opieką nad ich pociechami miało zająć się państwo - w ramach domów dziecka lub ośrodków opiekuńczo-terapeutycznych - to koszty wynosiłyby od 14 do 22 mld zł w ciągu roku. Tymczasem na wsparcie dla rodzin z dziećmi niepełnosprawnymi z budżetu trafia około 4 mld zł (to świadczenia pielęgnacyjne, zasiłki i koszty administracyjne ich przyznawania).

A statystyki są bezwzględne.

30 proc. pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi umiera przed 5 rokiem życia. Choroby rzadkie są powodem co trzeciej hospitalizacji w placówkach dla dzieci i co drugiego zgonu przed 15 rokiem życia.

Dla większości chorych wszystkim jest zatem rehabilitacja, leczenie objawowe i pomoc najbliższych.

- Polskie rodziny osób z niepełnosprawnościami i same osoby z niepełnosprawnościami bardzo często skazane są na błaganie o pomoc. Internetowe zrzutki, apele, aukcje to jedyna nadzieja. Niejedną terapię przerwała bieda. I niejedną chorobę bieda pogorszyła - mówi Adam Komar.