Dla rodziców ta diagnoza brzmi jak wyrok

wp.pl | dodane 2011-12-05 (12:00)

fot. Thinkstockphotos Autyzm diagnozuje się częściej u chłopców niż u dziewczynek

W ciągu ostatnich 20 lat wiek, w którym rozpoznaje się objawy spektrum zaburzeń autystycznych, obniżył się. Jeszcze niedawno do diagnozy najczęściej trafiały 7- czy 8-latki, gdy okazywało się, że nie radzą sobie w szkole. Obecnie najczęściej diagnozujemy dzieci pomiędzy czwartym a piątym rokiem życia

Joanna Grochowska, psycholog i wiceprezes Fundacji SYNAPSIS

Szacuje się, że autyzm dotyka jedno na 150 urodzonych dzieci. Mimo że znany jest lekarzom od 70 lat, jego przyczyny wciąż pozostają zagadką. W dniach 3-9 grudnia obchodzimy Europejski Tydzień Pomocy Dzieciom i Osobom Autystycznym.

Małgosia od kilku dni szykowała się na przyjazd rodziny. Przez kilka tygodni chorowała i bardzo stęskniła się za córką, a przede wszystkim 2-letnim wnukiem. Pierwszy kontakt był jednak jakiś dziwny… Trudno to było określić - Kubuś zachowywał się, jakby jej nie poznawał. Odsuwał się, gdy chciała go przytulić, siedział sam i patrzył w podłogę. Podczas kolejnego spotkania sytuacja się powtórzyła. Córka przyznała, że chłopiec od pewnego czasu inaczej się zachowuje – nie chce się bawić, trudno nawiązać z nim kontakt, miewa ataki agresji. Małgosia poradziła córce, by skonsultowała się z psychologiem.

Ten stwierdził, że dwulatek najzwyczajniej w świecie jest niegrzeczny. Wskazywał na błędy wychowawcze i radził wprowadzić w domu większy dryl i kary za nieposłuszeństwo. „Dwulatek nie może rządzić domem!” – te słowa szczególnie zapadły matce Kuby w pamięć. Coś jednak było nie tak… W ciągu kolejnych miesięcy chłopiec coraz mniej mówił. W końcu z jego ust przestały wydobywać się najprostsze słowa, takie jak „mama”, „daj”, „pić”… Godzinami potrafił budować wieże z klocków czy układać w równym rzędzie zabawki. Gdy ktoś chciał je przestawić, pojawiał się krzyk. Poszli do kolejnego specjalisty, który zasugerował, że może chodzić o autyzm.

Przyczyna wciąż nieznana

Joanna Grochowska, psycholog i wiceprezes Fundacji SYNAPSIS zajmującej się pomocą osobom z autyzmem przyznaje, że takie sytuacje wciąż się zdarzają, choć na szczęście rzadziej niż jeszcze kilka lat temu. – Na studiach medycznych nie ma zajęć nt. autyzmu, na specjalizacji z psychiatrii, neurologii czy pediatrii też wciąż niewiele się o tym zaburzeniu mówi. Nie wymagamy od lekarza pierwszego kontaktu, by od razu stawiał diagnozę, ale jedynie zasugerował rodzicom podjęcie dalszych konsultacji w specjalistycznym ośrodku, co może mieć wpływ na dalszy rozwój dziecka – zwraca uwagę Grochowska.

Od chwili, gdy austriacko-amerykański psychiatra Leo Kanner w latach 40. ubiegłego wieku po raz pierwszy opisał autyzm jako osobną jednostkę chorobową toczyło się wiele dyskusji na temat jej przyczyn. Dość długo w zbiorowej świadomości pokutowało błędne przekonanie, oparte na kontrowersyjnej teorii Bruno Bettelheima z Uniwersytetu w Chicago, że odpowiadają za nią nieprawidłowe relacje rodzinne, szczególnie emocjonalne odrzucenie dziecka przez matkę w początkowym okresie życia. Mimo że teoria „zimnej matki” została obalona, przez wiele lat winą za chorobę nadal obarczano kobiety.

70 lat po opisaniu autyzmu naukowcy wciąż nie potrafią jednoznacznie określić, co jest jego przyczyną. Dominujące obecnie hipotezy mówią o czynnikach genetycznych i środowiskowych. Do niedawna większość naukowców szukała jednego genu, który odpowiadałby za zaburzenie. W tej chwili dochodzą oni do przekonania, że chodzi raczej o pewien typ nieprawidłowości w różnych genach. Od kilku lat większe znaczenie przypisuje się również czynnikom środowiskowym, m.in. zanieczyszczeniu środowiska metalami ciężkimi. Niedawno pismo "Pediatrics" opublikowało badania naukowców z University of Pennsylvania School of Nursing, którzy dowodzą, że u dzieci z wagą urodzeniową poniżej 1,8 kilograma autyzm rozwija się pięciokrotnie częściej niż u dzieci z normalną wagą. Już wcześniej wykazano, że u dzieci, które rodzą się z niską wagą dużo częściej dochodzi do problemów z rozwojem fizycznym i umysłowym. Eksperci twierdzą, że potrzebne są jednak dalsze badania, aby potwierdzić związek niskiej wagi z większym ryzykiem wystąpienia autyzmu.

Warto przy tym przypomnieć wielkie oszustwo, jakim okazały się opublikowane w 1998 roku na łamach prestiżowego czasopisma medycznego "The Lancet" badania dra Andrew Wakefielda. Dowodził on, że łączona szczepionka na odrę, świnkę i różyczkę (MMR) wywołuje problemy przewodu pokarmowego, które prowadzą do autyzmu. Artykuł od początku spotkał się z ostrą krytyką środowiska medycznego, jednak dopiero w 2008 roku Brytyjska Naczelna Izba Lekarska przyznała, że dr Wakefield dobierał pacjentów w sposób nieobiektywny, a jego postępowanie było nieetyczne oraz nieodpowiedzialne. Już wcześniej dziennikarskie śledztwo dowiodło, że prawie połowa z dzieci biorących udział w projekcie była częścią badania, które miało podeprzeć przygotowywany przez rodziców pozew przeciwko producentowi szczepionki MMR, a sam Wakefield otrzymał za badanie zapłatę w wysokości kilkudziesięciu tysięcy funtów.

Artykuł, mimo że żadne inne badania nie wykazały związku między MMR a występowaniem autyzmu, w wielu krajach wywołał panikę wśród rodziców i na kilka lat podważył zaufanie do szczepionek. Skutkiem publikacji Wakefielda był kilkunastoprocentowy spadek szczepień, co doprowadziło do wzrostu liczby zachorowań na odrę i świnkę, a nawet kilku zgonów.

Raz, dwa, trzy, chorujesz ty!

Naukowcy szacują, że autyzm dotyka jedno na 150 urodzonych dzieci niezależnie od rasy czy statusu społeczno-ekonomicznego i liczba ta w ostatnich latach rośnie. Niektóre badania wskazują, że objawy pojawiają się nawet u co setnego dziecka, trzy-cztery razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Na zaburzenia autystyczne może cierpieć nawet 67 milionów ludzi na całym świecie. Ilu autystów żyje w Polsce? W naszym kraju nie ma dokładnych danych na ten temat. Liczbę tę szacuje się jedynie na podstawie badań epidemiologicznych przeprowadzanych w innych krajach - ocenia się, że wynosi ona co najmniej 30 tysięcy. Dane te są jednak niepełne, gdyż w dalszym ciągu wiele przypadków nie jest prawidłowo diagnozowanych. Zaburzenia autystyczne mają różną postać i nasilenie, co dodatkowo utrudnia trafną klasyfikację.

Joanna Grochowska tłumaczy, że w Polsce zaburzenie najczęściej diagnozuje się u dzieci w wieku około 4-5 lat. - W ciągu ostatnich 20 lat wiek, w którym rozpoznaje się objawy spektrum zaburzeń autystycznych, obniżył się. Jeszcze niedawno do diagnozy najczęściej trafiały 7- czy 8-latki, gdy okazywało się, że nie radzą sobie w szkole. Obecnie najczęściej diagnozujemy dzieci pomiędzy czwartym a piątym rokiem życia, choć zdarzają się też dwulatki – wyjaśnia. Pierwsze sygnały można zaobserwować już w pierwszych 12 miesiącach życia: dziecko nie nawiązuje kontaktu wzrokowego, nie reaguje na swoje imię, nie uśmiecha się, nie używa gestów np. wskazywania, nie gaworzy naprzemiennie. Grochowska przyznaje jednak, że przypadki postawienia diagnozy u 12- czy 14-miesięcznego malucha należą do rzadkości, ponieważ w tym wieku rzadko ujawniają się pełne objawy.